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12 DE SEPTIEMBRE

La septina 12 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SEPT12 . [ 5 ] Función Este gen codifica una proteína de unión a nucleótidos de guanina y pertenece a...

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La septina 12 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SEPT12 . [ 5 ]

Función

Este gen codifica una proteína de unión a nucleótidos de guanina y pertenece a la familia de las septinas , GTPasas del citoesqueleto . Las septinas desempeñan funciones importantes en la citocinesis , la exocitosis , el desarrollo embrionario y la dinámica de la membrana. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas de este gen. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000140623 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022542 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ " Entrez Gene: Septin 12" .

Lecturas adicionales

  • Kuo PL, Chiang HS, Wang YY, Kuo YC, Chen MF, Yu IS, Teng YN, Lin SW, Lin YH (2013). "Los complejos de microtúbulos SEPT12 son necesarios para la formación de la cabeza y la cola del espermatozoide" . International Journal of Molecular Sciences . 14 (11): 22102– 16. doi : 10.3390/ijms141122102 . PMC 3856054. PMID 24213608 .  
  • Hall PA, Jung K, Hillan KJ, Russell SE (julio de 2005). "Perfil de expresión de la familia de genes de septina humana". The Journal of Pathology . 206 (3): 269– 78. doi : 10.1002/path.1789 . PMID 15915442. S2CID 42206750 .  
  • Kinoshita M (2003). "Las septinas" . Genome Biology . 4 (11): 236. doi : 10.1186/gb-2003-4-11-236 . PMC 329110. PMID 14611653 .  
  • Ding X, Yu W, Liu M, Shen S, Chen F, Wan B, Yu L (noviembre de 2007). "SEPT12 interactúa con SEPT6 y esta interacción altera la estructura del filamento de SEPT6 en células HeLa" . Journal of Biochemistry and Molecular Biology . 40 (6): 973–8 . doi : 10.5483/bmbrep.2007.40.6.973 . PMID 18047794 . 
  • Kuo YC, Lin YH, Chen HI, Wang YY, Chiou YW, Lin HH, Pan HA, Wu CM, Su SM, Hsu CC, Kuo PL (abril de 2012). " Las mutaciones de SEPT12 causan infertilidad masculina con anillo espermático defectuoso" . Human Mutation . 33 (4): 710–9 . doi : 10.1002/humu.22028 . PMID 22275165. S2CID 7923473 .  
  • Miyakawa H, Miyamoto T, Koh E, Tsujimura A, Miyagawa Y, Saijo Y, Namiki M, Sengoku K (2012). "Los polimorfismos de un solo nucleótido en el gen SEPTIN12 pueden ser un factor de riesgo genético para pacientes japoneses con síndrome de solo células de Sertoli" . Journal of Andrology . 33 (3): 483–7 . doi : 10.2164/jandrol.110.012146 . PMID 21636737 . 
  • Lin YH, Wang YY, Chen HI, Kuo YC, Chiou YW, Lin HH, Wu CM, Hsu CC, Chiang HS, Kuo PL (2012). " Las variantes genéticas de SEPTIN12 confieren susceptibilidad a la teratozoospermia" . PLOS ONE . 7 (3) e34011. Bibcode : 2012PLoSO...734011L . doi : 10.1371/journal.pone.0034011 . PMC 3316533. PMID 22479503 .  
  • Lin YH, Lin YM, Wang YY, Yu IS, Lin YW, Wang YH, Wu CM, Pan HA, Chao SC, Yen PH, Lin SW, Kuo PL (mayo de 2009). "El nivel de expresión de septina12 es crítico para la espermiogénesis" . The American Journal of Pathology . 174 (5): 1857– 68. doi : 10.2353/ajpath.2009.080955 . PMC 2671274. PMID 19359518 .  
  • Miyamoto T, Tsujimura A, Miyagawa Y, Koh E, Namiki M, Horikawa M, Saijo Y, Sengoku K (enero de 2012). "Los polimorfismos de un solo nucleótido en el gen SEPTIN12 pueden estar asociados con la azoospermia por detención meiótica en hombres japoneses" . Journal of Assisted Reproduction and Genetics . 29 (1): 47– 51. doi : 10.1007/s10815-011-9679-5 . PMC 3252415. PMID 22116646 .  
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8IYM1 (Septin-12) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .