Raymond Turpin

Raymond Alexander Turpin , nacido el 5 de noviembre de 1895 en Pontoise y fallecido el 24 de mayo de 1988 en París, fue un pediatra y genetista francés. A finales de la década de 1950, su equipo descubrió la anomalía cromosómica, la trisomía 21 , responsable del síndrome de Down .

Turpin ingresó en la Facultad de Medicina de París en 1914, y en 1915 fue movilizado como médico militar auxiliar. Tres años después, sufrió graves daños por gases venenosos y posteriormente fue condecorado con la Cruz de Guerra . Tras la guerra, retomó sus estudios de medicina, realizando una pasantía en los Hospitales de París en 1921. Como parte del Instituto Pasteur , participó, junto con Albert Calmette y Benjamin Weill-Hallé , en los primeros ensayos de la vacuna BCG para prevenir la tuberculosis , y continuó la colaboración hasta 1933. ^{[ 1 ]}

También trabajó en patología y pediatría, incluyendo el estudio de la tetania infantil . En 1929, la tetania fue el tema de su tesis doctoral, por la que ganó el Premio a la Tesis de la Facultad de Medicina. En este trabajo, destacó un signo electromiográfico específico de la tetania. Tras ser nombrado jefe de laboratorio y director clínico, se convirtió en Doctor de los Hospitales de París en 1929.

Desde 1931, Turpin y su equipo investigaron el síndrome de Down. Estudió la presentación clínica de la enfermedad en individuos afectados, sus ancestros, descendientes y hermanos. En 1937, escribió: "La suposición de que el síndrome de Down está relacionado con una anomalía cromosómica es aceptable (...) como la mutación Bar, debida a una anomalía cromosómica en la mosca drosophila ". ^{[ 2 ]} En 1956, varios equipos establecieron que el número de cromosomas humanos es 46, ^{[ 3 ]} y se hizo posible contar el número de cromosomas en una muestra en el laboratorio.

Entre 1956 y 1958, Turpin, junto con sus estudiantes Jérôme Lejeune y Marthe Gautier , estudió el número y la apariencia de los cromosomas en las células de niños con y sin síndrome de Down. En 1958, descubrieron que los niños con síndrome de Down poseen 47 cromosomas: portan tres copias (trisomía) de un cromosoma en lugar de las dos habituales (disomía). Este cromosoma fue designado como cromosoma 21 en 1960. ^{[ 4 ]}

En 1959, Turpin descubrió la primera translocación cromosómica estructural, el segundo de los dos tipos principales de anomalías cromosómicas.

En 1947, Turpin fundó la Sociedad Francesa de Genética, de la que fue presidente en 1954. Fue nombrado catedrático de la Facultad de Medicina de París, primero en terapéutica (1947-1956) y luego en salud y medicina infantil. Fue elegido presidente de la Sociedad Francesa de Pediatría en 1960 y participó en la creación de la primera cátedra de genética en 1965, que inicialmente se le confió a Jérôme Lejeune . También fue elegido miembro de la Academia Francesa de Ciencias , la Academia Nacional de Medicina y la Academia Nacional de Farmacia .