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ROR2

El receptor transmembrana de tirosina-proteína quinasa ROR2 , también conocido como tirosina quinasa neurotrófica, relacionada con el receptor 2 , es una proteína que en humanos...

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El receptor transmembrana de tirosina-proteína quinasa ROR2 , también conocido como tirosina quinasa neurotrófica, relacionada con el receptor 2 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen ROR2 ubicado en la posición 9 del brazo largo del cromosoma 9. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Esta proteína es responsable de aspectos del crecimiento óseo y cartilaginoso . Está involucrada en el síndrome de Robinow y la braquidactilia autosómica dominante tipo B. ROR2 es un miembro de la familia de receptores huérfanos similares a la tirosina quinasa (ROR).

Función

La proteína codificada por este gen es una tirosina quinasa receptora y una proteína transmembrana de tipo I que pertenece a la subfamilia ROR de receptores de superficie celular. Esta proteína podría estar implicada en la formación temprana de los condrocitos y ser necesaria para el desarrollo del cartílago y la placa de crecimiento. [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen pueden causar braquidactilia tipo B , un trastorno esquelético caracterizado por hipoplasia / aplasia de las falanges distales y las uñas. Además, las mutaciones en este gen pueden causar la forma autosómica recesiva del síndrome de Robinow , que se caracteriza por displasia esquelética con acortamiento generalizado de los huesos de las extremidades, defectos segmentarios de la columna vertebral, braquidactilia y dismorfia facial. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000169071 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021464 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Entrez Gene: receptor tirosina quinasa-like receptor huérfano 2" .
  6. ↑ Masiakowski P, Carroll RD (diciembre de 1992). "Una nueva familia de receptores de superficie celular con dominio similar a la tirosina quinasa" . J. Biol. Chem . 267 (36): 26181–90 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)35733-8 . PMID 1334494 . 
  7. ↑ Oldridge M, Fortuna AM, Maringa M, Propping P, Mansour S, Pollitt C, DeChiara TM, Kimble RB, Valenzuela DM, Yancopoulos GD, Wilkie AO (marzo de 2000). "Mutaciones dominantes en ROR2, que codifica una tirosina quinasa receptora huérfana, causan braquidactilia tipo B". Nat . Genet . 24 (3): 275–8 . doi : 10.1038/73495 . PMID 10700182. S2CID 40179047 .  

