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Articulo de referencia

SLC6A18

El transportador de solutos de la familia 6, miembro 18, también conocido como SLC6A18, es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC6A18 . [ 5 ] [ 6 ] Función L...

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El transportador de solutos de la familia 6, miembro 18, también conocido como SLC6A18, es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC6A18 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La familia de proteínas SLC6, que incluye la SLC6A18, actúa como transportador específico de neurotransmisores, aminoácidos y osmolitos como la betaína, la taurina y la creatina. Las proteínas SLC6 son cotransportadores de sodio que obtienen la energía para el transporte de solutos del gradiente electroquímico de iones sodio. [ 6 ] [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen SLC6A18 están asociadas con la iminoglicinuria . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000164363 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021612 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (diciembre de 2002). "Generación y análisis inicial de más de 15 000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .   
  6. ^ Höglund PJ, Adzic D, Scicluna SJ, Lindblom J, Fredriksson R (octubre de 2005). "El repertorio de portadores de solutos de la familia 6: identificación de nuevos genes humanos y de roedores". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 336 (1): 175– 89. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.08.048 . PMID 16125675 . 
  7. ↑ "Gen Entrez: SLC6A18" .
  8. ↑ Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, Auray-Blais C, Cavanaugh JA, Bröer A, Rasko JE (noviembre de 2008). "La imiglicinuria y la hiperglicinuria son fenotipos humanos discretos que resultan de mutaciones complejas en los transportadores de prolina y glicina" . J. Clin. Invest . 118 (12): 3881–92 . doi : 10.1172/JCI36625 . PMC 2579706. PMID 19033659 .  

Lecturas adicionales

  • Guey LT, García-Closas M, Murta-Nascimento C, et  al. (2010). "Susceptibilidad genética a distintos subfenotipos de cáncer de vejiga" . Eur . Urol . 57 (2): 283– 92. doi : 10.1016/j.eururo.2009.08.001 . PMC 3220186. PMID 19692168 .  
  • Eslami B, Kinboshi M, Inoue S, et  al. (2006). "Un polimorfismo sin sentido (Y319X) del gen del miembro 18 de la familia 6 de transportadores de solutos (SLC6A18) no está asociado con hipertensión ni presión arterial en japoneses" . Tohoku J. Exp. Med . 208 (1): 25–31 . doi : 10.1620/tjem.208.25 . PMID 16340170 . 
  • Singer D, Camargo SM, Huggel K, et  al. (2009). "El transportador huérfano SLC6A18 es el transportador renal de aminoácidos neutros B0AT3" . J. Biol. Chem . 284 (30): 19953–60 . doi : 10.1074/jbc.M109.011171 . PMC 2740421. PMID 19478081 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Kleta R, Romeo E, Ristic Z, et  al. (2004). "Mutaciones en SLC6A19, que codifica B0AT1, causan el trastorno de Hartnup" . Nat . Genet . 36 (9): 999– 1002. doi : 10.1038/ng1405 . PMID 15286787. S2CID 155361 .  
  • Bröer S (2008). "Transporte de aminoácidos a través de los epitelios intestinales y renales de mamíferos". Physiol. Rev. 88 ( 1): 249– 86. doi : 10.1152/physrev.00018.2006 . PMID 18195088 . 
  • Yoon YH, Seol SY, Heo J, et  al. (2008). "Análisis de VNTR en la familia de transportadores de solutos 6, miembro 18 (SLC6A18) y falta de asociación con la hipertensión". DNA Cell Biol . 27 (10): 559– 67. doi : 10.1089/dna.2008.0755 . PMID 18554081 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .