disostosis acrofacial de Nager

La disostosis acrofacial de Nager , también conocida como síndrome de Nager , es un trastorno genético que presenta varias o todas las siguientes características: subdesarrollo del área de la mejilla y la mandíbula , inclinación hacia abajo de la abertura de los ojos , falta o ausencia de las pestañas inferiores, reflujo renal o estomacal , dedos en martillo , paladar blando acortado , falta de desarrollo del oído interno y externo , posible paladar hendido , subdesarrollo o ausencia del pulgar , pérdida de audición (ver pérdida de audición con síndromes craneofaciales ) y antebrazos acortados , así como movimiento deficiente en el codo , y puede caracterizarse por tragos accesorios . ^{[ 2 ]} Ocasionalmente, los individuos afectados desarrollan anomalías vertebrales como escoliosis .

El patrón de herencia es autosómico , pero existen debates sobre si es autosómico dominante o autosómico recesivo . La mayoría de los casos tienden a ser esporádicos. El síndrome de Nager comparte muchas características con otros síndromes craneofaciales: Miller , Treacher Collins y Pierre Robin .

Aunque se cree que el síndrome de Nager suele estar causado por la haploinsuficiencia del factor espliceosómico SF3B4 , ^{[ 4 ]} en más de un tercio de los pacientes analizados no se encuentra la mutación SF3B4. ^{[ 5 ]} La secuenciación genética muestra que el síndrome puede tener una herencia autosómica recesiva o autosómica dominante. ^{[ 6 ]}

Debido al desarrollo craneofacial, se recomienda que las familias trabajen en estrecha colaboración con especialistas craneofaciales tan pronto como se diagnostique o sospeche el síndrome de Nager. Los niños nacidos con Nager pueden necesitar intubación inmediatamente después del nacimiento, lo que requiere alimentación por sonda y una traqueotomía para facilitar la respiración. La intervención quirúrgica suele ser necesaria para aumentar la movilidad mandibular. A medida que el niño crece y se desarrolla, generalmente se requiere cirugía adicional en la mandíbula inferior, que a menudo se realiza junto con tratamientos de ortodoncia. ^{[ 7 ]} El tratamiento adicional depende de los síntomas de cada paciente y puede incluir cirugía oral, cirugía plástica, intervención audiológica para tratar la pérdida auditiva, terapia del habla y cirugía en las extremidades para ayudar con las limitaciones de movilidad. ^{[ 8 ]}

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