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Síndrome de Legius

El síndrome de Legius ( LS ) es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por manchas de color café con leche . [3] Se describió por primera vez en 2007 y a menudo ...

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El síndrome de Legius ( LS ) es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por manchas de color café con leche . [3] Se describió por primera vez en 2007 y a menudo se confunde con la neurofibromatosis tipo I. Es causada por mutaciones en el gen SPRED1 . [5] [6] También se conoce como síndrome similar a la neurofibromatosis tipo 1. [1]

Síntomas y signos

Mancha café con leche más grande en el antebrazo derecho

Casi todas las personas con síndrome de Legius presentan múltiples manchas de color café con leche en la piel. [7] Los síntomas pueden incluir: [2]

Las características comunes en la neurofibromatosis, como los nódulos de Lisch (hamartomas del iris diagnosticados en un examen con lámpara de hendidura), anomalías óseas, neurofibromas , gliomas de la vía óptica y tumores malignos de la vaina del nervio periférico , están ausentes en el síndrome de Legius. [1]

Causa

CRÍTICA 15

El síndrome de Legius es una facomatosis [8] y una rasopatía , un síndrome del desarrollo debido a mutaciones de la línea germinal en los genes. [7] [9] La afección es autosómica dominante en lo que respecta a la herencia y está causada por mutaciones en el gen SPRED1 en el cromosoma 15 , específicamente 15q14 (o (GRCh38): 15:38,252,086-38,357,248). [10] [11] El gen en cuestión demuestra casi 100 mutaciones. [1]

Mecanismo

Una proteína SPRED1 mutada regula negativamente la señalización de Ras-MAPK , que es una cadena de proteínas en una célula que envía señales desde la superficie de una célula al núcleo, lo que a su vez causa los síntomas de esta afección. [2] [12]

Diagnóstico

Para identificar el síndrome es necesario realizar pruebas genéticas . En ocasiones, es necesario realizar una prueba de ADN, ya que los síntomas pueden no ser suficientes para diagnosticar definitivamente esta afección. [4] [1] [13]

Diagnóstico diferencial

Los síntomas del síndrome de Legius y la neurofibromatosis tipo I son muy similares; una diferencia importante entre el síndrome de Legius y la neurofibromatosis tipo I es la ausencia de crecimientos tumorales, nódulos de Lisch y neurofibromas que son comunes en la neurofibromatosis tipo I. [2]

Una prueba genética es a menudo la única manera de asegurarse de que una persona tiene el síndrome de Legius y no neurofibromatosis tipo I; la similitud de los síntomas se debe al hecho de que los diferentes genes afectados en los dos síndromes codifican proteínas que realizan una tarea similar en la misma vía de reacción. [ cita médica necesaria ]

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Legius se realiza mediante lo siguiente: [2] [1]

El pronóstico de esta afección generalmente se considera bueno con el tratamiento adecuado. [ cita requerida ]

Véase también

Referencias

  1. ^ abcdefg RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Síndrome de Legius". www.orpha.net . Consultado el 1 de junio de 2017 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  2. ^ abcdefg Stevenson, David; Viskochil, David; Mao, Rong (1993). "Síndrome de Legius". GeneReviews . PMID  20945555. Consultado el 1 de junio de 2017 .actualización 2015
  3. ^ ab "Síndrome de Legius", Genetics Home Reference, Institutos Nacionales de Salud
  4. ^ ab "Síndrome de Legius | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 1 de junio de 2017 .
  5. ^ "SPRED1", Genetics Home Reference, Institutos Nacionales de Salud
  6. ^ "El síndrome de Legius suele confundirse con neurofibromatosis tipo 1", por Allison Gandley, 18 de noviembre de 2009, Medscape
  7. ^ ab "Entrada OMIM - # 611431 - SÍNDROME DE LEGIUS". omim.org . Consultado el 1 de junio de 2017 .
  8. ^ Rosser, Tena (febrero de 2018). "Trastornos neurocutáneos". Continuum (Minneapolis, Minn.) . 24 (1, Neurología infantil): 96–129. doi :10.1212/CON.0000000000000562. ISSN  1538-6899. PMID  29432239. S2CID  4107835.
  9. ^ Tidyman, William (2009). "Las rasopatías: síndromes de desarrollo de la desregulación de la vía Ras/MAPK". Current Opinion in Genetics & Development . 19 (3): 230–236. doi :10.1016/j.gde.2009.04.001. PMC 2743116 . PMID  19467855. 
  10. ^ "Entrada OMIM - * 609291 - PROTEÍNA 1 QUE CONTIENE EL DOMINIO EVH1 RELACIONADO CON SPROUTY; SPRED1". www.omim.org . Consultado el 1 de junio de 2017 .
  11. ^ "Dominio EVH1 relacionado con Sprouty de Homo sapiens que contiene 1 (SPRED1), RefSeq - Nucleótido - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 1 de junio de 2017 .
  12. ^ Molina, Julian R.; Adjei, Alex A. (1 de enero de 2006). "La vía Ras/Raf/MAPK". Revista de Oncología Torácica . 1 (1): 7–9. doi : 10.1016/S1556-0864(15)31506-9 . PMID  17409820.
  13. ^ "SPRED1 sprouty related EVH1 domain including 1 - Gene - GTR - NCBI" (Dominio EVH1 relacionado con SPRED1 que contiene 1 gen - GTR - NCBI). www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 1 de junio de 2017 .
  14. ^ Storebø, Ole Jakob; Tormenta, Maja Rosenberg Overby; Pereira Ribeiro, Johanne; Skoog, María; Groth, Camilla; Callesen, Henriette E.; Schaug, Julie Perrine; Querida Rasmussen, Pernille; Huus, Christel-Mie L.; Zwi, Morris; Kirubakaran, Richard; Simonsen, Erik; Gluud, cristiano (27 de marzo de 2023). "Metilfenidato para niños y adolescentes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)". La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2023 (3): CD009885. doi : 10.1002/14651858.CD009885.pub3. ISSN  1469-493X. PMC 10042435 . PMID  36971690. 

Lectura adicional

  • MD, Robert P. Erickson; PhD, Anthony J. Wynshaw-Boris MD (2016). Errores innatos del desarrollo de Epstein: la base molecular de los trastornos clínicos de la morfogénesis. Oxford University Press. ISBN 9780190275426. Recuperado el 1 de junio de 2017 .
  • Zhang, Jia (2016). "Estrategias de detección molecular para síndromes similares a NF1 con máculas café con leche". Molecular Medicine Reports . 14 (5): 4023–4029. doi :10.3892/mmr.2016.5760. PMC  5112360 . PMID  27666661.Revisar
  • PubMed
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