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SOX5

El factor de transcripción SOX-5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SOX5 . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen codifica un miembro de la familia SOX (SRY-related...

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El factor de transcripción SOX-5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SOX5 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia SOX (SRY-related HMG-box) de factores de transcripción implicados en la regulación del desarrollo embrionario y en la determinación del destino celular. La proteína codificada puede actuar como regulador transcripcional tras formar un complejo proteico con otras proteínas. Esta proteína podría desempeñar un papel en la condrogénesis. Un pseudogén de este gen se localiza en el cromosoma 8. Se han identificado múltiples variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. [ 6 ]

Las mutaciones en el gen SOX5 pueden causar el síndrome de Lamb-Shaffer . [ 7 ] [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000134532 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000041540 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Wunderle VM, Critcher R, Ashworth A, Goodfellow PN (septiembre de 1996). "Clonación y caracterización de SOX5, un nuevo miembro de la familia de genes SOX humanos". Genomics . 36 (2): 354– 358. doi : 10.1006/geno.1996.0474 . PMID 8812465 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: SOX5 SRY (región determinante del sexo Y)-caja 5" .
  7. ↑ Wang P, Xie H, Xiao X, Wang H, Wang Y, Liu S (junio de 2025). "Caracterización funcional de la variante SOX5 que causa el síndrome de Lamb-Shaffer y revisión de la literatura sobre variantes en el gen SOX5" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 20 (1) 300. doi : 10.1186/s13023-025-03829-7 . PMC 12160102. PMID 40500800 .  
  8. ↑ Zawerton A, Mignot C, Sigafoos A, Blackburn PR, Haseeb A, McWalter K, et al. (marzo de 2020). " Ampliación del espectro genético y clínico del síndrome de Lamb-Shaffer, un trastorno del neurodesarrollo debido a la haploinsuficiencia de SOX5" . Genetics in Medicine . 22 (3): 524– 537. doi : 10.1038/s41436-019-0657-0 . PMC 9063678. PMID 31578471 .   

Lecturas adicionales

  • Kamachi Y, Uchikawa M, Kondoh H (abril de 2000). "Emparejamiento de SOX: con socios en la regulación del desarrollo embrionario". Trends in Genetics . 16 (4): 182– 187. doi : 10.1016/S0168-9525(99)01955-1 . PMID 10729834 . 
  • Bowles J, Schepers G, Koopman P (noviembre de 2000). "Filogenia de la familia SOX de factores de transcripción del desarrollo basada en indicadores de secuencia y estructura" . Developmental Biology . 227 (2): 239– 255. doi : 10.1006/dbio.2000.9883 . PMID 11071752 . 
  • Wilson M, Koopman P (agosto de 2002). "Compatibilidad con SOX: proteínas asociadas y cofactores de la familia SOX de reguladores transcripcionales". Current Opinion in Genetics & Development . 12 (4): 441– 446. doi : 10.1016/S0959-437X(02)00323-4 . PMID 12100890 . 
  • Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (agosto de 2002). "Veinte pares de sox: extensión, homología y nomenclatura de las familias de genes del factor de transcripción sox del ratón y del ser humano" . Developmental Cell . 3 (2): 167– 170. doi : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . PMID 12194848 . 
  • Denny P, Swift S, Brand N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (junio de 1992). "Una familia conservada de genes relacionados con el gen determinante de los testículos, SRY" . Nucleic Acids Research . 20 (11): 2887. doi : 10.1093 / nar/20.11.2887 . PMC 336939. PMID 1614875 .  
  • Connor F, Cary PD, Read CM, Preston NS, Driscoll PC, Denny P, et  al. (agosto de 1994). " Propiedades de unión y flexión del ADN de la proteína Sox-5 relacionada con Sry expresada post-meióticamente" . Nucleic Acids Research . 22 (16): 3339– 3346. doi : 10.1093/nar/22.16.3339 . PMC 523727. PMID 8078769 .  
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Lefebvre V, Li P, de Crombrugghe B (octubre de 1998). "Una nueva forma larga de Sox5 (L-Sox5), Sox6 y Sox9 se coexpresan en la condrogénesis y activan cooperativamente el gen del colágeno tipo II" . The EMBO Journal . 17 (19): 5718– 5733. doi : 10.1093/ emboj /17.19.5718 . PMC 1170900. PMID 9755172 .  
  • Uusitalo H, Hiltunen A, Ahonen M, Gao TJ, Lefebvre V, Harley V, et  al. (octubre de 2001). "Regulación positiva acelerada de L-Sox5, Sox6 y Sox9 mediante transferencia génica de BMP-2 durante la curación de fracturas en ratones" . Journal of Bone and Mineral Research . 16 (10): 1837– 1845. doi : 10.1359/jbmr.2001.16.10.1837 . PMID 11585348. S2CID 42947355 .  
  • Zafarana G, Gillis AJ, van Gurp RJ, Olsson PG, Elstrodt F, Stoop H, et  al. (marzo de 2002). "La coamplificación de DAD-R, SOX5 y EKI1 en seminomas testiculares humanos, con sobreexpresión específica de DAD-R, se correlaciona con niveles reducidos de apoptosis y una manifestación clínica más temprana". Cancer Research . 62 (6): 1822– 1831. PMID 11912161 . 
  • Ikeda T, Zhang J, Chano T, Mabuchi A, Fukuda A, Kawaguchi H, et  al. (septiembre de 2002). "Identificación y caracterización de la forma larga humana del gen Sox5 (L-SOX5)". Gene . 298 (1): 59– 68. doi : 10.1016/S0378-1119(02)00927-7 . PMID 12406576 . 
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