Eppin es una proteína que en humanos está codificada por el gen SPINLW1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Este gen codifica un inhibidor de proteasa epididimaria , que contiene secuencias consenso de inhibidores de proteasa con núcleo de cuatro enlaces disulfuro (WFDC) de tipo Kunitz y de tipo WAP. La mayoría de los genes WFDC se localizan en el cromosoma 20q12-q13 en dos grupos: centromérico y telomérico . Este gen pertenece a la familia de genes WFDC y al grupo telomérico. Se han encontrado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas para este gen. [ 7 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000101448 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000074595 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Richardson RT, Sivashanmugam P, Hall SH, Hamil KG, Moore PA, Ruben SM, French FS, O'Rand M (junio de 2001). "Clonación y secuenciación de Eppin humano: una nueva familia de inhibidores de proteasa expresados en el epidídimo y el testículo". Gene . 270 ( 1–2 ): 93–102 . doi : 10.1016/S0378-1119(01)00462-0 . PMID 11404006 .
- ↑ Clauss A, Lilja H, Lundwall A (noviembre de 2002). "Un locus en el cromosoma 20 humano contiene varios genes que expresan dominios inhibidores de proteasa con homología a la proteína ácida del suero" . Biochem J. 368 ( Pt 1): 233–42 . doi : 10.1042/BJ20020869 . PMC 1222987. PMID 12206714 .
- 1 2 "Gen Entrez: inhibidor de serina peptidasa SPINLW1, con dominios Kunitz y WAP 1 (eppin)" .
Lecturas adicionales
- Wang Z, Widgren EE, Sivashanmugam P, et al. (2005). "Asociación de eppin con semenogelina en espermatozoides humanos" . Biol. Reproducción . 72 (5): 1064– 70. doi : 10.1095/biolreprod.104.036483 . PMID 15590901 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- Yenugu S, Richardson RT, Sivashanmugam P, et al. (2005). "Actividad antimicrobiana de la EPPIN humana, una proteína unida a los espermatozoides regulada por andrógenos con un motivo de proteína ácida del suero" . Biol. Reprod . 71 (5): 1484–90 . doi : 10.1095/biolreprod.104.031567 . PMID 15229136 .
- Sivashanmugam P, Hall SH, Hamil KG, et al. (2003). "Caracterización de Eppin de ratón y un grupo de genes de inhibidores de proteasa similares en el cromosoma 2 del ratón". Gene . 312 : 125–34 . doi : 10.1016/S0378-1119(03)00608-5 . PMID 12909348 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 20 humano" . Nature . 414 (6866): 865–71 . Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 .
- Genes en el cromosoma 20 humano
- Fragmentos genéticos del cromosoma 20 humano