El regulador dependiente de actina asociado a la matriz relacionado con SWI/SNF de la subfamilia D de la cromatina, miembro 3, es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCD3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de proteínas SWI /SNF, cuyos miembros presentan actividad helicasa y ATPasa , y se cree que regulan la transcripción de ciertos genes alterando la estructura de la cromatina que los rodea. La proteína codificada forma parte del gran complejo de remodelación de la cromatina dependiente de ATP , SNF/SWI, y presenta similitud de secuencia con la proteína Swp73 de levadura.
Se han encontrado múltiples variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen. [ 7 ] Se cree que la incorporación mutuamente excluyente de las variantes en el complejo SWI/SNF más grande dirige al complejo a remodelar sitios específicos en la cromatina, lo que conduce a alteraciones en la actividad génica que determinan el comportamiento o la diferenciación celular durante el desarrollo y la enfermedad . [ 8 ]
SMARCD3 junto con TBX15 desencadena el desarrollo de músculos glucolíticos de contracción rápida mediante la activación de la vía de señalización Akt/PKB . [ 9 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000082014 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028949 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma 7 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 7 humano