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Articulo de referencia

Transportador de aminoácidos de tipo b(0,+) 1

El transportador de aminoácidos de tipo b(0,+) 1 , también conocido como b(0,+)AT1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC7A9 . [ 5 ] Función Este gen co...

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El transportador de aminoácidos de tipo b(0,+) 1 , también conocido como b(0,+)AT1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC7A9 . [ 5 ]

Función

Este gen codifica una proteína que pertenece a una familia de subunidades ligeras de transportadores de aminoácidos . Esta proteína participa en el transporte de alta afinidad e independiente de sodio de cistina y aminoácidos neutros y dibásicos, y parece funcionar en la reabsorción de cistina en el túbulo renal . [ 5 ] La proteína se asocia con la proteína codificada por SLC3A1 . [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan cistinuria no tipo I , una enfermedad que produce cálculos de cistina en el sistema urinario debido a un transporte deficiente de cistina y aminoácidos dibásicos. [ 5 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000021488 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000030492 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "SLC7A9" .
  6. ↑ Feliubadaló L, Font M, Purroy J, Rousaud F, Estivill X, Nunes V, Golomb E, Centola M, Aksentijevich I, Kreiss Y, Goldman B, Pras M, Kastner DL, Pras E, Gasparini P, Bisceglia L, Beccia E, Gallucci M, de Sanctis L, Ponzone A, Rizzoni GF, Zelante L, Bassi MT, George AL, Manzoni M, De Grandi A, Riboni M, Endsley JK, Ballabio A, Borsani G, Reig N, Fernández E, Estévez R, Pineda M, Torrents D, Camps M, Lloberas J, Zorzano A, Palacín M (septiembre de 1999). "Cistinuria no tipo I causada por mutaciones en SLC7A9, que codifica una subunidad (bo, + AT) de rBAT". Nat. Genet . 23 (1): 52– 7. doi : 10.1038/12652 . PMID 10471498 . S2CID 204989591 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .