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Dermopatía restrictiva

La dermopatía restrictiva (DR) es una enfermedad cutánea autosómica recesiva rara y letal caracterizada por facies sindrómica , piel tensa, pestañas escasas o ausentes y cambios...

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La dermopatía restrictiva (DR) es una enfermedad cutánea autosómica recesiva rara y letal caracterizada por facies sindrómica , piel tensa, pestañas escasas o ausentes y cambios articulares secundarios. [ 2 ] : 563

Mecanismo

La dermopatía restrictiva es causada por la pérdida del gen ZMPSTE24 , que codifica una proteína responsable de la escisión de la prelaminina A farnesilada en laminina madura no farnesilada , o por una mutación en el gen LMNA. Esto resulta en la acumulación de farnesil-prelaminina A en la membrana nuclear. [ 3 ] Mecánicamente, la dermopatía restrictiva es algo similar al síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), una enfermedad en la que el último paso en el procesamiento de la laminina se ve obstaculizado por una mutación que causa la pérdida del sitio de escisión ZMPSTE24 en el gen de la laminina A.

Véase también

Referencias

  1. ↑ "Entrada OMIM - # 275210 - DERMOPATÍA RESTRICTIVA, LETAL" . omim.org . Consultado el 7 de agosto de 2017 .
  2. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ↑ Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG (diciembre de 2006). "Farnesilación de la prelaminina A y síndromes progeroides" . J. Biol. Chem . 281 (52): 39741– 39745. doi : 10.1074/jbc.R600033200 . PMID 17090536 . 
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