La atrofia progresiva de retina (APR) es un grupo de enfermedades genéticas que se observan en ciertas razas de perros y, más raramente, en gatos. Similar a la retinosis pigmentaria en humanos, [ 1 ] se caracteriza por la degeneración bilateral de la retina , que causa una pérdida progresiva de la visión que culmina en ceguera. En casi todas las razas, la afección se hereda como un rasgo autosómico recesivo , con la excepción del husky siberiano (que se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X ) y el bullmastiff (que se hereda como un rasgo autosómico dominante ). [ 2 ] No existe tratamiento.
Tipos de PRA
En general, las atrofias retinianas progresivas (ARP) se caracterizan por una pérdida inicial de la función de los fotorreceptores de bastón, seguida de la de los conos, y por esta razón la ceguera nocturna es el primer signo clínico significativo en la mayoría de los perros afectados por ARP. Al igual que otros trastornos de la retina, las ARP se pueden dividir en enfermedad displásica, donde las células se desarrollan de forma anormal, y degenerativa, donde las células se desarrollan normalmente pero luego degeneran durante la vida del perro. [ 3 ]
La atrofia progresiva de retina generalizada ( APR generalizada) es el tipo más común y causa atrofia de todas las estructuras neurales de la retina. La atrofia progresiva central de retina (APCR) es una enfermedad diferente de la APR que afecta al epitelio pigmentario de la retina (EPR) y también se conoce como distrofia del epitelio pigmentario de la retina (DEPR).
PRA generalizada
Razas comúnmente afectadas: [ 4 ]
- Akita : Los síntomas aparecen entre el primer y el tercer año de vida, y la ceguera se presenta entre los tres y los cinco años. La cría selectiva ha reducido considerablemente la incidencia de esta enfermedad en esta raza.
- Teckel miniatura de pelo largo - Síntomas a los seis meses de edad.
- Papillon - Enfermedad de progresión lenta que provoca ceguera entre los siete y los ocho años de edad.
- Spaniel tibetano - Síntomas entre los tres y los cinco años de edad.
- Terrier tibetano - Enfermedad PRA3/RCD4 en perros de mediana edad. http://www.ttca-online.org/html/Petersen-Jones_PRA_article.pdf
- Samoyedo - Síntomas entre los tres y los cinco años de edad.
displasia de bastones y conos
Este tipo de PRA se caracteriza por una pérdida de visión grave de aparición temprana. Está causada por un defecto en el gen de la cGMP- fosfodiesterasa , lo que provoca niveles retinianos de monofosfato de guanosina cíclico diez veces superiores a lo normal. [ 5 ]
Displasia de bastones y conos tipo 1
- Setter irlandés : la respuesta de las células fotorreceptoras es casi inexistente. Ceguera nocturna entre las seis y las ocho semanas de edad, y a menudo ciego al año de edad. [ 4 ]
- Sloughi [ 1 ] - Una prueba de ADN puede identificar si los Sloughi tienen el gen recesivo mutado. Esto ha permitido a los criadores eliminar la atrofia progresiva de retina (APR), y la enfermedad ahora es rara en la raza.
Displasia de conos y bastones tipo 2
Displasia de bastones y conos tipo 3
displasia de varilla
- Elkhound noruego : se caracteriza por la displasia de la unidad de células bastón y la posterior degeneración de la unidad de células cono. La respuesta de las células bastón es prácticamente inexistente. Presenta ceguera nocturna a los seis meses de edad y ceguera entre los tres y los cinco años. La displasia de las células bastón se ha erradicado de esta raza mediante la cría selectiva. [ 4 ]
Degeneración retiniana temprana
- Elkhound noruego: ceguera nocturna a las seis semanas de edad, ciego entre los doce y los dieciocho meses de edad. [ 4 ]
Displasia de fotorreceptores
Esto se debe a un desarrollo anormal de las células fotorreceptoras (conos y bastones). Los perros inicialmente presentan ceguera nocturna y posteriormente desarrollan ceguera diurna.
- Schnauzer miniatura : progresión lenta, no se observa hasta los dos o cinco años de edad.
