Red de Investigación Clínica sobre Enfermedades Raras

La Red de Investigación Clínica sobre Enfermedades Raras ( RDCRN , por sus siglas en inglés) está financiada por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) y dirigida por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS, por sus siglas en inglés) a través de su División de Innovación en la Investigación sobre Enfermedades Raras (DRDRI, por sus siglas en inglés). La RDCRN tiene como objetivo impulsar la investigación médica sobre enfermedades raras , brindando apoyo a estudios clínicos y facilitando la colaboración, la inscripción de pacientes y el intercambio de datos. Mediante los consorcios de la RDCRN, médicos e investigadores, junto con sus equipos multidisciplinarios, colaboran con grupos de defensa de pacientes para estudiar más de 200 enfermedades raras en diversos centros del país.

Establecida por el Congreso en virtud de la Ley de Enfermedades Raras de 2002, ^{[ 1 ]} la RDCRN ha incluido más de 350 centros en los Estados Unidos y más de 50 en otros 22 países. Hasta la fecha, han abarcado cientos de protocolos de investigación e incluido a más de 56 000 participantes en estudios que van desde trastornos del sistema inmunitario y cánceres raros hasta trastornos cardíacos y pulmonares, enfermedades del desarrollo cerebral y más. ^{[ 2 ]}

A continuación se presenta una cronología de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras:

• Como resultado de la Ley de Enfermedades Raras de 2002 , el 27 de febrero de 2003, la ORDR (en conjunto con el Centro Nacional de Recursos para la Investigación (NCRR), el Programa del Consorcio General de Investigación Clínica (GCRC) y otros Institutos de los NIH) solicitó solicitudes para una Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras. ^{[ 3 ]}
• El 3 de noviembre de 2003, los NIH establecieron la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras con un Centro de Coordinación de Tecnología de Datos y los primeros Consorcios de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRC). ^{[ 4 ]} Los miembros fundadores de la RDCRN fueron:

• Centro de Investigación Clínica de Enfermedades Raras para Nuevas Terapias y Nuevos Diagnósticos, Investigador Principal: Dr. Arthur L. Beaudet (Facultad de Medicina de Baylor, Houston, TX)
• Red de Investigación Clínica sobre Vasculitis , Investigador Principal: Dr. Peter A. Merkel (Universidad de Pensilvania, Filadelfia, PA)
• Consorcio de Enfermedades Pulmonares Raras, Investigador Principal: Dr. Bruce C. Trapnell (Centro Médico del Hospital Infantil, Cincinnati, OH)
• Centro de Investigación Clínica de Enfermedades Raras para Trastornos del Ciclo de la Urea , Investigador Principal: Dr. Mark L. Batshaw (Children's National Medical Center, Washington, DC)
• Centro de Investigación Clínica sobre Insuficiencia de Médula Ósea , Investigador Principal: Dr. Jaroslaw P. Maciejewski ( Fundación Clínica Cleveland , Cleveland, OH)
• Patogénesis y tratamiento de las canalopatías del sistema nervioso. Investigador principal: Dr. Robert C. Griggs ( Universidad de Rochester , Rochester, NY).
• Historia natural de los trastornos esteroideos genéticos raros, investigadora principal: Dra. Maria New (Facultad de Medicina Weill de la Universidad de Cornell, Nueva York, NY)
• Centro de Coordinación de Datos y Tecnología, Investigador Principal: Dr. Jeffrey P. Krischer (Centro Oncológico e Instituto de Investigación H. Lee Moffitt, Universidad del Sur de Florida, Tampa, FL)

• El 8 de febrero de 2009, la ORDR se asoció con otros 10 Institutos de los NIH para publicar dos solicitudes de reenvío para la RDCRN. ^{[ 5 ]}
• El 5 de octubre de 2009, los NIH anunciaron la financiación de 19 consorcios de investigación clínica de enfermedades raras y un Centro de Coordinación de Gestión de Datos a través de la ORDR, junto con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) , el Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) , el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) , el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK) , el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID) , el Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial (NIDCR) y el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) . ^{[ 6 ]}
• El 8 de octubre de 2014, los NIH anunciaron una financiación adicional de 29 millones de dólares. ^{[ 7 ]}
• El 3 de octubre de 2019, los NIH anunciaron una financiación de 38 millones de dólares para 20 consorcios de investigación clínica sobre enfermedades raras y un nuevo Centro de Coordinación y Gestión de Datos a través de la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras del Centro Nacional para el Avance de la Ciencia Traslacional, junto con el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, el Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver de Salud Infantil y Desarrollo Humano, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel, el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales, el Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial, el Instituto Nacional de Salud Mental y la Oficina de Suplementos Dietéticos. ^{[ 8 ]}

El Registro de Contactos de RDCRN ^{[ 9 ] [ 10 ]} es un registro de contacto de pacientes patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Este registro recopila y almacena la información de contacto de las personas que desean participar en investigaciones patrocinadas por RDCRN o conocer más sobre dichas investigaciones. Conecta a pacientes con investigadores para impulsar la investigación sobre enfermedades raras. Las futuras investigaciones podrían proporcionar información útil para quienes padecen enfermedades raras.

• Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN)
• Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) de los NIH
• Registro de contactos de RDCRN