Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Proteína transportadora de fosfato dependiente de sodio 2C

La proteína transportadora de fosfato dependiente de sodio 2C es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC34A3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Función SLC34A3 contrib...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína transportadora de fosfato dependiente de sodio 2C es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC34A3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

Función

SLC34A3 contribuye al mantenimiento de la concentración de fosfato inorgánico en el riñón . [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que SLC34A3 interactúa con PDZK1 . [ 9 ]

Correlación clínica

Se sabe que una mutación en el gen SLC34A3 causa el raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria , una afección autosómica recesiva . Este gen está estrechamente relacionado con SLC34A1 , una proteína cotransportadora de sodio-fosfato análoga. Los síntomas incluyen pérdida renal de fosfato, además de un aumento en los niveles de 1,25-dihidroxivitamina D (lo que produce la hipercalciuria). [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000198569 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000006469 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Segawa H, Kaneko I, Takahashi A, Kuwahata M, Ito M, Ohkido I, Tatsumi S, Miyamoto K (mayo de 2002). "Cotransportador Na/Pi renal tipo II relacionado con el crecimiento" . La Revista de Química Biológica . 277 (22): 19665– 72. doi : 10.1074/jbc.M200943200 . PMID 11880379 . 
  6. ^ Lorenz -Depiereux B, Benet-Pages A, Eckstein G, Tenenbaum-Rakover Y, Wagenstaller J, Tiosano D, Gershoni-Baruch R, Albers N, Lichtner P, Schnabel D, Hochberg Z, Strom TM (febrero de 2006). "El raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria es causado por mutaciones en el gen cotransportador de fosfato de sodio SLC34A3" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 78 (2): 193– 201. doi : 10.1086/499410 . PMC 1380229 . PMID 16358215 .  
  7. ↑ Bergwitz C, Roslin NM, Tieder M, Loredo-Osti JC, Bastepe M, Abu-Zahra H, Frappier D, Burkett K, Carpenter TO, Anderson D, Garabedian M, Sermet I, Fujiwara TM, Morgan K, Tenenhouse HS, Juppner H (febrero de 2006). "Las mutaciones de SLC34A3 en pacientes con raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria predicen un papel clave para el cotransportador de sodio-fosfato NaPi-IIc en el mantenimiento de la homeostasis del fosfato" . American Journal of Human Genetics . 78 (2): 179– 92. doi : 10.1086/499409 . PMC 1380228. PMID 16358214 .  
  8. 1 2 "Gen Entrez: SLC34A3 familia de transportadores de solutos 34 (fosfato de sodio), miembro 3" .
  9. ^ Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (noviembre de 2003). "PDZK1: I. un andamio importante en los bordes en cepillo de las células tubulares proximales" . Riñón Internacional . 64 (5): 1733– 45. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . PMID 14531806 . 

Lecturas adicionales

  • Forster IC, Hernando N, Biber J, Murer H (noviembre de 2006). "Manejo tubular proximal del fosfato: una perspectiva molecular" . Kidney International . 70 (9): 1548– 59. doi : 10.1038/sj.ki.5001813 . PMID 16955105 . 
  • Yamamoto T, Michigami T, Aranami F, Segawa H, Yoh K, Nakajima S, Miyamoto K, Ozono K (2007). "Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria: un estudio del gen transportador de fosfato tipo IIc y la función osteoblástica". Journal of Bone and Mineral Metabolism . 25 (6): 407– 13. doi : 10.1007/s00774-007-0776-6 . PMID 17968493. S2CID 20210798 .  
  • Ehnes C, Forster IC, Bacconi A, Kohler K, Biber J, Murer H (noviembre de 2004). "Relaciones estructura-función de los enlaces extracelulares primero y cuarto del cotransportador Na+/Pi tipo IIa: II. Interacción con el sustrato y dependencia del voltaje de dos sitios funcionalmente importantes" . The Journal of General Physiology . 124 (5): 489– 503. doi : 10.1085/jgp.200409061 . PMC 2234003. PMID 15504899 .  
  • Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (noviembre de 2003). "PDZK1: I. un andamio importante en los bordes en cepillo de las células tubulares proximales" . Riñón Internacional . 64 (5): 1733– 45. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . PMID 14531806 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .