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Articulo de referencia

Transportador de aminoácidos neutros A

El transportador de aminoácidos neutros A es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC1A4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] En humanos, se expresa en el cerebro, pulmón, músc...

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El transportador de aminoácidos neutros A es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC1A4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] En humanos, se expresa en el cerebro, pulmón, músculo esquelético, intestino y riñón. [ 8 ]

Función

El transportador es responsable del transporte de L-serina, D-serina, L-alanina, L-cisteína y L-treonina.

Patología

Las mutaciones en este gen causan una enfermedad denominada tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva ( SPATCCM ). Este trastorno se hereda de forma autosómica recesiva.

Interacciones

En las células melanocíticas, la expresión del gen SLC1A4 puede estar regulada por MITF . [ 9 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000115902 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020142 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hofmann K, Düker M, Fink T, Lichter P, Stoffel W (noviembre de 1994). "Transportador humano de aminoácidos neutros ASCT1: estructura del gen (SLC1A4) y localización en el cromosoma 2p13-p15". Genomics . 24 (1): 20– 26. doi : 10.1006/geno.1994.1577 . PMID 7896285 . 
  6. ↑ Zerangue N, Kavanaugh MP (noviembre de 1996). "ASCT-1 es un intercambiador de aminoácidos neutros con actividad de canal de cloruro" . The Journal of Biological Chemistry . 271 (45): 27991– 27994. doi : 10.1074/jbc.271.45.27991 . PMID 8910405 . 
  7. ↑ "Gen Entrez: SLC1A4 familia de transportadores de solutos 1 (transportador de glutamato/aminoácidos neutros), miembro 4" .
  8. ↑ Freidman N, Chen I, Wu Q, Briot C, Holst J, Font J, et al. (junio de 2020). "Transportadores e intercambiadores de aminoácidos de la familia SLC1A: estructura, mecanismo y funciones en fisiología y cáncer". Neurochemical Research . 45 (6): 1268– 1286. doi : 10.1007/s11064-019-02934-x . PMID 31981058 .  
  9. ↑ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, et al. (diciembre de 2008). " Identificación de nuevos objetivos de MITF mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665– 676. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971. S2CID 24698373 .   

Lecturas adicionales

  • Arriza JL, Kavanaugh MP, Fairman WA, Wu YN, Murdoch GH, North RA, et  al. (julio de 1993). "Clonación y expresión de un transportador humano de aminoácidos neutros con similitud estructural a la familia de genes del transportador de glutamato" . The Journal of Biological Chemistry . 268 (21): 15329– 15332. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82257-8 . PMID 8101838 . 
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Shafqat S, Tamarappoo BK, Kilberg MS, Puranam RS, McNamara JO, Guadaño-Ferraz A, et  al. (julio de 1993). "Clonación y expresión de un nuevo transportador de aminoácidos neutros dependiente de Na(+) estructuralmente relacionado con los cotransportadores de Na+/glutamato de mamíferos" . The Journal of Biological Chemistry . 268 (21): 15351– 15355. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82263-3 . hdl : 10261/152393 . PMID 8340364 . 
  • Tamarappoo BK, McDonald KK, Kilberg MS (marzo de 1996). "El transportador de aminoácidos ASCT1 del hipocampo humano expresado exhibe un cambio dependiente del pH en la especificidad del sustrato" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes . 1279 (2): 131– 136. doi : 10.1016/0005-2736(95)00259-6 . PMID 8603078 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Marin M, Tailor CS, Nouri A, Kabat D (septiembre de 2000). "El transportador de aminoácidos neutros dependiente de sodio tipo 1 es un receptor auxiliar para el retrovirus endógeno del babuino" . Journal of Virology . 74 (17): 8085– 8093. doi : 10.1128/JVI.74.17.8085-8093.2000 . PMC 112341. PMID 10933718 .  
  • Younes M, Pathak M, Finnie D, Sifers RN, Liu Y, Schwartz MR (2001). "Expresión del transportador de aminoácidos neutros ASCT1 en carcinomas esofágicos". Anticancer Research . 20 (5C): 3775– 3779. PMID 11268453 . 
  • Pinilla J, Barber A, Lostao MP (diciembre de 2001). "Transporte activo de alanina por el intercambiador de aminoácidos neutros ASCT1". Revista canadiense de fisiología y farmacología . 79 (12): 1023– 1029. doi : 10.1139/cjpp-79-12-1023 . PMID 11824937 . 
  • Lavillette D, Marin M, Ruggieri A, Mallet F, Cosset FL, Kabat D (julio de 2002). "La glicoproteína de envoltura del retrovirus endógeno humano tipo W utiliza una familia divergente de transportadores de aminoácidos/receptores de superficie celular" . Journal of Virology . 76 (13): 6442– 6452. doi : 10.1128/JVI.76.13.6442-6452.2002 . PMC 136247. PMID 12050356 .  
  • Marin M, Lavillette D, Kelly SM, Kabat D (marzo de 2003). "La glicosilación N-ligada y los cambios de secuencia en una región crítica de control negativo de los transportadores de aminoácidos neutros ASCT1 y ASCT2 determinan sus funciones de receptor retroviral" . Journal of Virology . 77 (5): 2936– 2945. doi : 10.1128/JVI.77.5.2936-2945.2003 . PMC 149750. PMID 12584318 .  
  • Chi A, Valencia JC, Hu ZZ, Watabe H, Yamaguchi H, Mangini NJ, et  al. (noviembre de 2006). "Caracterización proteómica y bioinformática de la biogénesis y función de los melanosomas". Journal of Proteome Research . 5 (11): 3135– 3144. doi : 10.1021/pr060363j . PMID 17081065 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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