Deficiencia de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferasa

La deficiencia de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferasa es un error congénito del metabolismo de los cuerpos cetónicos . Esta enzima cataliza la transferencia de coenzima A desde la succinil-coenzima A al acetoacetato . Puede ser causada por una mutación en el gen OXCT1 .

Descrita por primera vez en 1972, se conocen 34 casos de este error congénito del metabolismo en la literatura médica . Experimentan episodios de cetoacidosis durante las enfermedades, e incluso cuando se encuentran bien, pueden presentar niveles elevados de cuerpos cetónicos en sangre y orina (cetonemia y cetonuria, respectivamente). No todas las personas con deficiencia de SCOT presentan cetonemia y cetonuria persistentes, especialmente aquellas con defectos más leves en la actividad enzimática. ^{[ 1 ]}