Lecturas adicionales

  • Oguri M, Kato K, Yokoi K, et  al. (2010). "Evaluación de un polimorfismo de SDK1 con hipertensión en individuos japoneses" . Am. J. Hypertens . 23 (1): 70–7 . doi : 10.1038/ajh.2009.190 . PMID 19851296 . 
  • Schwarzer W, Witte F, Rajab A, et  al. (2009). "Un gradiente de estabilidad y localización en la membrana de la proteína ROR2 confiere fenotipos de braquidactilia tipo B o síndrome de Robinow" . Hum. Mol. Genet . 18 (21): 4013–21 . doi : 10.1093/hmg/ddp345 . PMID 19640924 . 
  • Wright TM, Rathmell WK (2010). "Identificación de Ror2 como un objetivo del factor inducible por hipoxia en el carcinoma de células renales asociado a la enfermedad de von Hippel-Lindau" . J. Biol. Chem . 285 (17): 12916–24 . doi : 10.1074/jbc.M109.073924 . PMC 2857057. PMID 20185829 .  
  • Forsman M, Pääkkönen V, Tjäderhane L, et  al. (2008). "La expresión de mioglobina y proteína ROR2 en la enfermedad de Dupuytren". J. Cirugía. Res . 146 (2): 271– 5. doi : 10.1016/j.jss.2007.06.022 . PMID 17996904 . 
  • Sammar M, Sieber C, Knaus P (2009). "Caracterización bioquímica y funcional del complejo receptor Ror2/BRIb". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 381 (1): 1– 6. Bibcode : 2009BBRC..381....1S . doi : 10.1016/j.bbrc.2008.12.162 . PMID 19135982 . 
  • Yerges LM, Klei L, Cauley JA, et  al. (2009). "Estudio de asociación de alta densidad de 383 genes candidatos para la DMO volumétrica en el cuello femoral y la columna lumbar en hombres mayores" . J. Bone Miner. Res . 24 (12): 2039–49 . doi : 10.1359/jbmr.090524 . PMC 2791518. PMID 19453261 .  
  • O'Connell MP, Fiori JL, Xu M, et  al. (2010). "El receptor de tirosina quinasa huérfano, ROR2, media la señalización de Wnt5A en el melanoma metastásico" . Oncogene . 29 ( 1): 34– 44. doi : 10.1038/onc.2009.305 . PMC 2803338. PMID 19802008 .  
  • Morioka K, Tanikawa C, Ochi K, et  al. (2009). " La tirosina quinasa del receptor huérfano ROR2 como posible diana terapéutica para el osteosarcoma" . Cancer Sci . 100 (7): 1227– 33. doi : 10.1111/j.1349-7006.2009.01165.x . PMC 11158182. PMID 19486338. S2CID 205234926 .   
  • Enomoto M, Hayakawa S, Itsukushima S, et  al. (2009). "Regulación autónoma de la invasividad de las células de osteosarcoma mediante la señalización Wnt5a/Ror2" . Oncogene . 28 (36): 3197–208 . doi : 10.1038/onc.2009.175 . PMID 19561643 . 
  • Patton MA, Afzal AR (2002). «Síndrome de Robinow» . J. Med. Genet . 39 (5): 305– 10. doi : 10.1136/jmg.39.5.305 . PMC 1735132 . PMID 12011143 .  
  • Liu Y, Rubin B, Bodine PV, Billiard J (2008). "Wnt5a induce la homodimerización y activación de la tirosina quinasa del receptor Ror2". J. Cell. Biochem . 105 (2): 497– 502. doi : 10.1002/jcb.21848 . PMID 18615587. S2CID 10333821 .  
  • Akbarzadeh S, Wheldon LM, Sweet SM, et  al. (2008). "El dominio B de ROR2, eliminado en la braquidactilia, es necesario para la activación del receptor mediante el reclutamiento de Src" . PLOS ONE . 3 (3) e1873. Bibcode : 2008PLoSO...3.1873A . doi : 10.1371/journal.pone.0001873 . PMC 2268744. PMID 18365018 .  Icono de acceso abierto
  • Brunetti-Pierri N, Del Gaudio D, Peters H, et  al. (2008). "Síndrome de Robinow: variabilidad fenotípica en una familia con una nueva mutación intragénica ROR2". Am. J. Med. Genet. A . 146A (21): 2804– 9. doi : 10.1002/ajmg.a.32530 . PMID 18831060 . S2CID 30597404 .  
  • Pacheco II, Macleod RJ (2008). "CaSR estimula la secreción de Wnt5a de miofibroblastos colónicos para estimular CDX2 y sacarasa-isomaltasa utilizando Ror2 en el epitelio intestinal". Am. J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol . 295 (4): G748-59. doi : 10.1152/ajpgi.00560.2007 . PMID 18703641 . 
  • Yoshida T, Kato K, Yokoi K, et  al. (2009). "Asociación de polimorfismos genéticos con enfermedad renal crónica en individuos japoneses" . Int. J. Mol. Med . 24 (4): 539– 47. doi : 10.3892/ijmm_00000263 . PMID 19724895 . 
  • Kjaer KW, Tiner M, Cingoz S, et  al. (2009). "Un nuevo subtipo de sinfalangismo distal que afecta solo al cuarto dedo". Am. J. Med. Genet. A . 149A (7): 1571– 3. doi : 10.1002/ajmg.a.32905 . PMID 19533773 . S2CID 31791104 .  
  • Wright TM, Brannon AR, Gordan JD, et  al. (2009). "Ror2, una quinasa regulada durante el desarrollo, promueve el potencial de crecimiento tumoral en el carcinoma de células renales" . Oncogene . 28 ( 27): 2513–23 . doi : 10.1038/onc.2009.116 . PMC 2771692. PMID 19448672 .  
  • Li C, Chen H, Hu L, et  al. (2008). "Ror2 modula la señalización canónica de Wnt en células epiteliales pulmonares mediante la cooperación con Fzd2" . BMC Mol. Biol . 9 11. doi : 10.1186/1471-2199-9-11 . PMC 2254434. PMID 18215320 .  Icono de acceso abierto
  • Lv D, Luo Y, Yang W, et  al. (2009). "Una nueva deleción de una sola base en ROR2 causa braquidactilia atípica tipo B1 con sindactilia cutánea en una gran familia china" . J. Hum. Genet . 54 (7): 422– 5. doi : 10.1038/jhg.2009.48 . PMID 19461659 . 
  • Yoshida T, Kato K, Yokoi K, et  al. (2010). "Asociación de variantes genéticas con accidente cerebrovascular hemorrágico en individuos japoneses" . Int. J. Mol. Med . 25 (4): 649– 56. doi : 10.3892/ijmm_00000388 . PMID 20198315 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Robinow relacionado con ROR2
  • Tarjeta genética para ROR2
  • Las mutaciones en el gen ROR2 causan braquidactilia tipo B y síndrome de Robinow.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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