marcador de retrotransposón

Los marcadores de retrotransposones son componentes del ADN que se utilizan como marcadores cladísticos . Ayudan a determinar la ascendencia común , o no, de taxones relacionados . La "presencia" de un retrotransposón determinado en taxones relacionados sugiere su integración ortóloga , una condición derivada adquirida a través de una ascendencia común, mientras que la "ausencia" de ciertos elementos indica la condición plesiomórfica previa a la integración en taxones más distantes. El uso de análisis de presencia/ausencia para reconstruir la biología sistemática de los mamíferos depende de la disponibilidad de retrotransposones que se estaban integrando activamente antes de la divergencia de una especie en particular .

El análisis de los SINE (Elementos Intercalados Cortos), los LINE (Elementos Intercalados Largos) o los LTR (Repeticiones Terminales Largas) truncados como marcadores cladísticos moleculares representa un complemento particularmente interesante a los datos morfológicos y de secuencia de ADN .

La razón de esto es que se supone que los retrotransposones representan sinapomorfías potentes y con poco ruido . ^{[ 1 ]} Los sitios objetivo son relativamente inespecíficos, por lo que la probabilidad de una integración independiente del mismo elemento en un sitio específico en diferentes taxones no es grande e incluso puede ser insignificante en escalas de tiempo evolutivas . Actualmente se supone que las integraciones de retrotransposones son eventos irreversibles; esto podría cambiar ya que aún no se han descrito mecanismos biológicos eminentes para la reescisión precisa de los transposones de clase I , pero véase van de Lagemaat et al. (2005). ^{[ 2 ]} Por lo tanto, se hace posible una clara diferenciación entre el estado del carácter ancestral y derivado en el locus respectivo , ya que la ausencia de la secuencia introducida puede considerarse ancestral con alta confianza.

En combinación, la baja incidencia de homoplasia junto con una clara polaridad de caracteres hacen que los marcadores de integración de retrotransposones sean herramientas ideales para determinar la ascendencia común de taxones mediante un evento de transposición derivado compartido. ^{[ 1 ] [ 3 ]} La "presencia" de un retrotransposón dado en taxones relacionados sugiere su integración ortóloga , una condición derivada adquirida a través de una ascendencia común, mientras que la "ausencia" de elementos particulares indica la condición plesiomórfica previa a la integración en taxones más distantes. El uso de análisis de presencia/ausencia para reconstruir la biología sistemática de los mamíferos depende de la disponibilidad de retrotransposones que se estaban integrando activamente antes de la divergencia de una especie en particular . ^{[ 4 ]}

Ejemplos de estudios filogenéticos basados ​​en datos de presencia/ausencia de retrotransposones son la definición de las ballenas como miembros del orden Cetartiodactyla , siendo los hipopótamos sus parientes vivos más cercanos, ^{[ 5 ]} las relaciones de los hominoideos , ^{[ 6 ]} el árbol de los estrepsirrinos , ^{[ 7 ]} la radiación de los marsupiales desde Sudamérica hasta Australia, ^{[ 8 ]} y la evolución de los mamíferos placentarios . ^{[ 9 ] [ 10 ]}

Los polimorfismos amplificados inter-retrotransposones ( IRAP ) son marcadores alternativos basados ​​en retrotransposones. En este método, los cebadores de oligonucleótidos de PCR se orientan hacia afuera de las regiones terminales de los retrotransposones. De esta manera, amplifican el fragmento entre dos inserciones de retrotransposones. Dado que los patrones de integración de los retrotransposones varían entre genotipos, el número y el tamaño de los amplicones resultantes pueden utilizarse para diferenciar genotipos o cultivares, medir la diversidad genética o reconstruir filogenias. ^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]} Los SINE, que son pequeños y a menudo se integran dentro o junto a los genes, representan una fuente óptima para la generación de marcadores IRAP eficaces. ^{[ 14 ]}