- Pastor belga : ceguera total a las ocho semanas de edad. [ 4 ]
Degeneración de los conos
- Malamute de Alaska : Pérdida temporal de la visión diurna ( hemeralopía ) entre las ocho y las diez semanas de edad. A los cuatro años de edad, la retina está compuesta exclusivamente por células fotorreceptoras tipo bastón. [ 4 ]
distrofia de conos y bastones
- La distrofia retiniana crónica tipo 3 (CRD3) del Glen of Imaal Terrier provoca ceguera gradual con inicio alrededor de los 4 años de edad (a menudo detectable como adelgazamiento de la retina a partir de los 3 años). Causada por una mutación en el gen ADAM9, la enfermedad es análoga a la CRD9 en humanos. Optigen, LLC ofrece una prueba genética que permite identificar si un perro está afectado, es portador (heterocigoto) o no presenta la enfermedad.
Degeneración progresiva de conos y bastones (PRCD)
Se trata de una enfermedad caracterizada por un desarrollo normal de las células fotorreceptoras (conos y bastones), pero con una degeneración tardía de las células bastonáceas que progresa hacia las células fotorreceptoras. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y se ha asociado al noveno cromosoma canino . [ 1 ]
- Caniche : Ceguera nocturna entre los tres y los cinco años, ceguera total entre los cinco y los siete años.
- Cocker Spaniel Inglés - Ocurre tarde en la vida, generalmente entre los cuatro y los ocho años.
- Cocker Spaniel Americano : Ceguera nocturna entre los tres y los cinco años, ceguera uno o dos años después.
- Labrador Retriever : Ceguera nocturna entre los cuatro y los seis años, ceguera total entre los seis y los ocho años.
- Perro de agua portugués [ 4 ]
- Retriever de la bahía de Chesapeake
- Perro de ganado australiano
- Perro esquimal americano
- Cobrador cobrador de patos de Nueva Escocia [ 1 ]
PRA ligada al cromosoma X
Esta afección está ligada al cromosoma X.
- Husky siberiano : ceguera nocturna entre los dos y los cuatro años de edad. [ 4 ]
- Samoyedo - Enfermedad más grave que el Husky. [ 1 ]
PRA dominante
- Bullmastiff - Se hereda como un rasgo autosómico dominante debido a una mutación en el gen de la rodopsina . [ 1 ]
PRA felina
- Abisinio - Existen dos formas. Una se hereda como un rasgo autosómico dominante y se manifiesta a una edad temprana. La otra se hereda como un rasgo autosómico recesivo y se manifiesta a una edad intermedia. [ 1 ]
- También se ha informado de atrofia progresiva de retina (APR) de aparición temprana en el gato doméstico de pelo corto y en el persa . Es probable que el siamés también tenga una forma hereditaria de APR. [ 6 ] A pesar de la creencia contraria entre los criadores, aparentemente no existe relación entre el color del pelaje en los persas y el desarrollo de la APR. [ 7 ]
Atrofia retiniana central progresiva (ARCP)
La CPRA también se conoce como distrofia del epitelio pigmentario de la retina (RPED). La causa de esta afección es la pérdida de la capacidad del epitelio pigmentario de la retina para procesar eficazmente el segmento externo del fotorreceptor (POS) y la posterior acumulación de material POS en el RPE y pérdida de función. La pérdida de función del RPE conduce a la degeneración de los fotorreceptores. [ 5 ] La deficiencia de vitamina E puede desempeñar un papel en el desarrollo de la CPRA. [ 8 ] Se caracteriza por la acumulación de manchas pigmentadas en la retina rodeadas de atrofia retiniana y una apariencia moteada del fondo de ojo no tapapetal pigmentado. Las manchas pigmentadas eventualmente se fusionan y se desvanecen a medida que aumenta la atrofia de la retina. Es una afección hereditaria (en el Labrador Retriever se hereda como un rasgo autosómico dominante con penetrancia variable ). [ 2 ] La CPRA ocurre en perros mayores. La visión periférica se conserva durante mucho tiempo. La visión es mejor con poca luz y mejor para objetos en movimiento o distantes. No todos los perros afectados quedan ciegos. Las cataratas secundarias son frecuentes.
Razas comúnmente afectadas
- Perro Labrador Retriever
- Golden Retriever
- Border Collie
- Collie
- Perro pastor de Shetland
- Cocker Spaniel inglés
- Springer Spaniel inglés
- Retriever de la bahía de Chesapeake
- Cavalier King Charles Spaniel
- Briard - tiene una frecuencia especialmente alta. [ 4 ]
También se puede encontrar en las variedades de caniche.
