Hispanopedia WikiSLC41A1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC41A1. [ 5 ] Es homóloga a la proteína de transferencia de Mg++ procariota MgtE [ 6 ]
Las mutaciones en este gen se han asociado con fenotipos similares a la nefronoptisis . [ 7 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000133065 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000013275 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Wabakken T, Rian E, Kveine M, Aasheim HC (julio de 2003). "El transportador de solutos humano SLC41A1 pertenece a una nueva subfamilia eucariota con homología a los transportadores de Mg2+ MgtE procariotas". Biochemical and Biophysical Research Communications . 306 (3): 718–24 . doi : 10.1016/S0006-291X(03)01030-1 . PMID 12810078 .
- ↑ Goytain A, Quamme GA (mayo de 2005). "Caracterización funcional de SLC41A1 humano, un transportador de Mg2+ con similitud a los transportadores de Mg2+ MgtE procariotas". Physiological Genomics . 21 (3): 337–42 . doi : 10.1152/physiolgenomics.00261.2004 . PMID 15713785 .
- ↑ Hurd TW, Otto EA, Mishima E, Gee HY, Inoue H, Inazu M, et al. (mayo de 2013). "La mutación del transportador de Mg2+ SLC41A1 produce un fenotipo similar a la nefronoptisis" . Journal of the American Society of Nephrology . 24 (6): 967–77 . doi : 10.1681/ASN.2012101034 . PMC 3665398. PMID 23661805 .
Categorías :
- Genes en el cromosoma 1 humano
- Proteínas humanas
- Familia de transportadores de solutos