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Spastin

La espastina es una proteína que corta los microtúbulos y está codificada en humanos por el gen SPAST . [ 5 ] La espastina pertenece a la familia de proteínas AAA (ATPasas asoci...

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La espastina es una proteína que corta los microtúbulos y está codificada en humanos por el gen SPAST . [ 5 ]

La espastina pertenece a la familia de proteínas AAA (ATPasas asociadas a diversas actividades celulares). Los miembros de esta familia comparten un dominio ATPasa y participan en diversos procesos celulares, como el tráfico de membranas, la motilidad intracelular, la biogénesis de orgánulos , el plegamiento de proteínas y la proteólisis. La ATPasa codificada podría estar implicada en el ensamblaje o la función de complejos proteicos nucleares. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. Se han descrito otras variantes de empalme alternativas, pero no se han determinado sus secuencias completas. Las mutaciones asociadas a este gen causan la forma más frecuente de paraplejia espástica autosómica dominante 4 (SPG4). [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000021574 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024068 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Roll-Mecak A, Vale RD (2008). "Base estructural de la fragmentación de microtúbulos por la proteína espastina de la paraplejía espástica hereditaria" . Nature . 451 ( 7176): 363–7 . Bibcode : 2008Natur.451..363R . doi : 10.1038/nature06482 . PMC 2882799. PMID 18202664 .  
  6. ↑ «Entrez Gene: SPAST espastina» .

Lecturas adicionales

  • Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, et  al. (1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIV. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res. 6 (3): 197– 205. doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID 10470851 . 
  • Hazan J, Davoine CS, Mavel D, et  al. (1999). "Un mapa integrado de alta resolución del locus SPG4 excluye una repetición CAG expandida en la paraplejía espástica autosómica dominante ligada al cromosoma 2p". Genomics . 60 (3): 309–19 . doi : 10.1006/geno.1999.5932 . PMID 10493830 . 
  • Hazan J, Fonknechten N, Mavel D, et  al. (1999). "La espastina, una nueva proteína AAA, está alterada en la forma más frecuente de paraplejia espástica autosómica dominante". Nat. Genet. 23 (3): 296– 303. doi : 10.1038/15472 . PMID 10610178 . S2CID 23167276 .  
  • Fonknechten N, Mavel D, Byrne P, et  al. (2000). "Espectro de mutaciones de SPG4 en paraplejia espástica autosómica dominante" . Hum. Mol. Genet. 9 (4): 637– 44. doi : 10.1093/hmg/9.4.637 . PMID 10699187 . 
  • Santorelli FM, Patrono C, Fortini D, et  al. (2000). "Variabilidad intrafamiliar en la paraplejía espástica hereditaria asociada a una mutación del gen SPG4". Neurology . 55 ( 5): 702– 5. doi : 10.1212/wnl.55.5.702 . PMID 10980739. S2CID 38129619 .  
  • Lindsey JC, Lusher ME, McDermott CJ, et  al. (2001). "Análisis de mutaciones del gen de la espastina (SPG4) en pacientes con paraparesia espástica hereditaria" . J. Med. Genet. 37 (10): 759– 65. doi : 10.1136/jmg.37.10.759 . PMC 1757167. PMID 11015453 .  
  • Bürger J, Fonknechten N, Hoeltzenbein M, et  al. (2001). "Paraplejía espástica hereditaria provocada por mutaciones en el gen SPG4" . euros. J. hum. Gineta. 8 (10): 771– 6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200528 . PMID 11039577 . 
  • Hentati A, Deng HX, Zhai H, et  al. (2000). "Nuevas mutaciones en el gen de la espastina y ausencia de correlación con la edad de inicio de los síntomas". Neurology . 55 ( 9): 1388– 90. doi : 10.1212/wnl.55.9.1388 . PMID 11087788. S2CID 41471774 .  
  • Svenson IK, Ashley-Koch AE, Gaskell PC, et  al. (2001). "Identificación y análisis de la expresión de mutaciones del gen de la espastina en la paraplejía espástica hereditaria" . Am. J. Hum. Genet. 68 (5): 1077– 85. doi : 10.1086/320111 . PMC 1226088 . PMID 11309678 .  
  • Svenson IK, Ashley-Koch AE, Pericak-Vance MA, Marchuk DA (2002). "Una segunda mutación de sitio de empalme con fugas en el gen de la espastina" . Am. J. Hum. Genet. 69 (6): 1407– 9. doi : 10.1086/324593 . PMC 1235553 . PMID 11704932 .  
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  • Ki CS, Lee WY, Han DH, et  al. (2002). "Una nueva mutación de sentido erróneo (I344K) en el gen SPG4 en una familia coreana con paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante" . J. Hum. Genet. 47 (9): 473–7 . doi : 10.1007/s100380200068 . PMID 12202986 . 
  • Namekawa M, Takiyama Y, Sakoe K, et  al. (2003). "Una familia japonesa con SPG4 y una nueva mutación de sentido erróneo del gen SPG4: variabilidad intrafamiliar en la edad de inicio y la gravedad clínica" . Acta Neurol. Scand. 106 (6): 387– 91. doi : 10.1034/j.1600-0404.2002.01254.x . PMID 12460147 . S2CID 43161611 .  
  • Starling A, Rocco P, Passos-Bueno MR, et  al. (2003). "La paraplejía espástica pura autosómica dominante (AE) ligada al locus SPG4 afecta casi exclusivamente a varones en un gran pedigrí" . J. Med. Genet. 39 (12): 77e–77. doi : 10.1136/jmg.39.12.e77 . PMC 1757223. PMID 12471215 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre paraplejia espástica tipo 4