Hispanopedia WikiEl transportador de nucleósidos equilibrativo 1 ( ENT1 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC29A1 . [ 5 ] [ 6 ] Se han encontrado múltiples variantes de empalme alternativo, que codifican la misma proteína, para este gen. [ 7 ] Expresadas en la superficie de los glóbulos rojos, estas variantes conforman el sistema de grupos sanguíneos de Augustine . [ 8 ]
Función
Este gen pertenece a la familia de transportadores de nucleósidos equilibrativos . Codifica una glicoproteína transmembrana que se localiza en las membranas plasmática y mitocondrial y media la captación celular de nucleósidos del medio circundante. La proteína se clasifica como un transportador equilibrativo (a diferencia de un transportador concentrativo) sensible a la inhibición por ribonucleósido de nitrobenzilmercaptopurina (NBMPR). Los transportadores de nucleósidos son necesarios para la síntesis de nucleótidos en células que carecen de vías de síntesis de novo , y también son necesarios para la captación de nucleósidos citotóxicos utilizados en quimioterapias contra el cáncer y virus. [ 7 ]
Genómica
El gen que codifica esta proteína se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6, en la posición 6p21.2-p21.1, en la cadena Watson (positiva). Tiene una longitud de 14.647 bases. La proteína codificada tiene 456 residuos de aminoácidos con 11 dominios transmembrana predichos. Su peso molecular predicho es de 50.219 kilodaltons. La proteína se glicosila postraduccionalmente y se expresa en todos los tejidos, con la aparente excepción del músculo esquelético . Los niveles más altos se encuentran en el hígado , el corazón , los testículos , el bazo , los pulmones , los riñones y el cerebro .
Mapa interactivo de la ruta
Haz clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para acceder a los artículos correspondientes. [ § 1 ]
- ↑ El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "FluoropyrimidineActivity_WP1601" .
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome H , la hipertricosis pigmentada con diabetes insulinodependiente y la histiocitosis de Faisalabad . [ 9 ]
Los alelos de este gen conforman el sistema de grupos sanguíneos de Augustine. [ 8 ] Algunas de las cuatro variantes conocidas son altamente inmunogénicas y los anticuerpos contra ellas pueden causar una reacción hemolítica transfusional aguda y enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido . [ 10 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000112759 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000023942 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Griffiths M, Beaumont N, Yao SY, Sundaram M, Boumah CE, Davies A, et al. (enero de 1997). "Clonación de un transportador de nucleósidos humano implicado en la captación celular de adenosina y fármacos quimioterapéuticos". Nature Medicine . 3 (1): 89– 93. doi : 10.1038/nm0197-89 . PMID 8986748. S2CID 10182379 .
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- 1 2 "Gen Entrez: SLC29A1 familia de transportadores de solutos 29 (transportadores de nucleósidos), miembro 1" .
- 1 2 Daniels G (2019). "El sistema de grupos sanguíneos de Augustine, 48 años de desarrollo" . Inmunohematología . 32 (3): 100– 103. doi : 10.21307/immunohematología-2019-053 . PMID 27834482 .
- ↑ Bolze A, Abhyankar A, Grant AV, Patel B, Yadav R, Byun M, et al. (2012). "Una forma leve del trastorno SLC29A3: una deleción con cambio de marco conduce a la traducción paradójica de una variante de empalme de ARNm que de otro modo no codifica" . PLOS ONE . 7 (1) e29708. Bibcode : 2012PLoSO...729708B . doi : 10.1371/journal.pone.0029708 . PMC 3251605. PMID 22238637 .
- ↑ Daniels G (2020). "Una actualización sobre el sistema de grupos sanguíneos de Agustín" . Inmunohematología . 35 (1): 1– 2. doi : 10.21307/immunohematología-2020-001 . PMID 30908068 .
Lecturas adicionales
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- Endres CJ, Sengupta DJ, Unadkat JD (mayo de 2004). "La mutación de la leucina-92 reduce selectivamente la afinidad aparente de la inosina, la guanosina, el NBMPR [ S6-(4-nitrobenzil)-mercaptopurina ribósido ] y el dilazep por el transportador de nucleósidos equilibrativo humano, hENT1" . The Biochemical Journal . 380 (Pt 1): 131–7 . doi : 10.1042/BJ20031880 . PMC 1224139. PMID 14759222 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 6 humano
- Familia de transportadores de solutos
- Transportadores de neurotransmisores