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SPRED1

La proteína 1 que contiene el dominio EVH1 y está relacionada con Sprouty (pronunciada spread-1 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SPRED1 ubicado en el ...

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La proteína 1 que contiene el dominio EVH1 y está relacionada con Sprouty (pronunciada spread-1 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SPRED1 ubicado en el cromosoma 15q13.2 y tiene siete exones codificantes . [ 5 ]

Función

SPRED-1 pertenece a la familia de proteínas Sprouty y es fosforilada por tirosina quinasa en respuesta a diversos factores de crecimiento . La proteína codificada puede actuar como homodímero o como heterodímero con SPRED2 para regular la activación de la cascada de la MAP quinasa . [ 5 ]

asociaciones clínicas

Los defectos en este gen son una causa del síndrome similar a la neurofibromatosis tipo 1 (NFLS). [ 5 ]

Las mutaciones en este gen están asociadas con

Mutaciones

Se han observado las siguientes mutaciones:

  • Una mutación c.46C>T en el exón 3 que conduce a p.Arg16Stop. [ 8 ] Esta mutación puede resultar en una proteína truncada no funcional. El análisis de células blásticas mostró la misma anomalía que la mutación de la línea germinal con un alelo mutado (no se encontró ninguna mutación somática puntual de SPRED1 ni pérdida de heterocigosidad). El fenotipo M4/M5 de LMA está más estrechamente asociado con mutaciones en la vía Ras . Las mutaciones en la vía Ras también están asociadas con la monosomía 7.
  • 3 Sin sentido (R16X, E73X, R262X) [ 9 ]
  • 2 Desplazamiento de marco (c.1048_c1049 delGG, c.149_1152del 4 pb) [ 9 ]
  • Error de sentido (V44D) [ 9 ]
  • p.R18X y p.Q194X con fenotipo de pigmentación alterada sin tumorigénesis. [ 10 ]

Base de datos de enfermedades

Base de datos de variantes del gen SPRED1

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166068 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027351 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: relacionado con el brote" .
  6. ^ Messiaen L, Yao S, Brems H, Callens T, Sathienkijkanchai A, Denayer E, Spencer E, Arn P, Babovic-Vuksanovic D, Bay C, Bobele G, Cohen BH, Escobar L, Eunpu D, Grebe T, Greenstein R, Hachen R, Irons M, Kronn D, Lemire E, Leppig K, Lim C, McDonald M, Narayanan V, Pearn A, Pedersen R, Powell B, Shapiro LR, Skidmore D, Tegay D, Thiese H, Zackai EH, Vijzelaar R, Taniguchi K, Ayada T, Okamoto F, Yoshimura A, Parret A, Korf B, Legius E (noviembre de 2009). "Espectro clínico y mutacional del síndrome similar a la neurofibromatosis tipo 1". JAMA . 302 (19): 2111–8.doi : 10.1001 / jama.2009.1663 . PMID 19920235 . 
    • Allison Gandey (18 de noviembre de 2009). "El síndrome de Legius a menudo se confunde con la neurofibromatosis tipo 1" . Medscape .
  7. ↑ "Secuenciación del síndrome de Legius (SPRED1) y secuenciación del exón 22 (exón 17) (NF1)" (PDF) . Laboratorios ARUP . 2010. Archivado del original (PDF) el 30 de mayo de 2012. Consultado el 7 de junio de 2011 .
  8. 1 2 Pasmant E, Ballerini P, Lapillonne H, Perot C, Vidaud D, Leverger G, Landman-Parker J (julio de 2009). "Trastorno SPRED1 y predisposición a la leucemia en niños" . Blood . 114 (5): 1131. doi : 10.1182/blood-2009-04-218503 . PMID 19643996 . 
  9. 1 2 3 4 Spurlock G, Bennett E, Chuzhanova N, Thomas N, Jim HP, Side L, Davies S, Haan E, Kerr B, Huson SM, Upadhyaya M (julio de 2009). "Mutaciones de SPRED1 (síndrome de Legius): otro genotipo clínicamente útil para analizar el fenotipo de la neurofibromatosis tipo 1" . Journal of Medical Genetics . 46 (7): 431–7 . doi : 10.1136/jmg.2008.065474 . PMID 19443465 . 
  10. ↑ Muram-Zborovski TM, Stevenson DA, Viskochil DH, Dries DC, Wilson AR (octubre de 2010). "Mutaciones de SPRED 1 en una clínica de neurofibromatosis" . Journal of Child Neurology . 25 (10): 1203– 9. doi : 10.1177/0883073809359540 . PMC 3243064. PMID 20179001 .  

