La semaforina-5A es una proteína que en humanos está codificada por el gen SEMA5A . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Los miembros de la familia de proteínas semaforinas, como SEMA5A, participan en la guía axonal durante el desarrollo neural . [ 7 ] [ 5 ]
La semaforina 5A también desempeña un papel en el autismo , reduciendo la capacidad de las neuronas para formar conexiones con otras neuronas en ciertas regiones del cerebro. [ 8 ] [ 9 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000112902 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022231 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 Adams RH, Betz H, Püschel AW (junio de 1996). "Una nueva clase de semaforinas murinas con homología a la trombospondina se expresa diferencialmente durante la embriogénesis temprana" . Mechanisms of Development . 57 (1): 33– 45. doi : 10.1016/0925-4773(96)00525-4 . PMID 8817451. S2CID 17827262 .
- ↑ Simmons AD, Püschel AW, McPherson JD, Overhauser J, Lovett M (enero de 1998). "Clonación molecular y mapeo de la semaforina F humana a partir del intervalo candidato Cri-du-chat". Biochemical and Biophysical Research Communications . 242 (3): 685– 691. doi : 10.1006/bbrc.1997.8027 . PMID 9464278 .
- 1 2 "Gen Entrez: dominio sema SEMA5A, siete repeticiones de trombospondina (tipo 1 y tipo 1), dominio transmembrana (TM) y dominio citoplasmático corto, (semaforina) 5A" .
- ↑ Mosca-Boidron AL, Gueneau L, Huguet G, Goldenberg A, Henry C, Gigot N, et al. (junio de 2016). "Una microdeleción de novo de SEMA5A en un niño con trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual" . European Journal of Human Genetics . 24 (6): 838– 843. doi : 10.1038/ejhg.2015.211 . PMC 4867450. PMID 26395558 .
- ↑ Carulli D, de Winter F, Verhaagen J (2021). "Semaforinas en la plasticidad y enfermedad del sistema nervioso adulto" . Frontiers in Synaptic Neuroscience . 13 672891. doi : 10.3389/fnsyn.2021.672891 . PMC 8148045. PMID 34045951 .
Lecturas adicionales
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Simmons AD, Overhauser J, Lovett M (febrero de 1997). "Aislamiento de ADNc de la región crítica de Cri-du-chat mediante cribado directo de una biblioteca de ADNc específica del cromosoma 5" . Genome Research . 7 (2): 118– 127. doi : 10.1101/gr.7.2.118 . PMID 9049630 .
- Artigiani S, Conrotto P, Fazzari P, Gilestro GF, Barberis D, Giordano S, et al. (Julio de 2004). "Plexin-B3 es un receptor funcional de la semaforina 5A" . Informes EMBO . 5 (7): 710– 714. doi : 10.1038/sj.embor.7400189 . PMC 1299100 . PMID 15218527 .
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (agosto de 2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (33): 12130– 12135. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
- Schmutz J, Martin J, Terry A, Couronne O, Grimwood J, Lowry S, et al. (septiembre de 2004). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 5 humano" . Nature . 431 (7006): 268–274 . Bibcode : 2004Natur.431..268S . doi : 10.1038/nature02919 . PMID 15372022 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (enero de 2006). " Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- Melin M, Carlsson B, Anckarsater H, Rastam M, Betancur C, Isaksson A, et al. (2007). " Regulación negativa constitucional de la expresión de SEMA5A en el autismo" . Neuropsychobiology . 54 (1): 64– 69. doi : 10.1159/000096040 . PMC 2553518. PMID 17028446 .
Categorías :
- Genes en el cromosoma 5 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 5 humano