Displasia retiniana hereditaria
Existe otra enfermedad retiniana en los Briards conocida como displasia retiniana hereditaria. Estos perros son ciegos de noche desde el nacimiento y su visión diurna es variable. Los cachorros afectados suelen presentar nistagmo . También se conoce como retinopatía lipídica . [ 4 ]
Diagnóstico
La pérdida progresiva de la visión en cualquier perro, en ausencia de glaucoma canino o cataratas, puede ser un indicio de atrofia progresiva de retina (APR). Generalmente comienza con una disminución de la visión nocturna o nictalopía . Otros síntomas incluyen pupilas dilatadas y disminución del reflejo pupilar a la luz . La fundoscopia para examinar la retina mostrará contracción de los vasos sanguíneos, disminución de la pigmentación del fondo de ojo no tapetal , aumento del reflejo del tapetum debido al adelgazamiento de la retina y, posteriormente, un disco óptico oscurecido y atrofiado . La formación de cataratas secundarias en la porción posterior del cristalino puede ocurrir tardíamente. En estos casos, el diagnóstico de APR puede requerir electroretinografía (ERG). Para muchas razas existen pruebas genéticas específicas de sangre o mucosa bucal para la APR. [ 2 ]
En ausencia de una prueba genética, los animales de razas susceptibles a la atrofia progresiva de retina (APR) solo pueden curarse de la enfermedad con el paso del tiempo, es decir, viviendo más allá de la edad en la que los síntomas de la APR suelen manifestarse en su raza. Sin embargo, las razas en las que el gen de la APR es recesivo aún pueden ser portadoras del gen y transmitirlo a su descendencia, incluso si no presentan síntomas. Además, es posible que la aparición de la enfermedad se produzca más tarde de lo esperado, lo que convierte a esta prueba en una herramienta imperfecta.
Gestión
No existe tratamiento para la atrofia progresiva de retina (APR). Sin embargo, la mayoría de los perros que padecen esta enfermedad se adaptan notablemente bien. [ 9 ] Para maximizar la calidad de vida del perro, siga estas pautas:
- No cambies de sitio los muebles, ya que el perro se ha memorizado la distribución del entorno.
- Utilice una correa corta al pasear a un perro con ceguera debido a una atrofia progresiva de retina (APR) avanzada.
- Instalar barreras de seguridad alrededor de piscinas o balcones [ 9 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 3 4 5 6 7 8 Petersen-Jones, Simon M. (2003). "Atrofia progresiva de retina: una visión general" . Actas del 28.º Congreso Mundial de la Asociación Mundial de Veterinarios de Pequeños Animales . Recuperado el 10 de marzo de 2007 .
- 1 2 3 "Retinopatías hereditarias" . El Manual Veterinario de Merck . 2006. Consultado el 10 de marzo de 2007 .
- ↑ Mellersh, Cathryn S. (2014). "La genética de los trastornos oculares en el perro" . Genética y epidemiología canina . 1 :3. doi : 10.1186/2052-6687-1-3 . ISSN 2052-6687 . PMC 4574392. PMID 26401320 .
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Gelatt, Kirk N. (1999). Oftalmología veterinaria (3.ª ed.). Lippincott, Williams & Wilkins. ISBN 978-0-683-30076-5.
- 1 2 Bedford, Peter (2006). "Enfermedades retinianas hereditarias" (PDF) . Actas del 31.º Congreso Mundial de la Asociación Mundial de Veterinarios de Pequeños Animales . Recuperado el 10 de marzo de 2007 .
- ↑ Giuliano E, van der Woerdt A (1999). "Degeneración retiniana felina: experiencia clínica y nuevos hallazgos (1994-1997)". J Am Anim Hosp Assoc . 35 (6): 511–4 . doi : 10.5326/15473317-35-6-511 . PMID 10580912 .
- ↑ Rah H, Maggs D, Lyons L (2006). "Falta de asociación genética entre colores de pelaje, atrofia progresiva de retina y enfermedad renal poliquística en gatos persas" . J Feline Med Surg . 8 (5): 357– 60. doi : 10.1016/j.jfms.2006.04.002 . PMC 10822235. PMID 16777456. S2CID 32147182 .
- ↑ Davidson M, Geoly F, Gilger B, McLellan G, Whitley W (1998). "Degeneración retiniana asociada con deficiencia de vitamina E en perros de caza". J Am Vet Med Assoc . 213 (5): 645– 51. doi : 10.2460/javma.1998.213.05.645 . PMID 9731258 .
- 1 2 "Atrofia progresiva de retina en perros" . Pet Health Network . Consultado el 21 de diciembre de 2019 .
Enlaces externos
- Artículo sobre PRA
- Artículo sobre cataratas
- Enfermedades caninas
- Trastornos de la coroides y la retina