Síndrome sacro

El síndrome SACRAL es una condición congénita caracterizada por disrafismo espinal y anomalías nogenitales , cutáneas , renales y urológicas , asociadas con un angioma de localización lumbosacra . ^{[ 1 ]} La constelación de anomalías que componen el síndrome SACRAL fue descrita por primera vez en 1986. [ 2 ^{] El síndrome} fue caracterizado más a fondo y el término síndrome SACRAL fue utilizado por primera vez en 2007 por investigadores en Burdeos , Francia . Los investigadores observaron que en los 49 casos de hemangiomas perineales (angiomas de localización lumbosacra) en niños desde 1994, 5 niños tenían malformaciones adicionales asociadas con el síndrome SACRAL. ^{[ 1 ]} Los hemangiomas infantiles son muy comunes en la infancia, afectando al 2% de los bebés al nacer y hasta al 10% al año de edad, pero generalmente afectan el área de la cabeza y la cara, rara vez afectan el área lumbosacra. Algunas anomalías descritas como parte del síndrome SACRAL incluyen lipomeilomeningocele (un crecimiento graso que se forma cerca de la médula espinal y se adhiere a ella impidiendo el cierre del tubo neural (disrafismo espinal)) con médula anclada , ano imperforado , lipomas debajo de la piel o hipospadias . ^{[ 3 ] [ 1 ]} El síndrome SACRAL tiene anomalías similares al síndrome PELVIS, que fue descrito por primera vez en 2006, y se presenta en bebés como hemangiomas perineales, malformaciones genitales externas , lipomeilomeningocele (defectos del tubo neural), anomalías vesicorrenales (anomalías de la vejiga o los riñones), ano imperforado y apéndices cutáneos . ^{[ 4 ]}

Se desconoce la causa del síndrome SACRAL. Sin embargo, se cree que los defectos del tubo neural en general tienen causas genéticas y ambientales. ^{[ 5 ]} Las causas comunes de defectos del tubo neural incluyen la deficiencia de ácido fólico en la madre antes del embarazo, ciertos medicamentos como el ácido valproico (utilizado comúnmente para las convulsiones o como estabilizador del estado de ánimo), fiebre en la madre o el uso de jacuzzis, y diabetes en la madre. No está claro si el síndrome SACRAL tiene una causa genética. En general, la mayoría de los casos de defectos del tubo neural son esporádicos y los casos familiares son raros. ^{[ 6 ]}

La disrafia espinal (defectos del tubo neural) se previene con la suplementación de ácido fólico por parte de la madre. El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. recomienda una suplementación diaria de 0,4 a 0,8 gramos de ácido fólico para todas las mujeres en edad fértil para prevenir los defectos del tubo neural. ^{[ 7 ]} Los estudios epidemiológicos han demostrado que la suplementación con ácido fólico en mujeres en edad fértil reduce la incidencia de defectos del tubo neural. Sin embargo, la suplementación iniciada después de las 6 semanas de embarazo no se asocia con una reducción de los defectos del tubo neural, ya que la formación del tubo neural ya está completa en la cuarta semana de gestación. ^{[ 5 ] [ 8 ]} Por lo tanto, lo ideal es que la suplementación con ácido fólico se inicie antes del embarazo.

Los defectos del tubo neural, una vez formados, pueden tratarse quirúrgicamente. El tratamiento quirúrgico posnatal suele realizarse, dependiendo de la gravedad del defecto. También se puede realizar una cirugía fetal intrauterina, antes del nacimiento, pero conlleva riesgos maternos y fetales. El tratamiento de la médula espinal anclada también requiere intervención quirúrgica. ^{[ 6 ]}

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