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Articulo de referencia

Transportador de aminoácidos neutros dependiente de sodio B(0)AT1

El transportador de aminoácidos neutros dependiente de sodio B(0)AT1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC6A19 . [ 5 ] Función SLC6A19 es un transportado...

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El transportador de aminoácidos neutros dependiente de sodio B(0)AT1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC6A19 . [ 5 ]

Función

SLC6A19 es un transportador del sistema B(0) que media la reabsorción epitelial de aminoácidos neutros a través de la membrana apical en el riñón y el intestino. [ 6 ] [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen SLC6A19 causan la enfermedad de Hartnup . [ 5 ] [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000174358 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021565 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Kleta R, Romeo E, Ristic Z, Ohura T, Stuart C, Arcos-Burgos M, et al. (septiembre de 2004). "Mutaciones en SLC6A19, que codifica B0AT1, causan el trastorno de Hartnup" . Nature Genetics . 36 (9): 999– 1002. doi : 10.1038/ng1405 . PMID 15286787. S2CID 155361 .   
  6. ↑ Bröer A, Klingel K, Kowalczuk S, Rasko JE, Cavanaugh J, Bröer S (junio de 2004). "Clonación molecular del sistema de transporte de aminoácidos B0 del ratón, un transportador de aminoácidos neutros relacionado con el trastorno de Hartnup" . Journal of Biological Chemistry . 279 (23): 24467– 24476. doi : 10.1074/jbc.M400904200 . PMID 15044460 . 
  7. ↑ Bröer S (enero de 2008). "Transporte de aminoácidos a través de los epitelios intestinales y renales de mamíferos". Physiological Reviews . 88 (1): 249– 286. doi : 10.1152/physrev.00018.2006 . PMID 18195088 . 
  8. ↑ Seow HF, Bröer S, Bröer A, Bailey CG, Potter SJ, Cavanaugh JA, et al. (septiembre de 2004). "El trastorno de Hartnup es causado por mutaciones en el gen que codifica el transportador de aminoácidos neutros SLC6A19" . Nature Genetics . 36 (9): 1003–1007 . doi : 10.1038/ng1406 . PMID 15286788 .  

Lecturas adicionales

  • Lee SY, Kim YD, Do E, Kwon J, Kim S, Chu I, et  al. (octubre de 2008). "Polimorfismos de minisatélites del SLC6A19: susceptibilidad a la hipertensión". Biochemical and Biophysical Research Communications . 374 (4): 714– 719. doi : 10.1016/j.bbrc.2008.07.094 . PMID 18671945 . 
  • Suzuki Y, Nishikawa T, Otsuki T, Sugiyama T, Irie R, Wakamatsu A, et  al. (enero de 2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nature Genetics . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Kowalczuk S, Rodgers H, Auray-Blais C, Giguère R, Rasko JE, Bröer S, et  al. (octubre de 2008). "Más evidencia de heterogeneidad alélica en el trastorno de Hartnup". Mutación humana . 29 (10): 1217– 1221. doi : 10.1002/humu.20777 . PMID 18484095 . S2CID 27812953 .  
  • Dakeishi M, Ohura T, Inoue K, Manabe M, Wada Y, Koizumi A, et  al. (junio de 2001). "Mapeo de homocigosidad en el cromosoma 5p15 de un gen responsable del trastorno de Hartnup". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 284 (2): 255– 260. doi : 10.1006/bbrc.2001.4961 . PMID 11394870 . 
  • Zhou C, Huang Y, Bu D, Zhu X, Jiang W, Zheng Y (abril de 2009). "Una nueva mutación de sentido erróneo en el gen SLC6A19 en una familia china con trastorno de Hartnup". International Journal of Dermatology . 48 (4): 388– 392. doi : 10.1111 / j.1365-4632.2009.03989.x . PMID 19335424. S2CID 10229286 .  
  • Shirasaka Y, Fukushi A, Sato M, Nakamura T, Nakanishi T, Tamai I, et  al. (Abril 2009). "Características de transporte de L-citrulina en la membrana apical renal de las células tubulares proximales". Biopharmaceutics & Drug Disposition . 30 (3): 126– 137. doi : 10.1002/bdd.653 . PMID 19322909. S2CID 20101533 .  
  • D, Rodgers H, Auray-Blais C, Giguère R, Bailey C, Bröer S, et  al. (noviembre de 2007). "Persistencia del alelo D173N común de la enfermedad de Hartnup en poblaciones de origen europeo". Annals of Human Genetics . 71 (Pt 6): 755– 761. doi : 10.1111/j.1469-1809.2007.00375.x . PMID 17555458. S2CID 46125073 .