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Articulo de referencia

SF3B4

La subunidad 4 del factor de empalme 3B es una proteína que en humanos está codificada por el gen SF3B4 . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen codifica una de las cuatro subunidades del...

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La subunidad 4 del factor de empalme 3B es una proteína que en humanos está codificada por el gen SF3B4 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica una de las cuatro subunidades del factor de empalme 3b . La proteína codificada por este gen se une mediante enlaces cruzados a una región del pre-ARNm inmediatamente anterior a la secuencia del punto de ramificación en el pre-ARNm del complejo preespliceosomal A. También podría estar implicada en el ensamblaje de los complejos espliceosomales B, C y E. Además de su actividad de unión al ARN, esta proteína interactúa de forma directa y altamente específica con la subunidad 2 del factor de empalme 3B. Esta proteína contiene dos motivos de reconocimiento de ARN (RRM) en el extremo N-terminal, lo que concuerda con la observación de que se une directamente al pre-ARNm. [ 6 ]

asociaciones de enfermedades

En 2012, investigadores canadienses pertenecientes al consorcio FORGE (Finding of Rare disease GEnes) identificaron nuevas mutaciones dominantes en SF3B4 como la causa del síndrome de Nager , un tipo raro de disostosis mandibulofacial con malformaciones asociadas en las extremidades. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que SF3B4 interactúa con CDC5L , [ 8 ] BMPR1A [ 9 ] y SF3B2 . [ 5 ] [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143368 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000068856 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Champion-Arnaud P, Reed R (agosto de 1994). "Los componentes del prespliceosoma SAP 49 y SAP 145 interactúan en un complejo implicado en la unión de la snRNP U2 al sitio de ramificación" . Genes & Development . 8 (16): 1974– 83. doi : 10.1101/gad.8.16.1974 . PMID 7958871 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: factor de empalme SF3B4 3b, subunidad 4, 49kDa" .
  7. ^ Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez BA, McMillin M, Scott RH, Racher H, Majewski J, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ, Parboosingh JS (mayo de 2012). "La haploinsuficiencia de SF3B4, un componente del complejo espliceosómico pre-ARNm, causa el síndrome de Nager" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 90 (5): 925– 33. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.04.004 . PMC 3376638 . PMID 22541558 .  
  8. ↑ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (dic. 2000). "Análisis funcional del complejo CDC5L humano e identificación de sus componentes mediante espectrometría de masas" . The EMBO Journal . 19 (23): 6569–81 . doi : 10.1093/ emboj /19.23.6569 . PMC 305846. PMID 11101529 .  
  9. ↑ Nishanian TG, Waldman T (octubre de 2004). "Interacción del supresor tumoral BMPR-IA con un factor de empalme relevante para el desarrollo". Biochemical and Biophysical Research Communications . 323 (1): 91–7 . doi : 10.1016/j.bbrc.2004.08.060 . PMID 15351706 . 
  10. ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  

Lecturas adicionales

  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Neubauer G, King A, Rappsilber J, Calvio C, Watson M, Ajuh P, Sleeman J, Lamond A, Mann M (septiembre de 1998). "La espectrometría de masas y la búsqueda en bases de datos EST permiten la caracterización del complejo espliceosoma multiproteico". Nature Genetics . 20 (1): 46– 50. doi : 10.1038/1700 . PMID 9731529. S2CID 585778 .  
  • Das BK, Xia L, Palandjian L, Gozani O, Chyung Y, Reed R (octubre de 1999). "Caracterización de un complejo proteico que contiene las proteínas del espliceosoma SAP 49, 130, 145 y 155" . Biología molecular y celular . 19 (10): 6796–802 . doi : 10.1128/mcb.19.10.6796 . PMC 84676. PMID 10490618 .  
  • Das R, Zhou Z, Reed R (mayo de 2000). "Asociación funcional de U2 snRNP con el complejo espliceosómico E independiente de ATP" . Molecular Cell . 5 (5): 779–87 . doi : 10.1016/S1097-2765(00)80318-4 . PMID 10882114 . 
  • Will CL, Schneider C, MacMillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (agosto de 2001). "Una nueva proteína snRNP U2 y U11/U12 que se asocia con el sitio de ramificación del pre-ARNm" . The EMBO Journal . 20 (16): 4536–46 . doi : 10.1093/emboj/20.16.4536 . PMC 125580. PMID 11500380 .  
  • Will CL, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (septiembre de 2002). "Caracterización de nuevas proteínas SF3b y 17S U2 snRNP, incluyendo un homólogo humano de Prp5p y una proteína SF3b DEAD-box" . The EMBO Journal . 21 (18): 4978–88 . doi : 10.1093/emboj/ cdf480 . PMC 126279. PMID 12234937 .  
  • Golas MM, Sander B, Will CL, Lührmann R, Stark H (mayo de 2003). "Arquitectura molecular del factor de empalme multiproteico SF3b". Science . 300 ( 5621): 980– 4. Bibcode : 2003Sci...300..980G . doi : 10.1126/science.1084155 . PMID 12738865. S2CID 31046270 .  
  • Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (enero de 2004). "Análisis de un sistema de doble híbrido de levadura de alto rendimiento y su uso para predecir la función de las proteínas intracelulares codificadas dentro de la región MHC clase III humana". Genomics . 83 (1): 153– 67. doi : 10.1016/S0888-7543(03)00235-0 . PMID 14667819 . 
  • Will CL, Schneider C, Hossbach M, Urlaub H, Rauhut R, Elbashir S, Tuschl T, Lührmann R (junio de 2004). " El snRNP U11/U12 humano 18S contiene un conjunto de proteínas novedosas que no se encuentran en el espliceosoma dependiente de U2" . RNA . 10 (6): 929–41 . doi : 10.1261/rna.7320604 . PMC 1370585. PMID 15146077 .  
  • Nishanian TG, Waldman T (octubre de 2004). "Interacción del supresor tumoral BMPR-IA con un factor de empalme relevante para el desarrollo". Biochemical and Biophysical Research Communications . 323 (1): 91–7 . doi : 10.1016/j.bbrc.2004.08.060 . PMID 15351706 . 
  • Lin KT, Lu RM, Tarn WY (octubre de 2004). "Las proteínas que contienen el dominio WW interactúan con el espliceosoma temprano y participan en el empalme del pre-ARNm in vivo" . Biología Molecular y Celular . 24 (20): 9176–85 . doi : 10.1128/MCB.24.20.9176-9185.2004 . PMC 517884. PMID 15456888 .  
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  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  • Guo D, Han J, Adam BL, Colburn NH, Wang MH, Dong Z, Eizirik DL, She JX, Wang CY (dic. 2005). "Análisis proteómico de sustratos de SUMO4 en células HEK293 bajo estrés inducido por privación de suero". Biochemical and Biophysical Research Communications . 337 (4): 1308–18 . doi : 10.1016/j.bbrc.2005.09.191 . PMID 16236267 . 
  • Terada Y, Yasuda Y (noviembre de 2006). "El virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 Vpr induce la activación del punto de control G2 al interactuar con el factor de empalme SAP145" . Biología molecular y celular . 26 (21): 8149– 58. doi : 10.1128/MCB.01170-06 . PMC 1636759. PMID 16923959 .