La proteína flagelar 2 del esperma es una proteína que en humanos está codificada por el gen SPEF2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
SPEF2 juega un papel importante en la espermatogénesis y el ensamblaje flagelar. [ 9 ] SPEF2 se expresa en todas las células ciliadas y es necesario para la función de los cilios . [ 9 ] [ 10 ] Los espermatozoides contienen cilios, y una mutación en el gen SPEF2 puede causar infertilidad masculina debido a la inmovilidad de los espermatozoides . [ 9 ] [ 10 ] En un modelo animal porcino, una mutación de SPEF2 afecta el desarrollo de la cola del espermatozoide. [ 10 ] Y una mutación con pérdida de función en SPEF2 en ratones causa el fenotipo de cabeza gigante. [ 9 ] Los productos de ARNm y proteína de SPEF2 se localizan en las células germinales y de Sertoli . [ 10 ] Dentro de estas células, SPEF2 se localiza en el complejo de Golgi , la manchette, el cuerpo basal y la pieza media de la cola del espermatozoide. [ 10 ] Se ha demostrado que SPEF2 interactúa con la proteína de transporte intracelular IFT20 en el testículo. [ 10 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000072663 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
- Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (septiembre de 1995). "Evaluación inicial de la diversidad genética humana y los patrones de expresión basados en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc" (PDF) . Nature . 377 (6547 Suppl): 3–174 . PMID 7566098 .
- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Genes en el cromosoma 5 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 5 humano