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Articulo de referencia

SUMF1

El factor modificador de sulfatasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen SUMF1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Las sulfatasas catalizan la hidrólisis de ésteres de sulfa...

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El factor modificador de sulfatasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen SUMF1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Las sulfatasas catalizan la hidrólisis de ésteres de sulfato como los glicosaminoglicanos , los sulfolípidos y los sulfatos de esteroides . La C-alfa-formilglicina (FGly), el residuo catalítico en el sitio activo de las sulfatasas eucariotas, se genera postraduccionalmente a partir de una cisteína por la enzima SUMF1, la forma humana de la enzima generadora de formilglicina (FGE) aeróbica, en el retículo endoplasmático (RE). El defecto genético en la formación de FGly causado por mutaciones en el gen SUMF1 da como resultado una FGE inactiva y, posteriormente, deficiencia múltiple de sulfatasas (MSD; MIM 272200), un trastorno de almacenamiento lisosomal (Roeser et al., 2006). [suministrado por OMIM] [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000144455 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000030101 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Dierks T, Schmidt B, Borissenko LV, Peng J, Preusser A, Mariappan M, von Figura K (mayo de 2003). "La deficiencia múltiple de sulfatasa es causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima humana generadora de C(alfa)-formilglicina" ( PDF) . Cell . 113 (4): 435– 444. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00347-7 . PMID 12757705. S2CID 11571659 .  
  6. ↑ Cosma MP, Pepe S, Annunziata I, Newbold RF, Grompe M, Parenti G, Ballabio A (mayo de 2003). " El gen de deficiencia múltiple de sulfatasa codifica un factor esencial y limitante para la actividad de las sulfatasas" . Cell . 113 (4): 445– 456. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00348-9 . PMID 12757706. S2CID 15095377 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: SUMF1 factor modificador de sulfatasa 1" .

Lecturas adicionales

  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et  al. (2003). "La Iniciativa de Descubrimiento de Proteínas Secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265– 2270. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Cosma MP, Pepe S, Parenti G, et  al. (2004). "Análisis molecular y funcional de mutaciones de SUMF1 en la deficiencia múltiple de sulfatasa". Hum . Mutat . 23 (6): 576– 581. doi : 10.1002/humu.20040 . PMID 15146462. S2CID 44637380 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Preusser-Kunze A, Mariappan M, Schmidt B, et  al. (2005). "Caracterización molecular de la enzima humana generadora de Cα-formilglicina" . J. Biol. Chem . 280 (15): 14900– 14910. doi : 10.1074/jbc.M413383200 . PMID 15657036 . 
  • Dierks T, Dickmanns A, Preusser-Kunze A, et  al. (2005). "Base molecular de la deficiencia múltiple de sulfatasa y mecanismo de generación de formilglicina de la enzima humana generadora de formilglicina" ( PDF) . Cell . 121 (4): 541– 552. doi : 10.1016/j.cell.2005.03.001 . PMID 15907468. S2CID 2956795 .  
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et  al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con oligo-captura" . DNA Res . 12 (2): 117– 126. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 . 
  • Roeser D, Preusser-Kunze A, Schmidt B, et  al. (2006). "Un mecanismo de unión general para todas las sulfatasas humanas por la enzima generadora de formilglicina" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (1 ) : 81– 86. Bibcode : 2006PNAS..103...81R . doi : 10.1073/pnas.0507592102 . PMC 1324989. PMID 16368756 .  
  • Fraldi A, Biffi A, Lombardi A, et  al. (2007). "SUMF1 mejora las actividades de la sulfatasa in vivo en cinco deficiencias de sulfatasa" . Biochem . J. 403 ( 2): 305–312 . doi : 10.1042/BJ20061783 . PMC 1874239. PMID 17206939 .  
  • Annunziata I, Bouchè V, Lombardi A, et  al. (2007). «La deficiencia múltiple de sulfatasas se debe a mutaciones hipomórficas del gen SUMF1» . Tararear. Mutación . 28 (9): 928. doi : 10.1002/humu.9504 . PMID 17657823 . S2CID 8500605 .