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SCN1B

La subunidad beta-1 del canal de sodio es una proteína que en humanos está codificada por el gen SCN1B . [ 5 ] [ 6 ] Los canales de sodio dependientes de voltaje son esenciales ...

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La subunidad beta-1 del canal de sodio es una proteína que en humanos está codificada por el gen SCN1B . [ 5 ] [ 6 ]

Los canales de sodio dependientes de voltaje son esenciales para la generación y propagación de potenciales de acción en el músculo estriado y los tejidos neuronales. Bioquímicamente, constan de una subunidad alfa grande y una o dos subunidades beta más pequeñas, como SCN1B. La subunidad alfa por sí sola puede exhibir todos los atributos funcionales de un canal de Na+ dependiente de voltaje, pero requiere una subunidad beta-1 para una cinética de inactivación normal. [suministrado por OMIM] [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen SCN1B están asociadas con trastornos como el síndrome de Brugada , el síndrome de Dravet y el GEFS .

Véase también

Referencias

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Lecturas adicionales

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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