Sacaroprinuria

La sacaropinuria (exceso de sacaropina en la orina), también llamada sacaropinemia , deficiencia de sacaropina deshidrogenasa o deficiencia de alfa-aminoadípica semialdehído sintasa , ^[2] es una forma variante de hiperlisinemia . ^[3] Es causada por una deficiencia parcial de la enzima sacaropina deshidrogenasa , que desempeña un papel secundario en la vía metabólica de la lisina . Se cree que la herencia es autosómica recesiva , pero esto no se puede establecer ya que los individuos afectados por sacaropinuria típicamente tienen solo una reducción del 40% en la enzima funcional. ^[2]

Véase también

Hiperlisinemia

Referencias

^ "Saccharopinuria". Orphanet . Consultado el 16 de abril de 2019 .
^ ab Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): sacaropinuria - 268700
^ Higashino, K. (1998). "Sacaropinuria (una forma variante de hiperlisinemia familiar)". Ryoikibetsu Shokogun Shirizu (18 parte 1): 191–4. PMID 9590025.

Enlaces externos

Sacaropinuria; deficiencia de la sintetasa de semialdehído alfa-aminoadípico en la Oficina de Enfermedades Raras del NIH

[1] "Saccharopinuria". Orphanet . Consultado el 16 de abril de 2019 .

[omim-2] Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): sacaropinuria - 268700

[3] Higashino, K. (1998). "Sacaropinuria (una forma variante de hiperlisinemia familiar)". Ryoikibetsu Shokogun Shirizu (18 parte 1): 191–4. PMID 9590025.