Lecturas adicionales

  • Batz C, Hasle H, Bergsträsser E, van den Heuvel-Eibrink MM, Zecca M, Niemeyer CM, Flotho C (marzo de 2010). "¿SPRED1 contribuye a la leucemogénesis en la leucemia mielomonocítica juvenil (JMML)?" (PDF) . Sangre . 115 (12): 2557– 8. doi : 10.1182/blood-2009-12-260901 . PMID 20339110 . 
  • Lock P, I ST, Straffon AF, Schieb H, Hovens CM, Stylli SS (diciembre de 2006). "Los niveles de estado estacionario de Spred-2 están regulados por fosforilación y ubiquitinación mediada por Cbl". Biochemical and Biophysical Research Communications . 351 (4): 1018– 23. Bibcode : 2006BBRC..351.1018L . doi : 10.1016/j.bbrc.2006.10.150 . PMID 17094949 . 
  • Pasmant E, Sabbagh A, Hanna N, Masliah-Planchon J, Jolly E, Goussard P, Ballerini P, Cartault F, Barbarot S, Landman-Parker J, Soufir N, Parfait B, Vidaud M, Wolkenstein P, Vidaud D, France RN (julio de 2009). "Las mutaciones de la línea germinal SPRED1 causaron un fenotipo superpuesto de neurofibromatosis tipo 1" (PDF) . Revista de genética médica . 46 (7): 425– 30. doi : 10.1136/jmg.2008.065243 . PMID 19366998 . S2CID 21323989 .  
  • Nonami A, Taketomi T, Kimura A, Saeki K, Takaki H, Sanada T, Taniguchi K, Harada M, Kato R, Yoshimura A (septiembre de 2005). "La proteína relacionada con Sprouty, Spred-1, se localiza en una balsa lipídica/caveola e inhibe la activación de ERK en colaboración con caveolina-1" . Genes to Cells . 10 (9): 887–95 . doi : 10.1111/j.1365-2443.2005.00886.x . PMID 16115197 . 
  • Szafranski K, Schindler S, Taudien S, Hiller M, Huse K, Jahn N, Schreiber S, Backofen R, Platzer M (2007). "Violación de las reglas de empalme: los dinucleótidos TG funcionan como sitios de empalme 3' alternativos en intrones dependientes de U2" . Genome Biology . 8 (8) R154. doi : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . ​​PMC 2374985. PMID 17672918 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T, Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (enero de 2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Investigación del genoma . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .  
  • Chandramouli S, Yu CY, Yusoff P, Lao DH, Leong HF, Mizuno K, Guy GR (enero de 2008). "Tesk1 interactúa con Spry2 para anular su inhibición de la fosforilación de ERK aguas abajo de la señalización de la tirosina quinasa del receptor" . The Journal of Biological Chemistry . 283 (3): 1679– 91. doi : 10.1074/jbc.M705457200 . PMID 17974561 . 
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  • Nonami A, Kato R, Taniguchi K, Yoshiga D, Taketomi T, Fukuyama S, Harada M, Sasaki A, Yoshimura A (diciembre de 2004). "Spred-1 regula negativamente la activación de la cinasa ERK/proteína activada por mitógeno (MAP) mediada por interleucina-3 en células hematopoyéticas" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (50): 52543– 51. doi : 10.1074/jbc.M405189200 . PMID 15465815 . 
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  • Brems H, Chmara M, Sahbatou M, Denayer E, Taniguchi K, Kato R, Somers R, Messiaen L, De Schepper S, Fryns JP, Cools J, Marynen P, Thomas G, Yoshimura A, Legius E (septiembre de 2007). "Las mutaciones de pérdida de función de la línea germinal en SPRED1 causan un fenotipo similar a la neurofibromatosis 1". Genética de la Naturaleza . 39 (9): 1120–6.doi : 10.1038 / ng2113 . PMID 17704776 . S2CID 35709088 .  
  • Yoshida T, Hisamoto T, Akiba J, Koga H, Nakamura K, Tokunaga Y, Hanada S, Kumemura H, Maeyama M, Harada M, Ogata H, Yano H, Kojiro M, Ueno T, Yoshimura A, Sata M (octubre de 2006). "Los spreds, inhibidores de la transducción de señales Ras/ERK, están desregulados en el carcinoma hepatocelular humano y relacionados con el fenotipo maligno de los tumores". Oncogén . 25 (45): 6056– 66. doi : 10.1038/sj.onc.1209635 . PMID 16652141 . S2CID 22188239 .  
  • King JA, Straffon AF, D'Abaco GM, Poon CL, I ST, Smith CM, Buchert M, Corcoran NM, Hall NE, Callus BA, Sarcevic B, Martin D, Lock P, Hovens CM (junio de 2005). "Requisitos distintos para el dominio Sprouty para la actividad funcional de las proteínas Spred" . The Biochemical Journal . 388 (Pt 2): 445–54 . doi : 10.1042/BJ20041284 . PMC 1138951. PMID 15683364 .  
  • Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (octubre de 2010). "La variación en el locus NFATC2 aumenta el riesgo de edema inducido por tiazolidinedionas en el estudio de evaluación de la reducción de la diabetes con ramipril y rosiglitazona (DREAM)" . Diabetes Care . 33 (10): 2250–3 . doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC 2945168. PMID 20628086 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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