Hiperlisinemia

La hiperlisinemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo ^{[ 2 ]} caracterizado por un aumento anormal de lisina en la sangre , pero parece ser benigno. ^[³^] Es causada por mutaciones en AASS , que codifica la α-aminoadipato semialdehído sintasa . ^[²^]^[⁴^]

La hiperlisinemia se asocia con ectopia lentis (un desplazamiento o malposición del cristalino del ojo ) en humanos. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Signos y síntomas

Aunque la hiperlisinemia generalmente no causa problemas de salud, los pacientes pueden presentar anomalías conductuales, retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje, hipotonía infantil , discapacidad intelectual , microcefalia , retraso del neurodesarrollo , retraso psicomotor , convulsiones , poca capacidad de atención y baja estatura . ^{[ 8 ]}

Genética

La hiperlisinemia se hereda de forma autosómica recesiva. ^{[ 2 ]} Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma , y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada progenitor) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero generalmente no presentan signos ni síntomas del trastorno.

Véase también

Sacaropinuria

Referencias

↑ "Hiperlisinemia | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa de NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Archivado del original el 16 de abril de 2019. Consultado el 16 de abril de 2019 .
1 2 3 Sacksteder KA, Bier BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT (junio de 2000). "Identificación del gen de la alfa-aminoadipato semialdehído sintasa, que es defectuoso en la hiperlisinemia familiar" . American Journal of Human Genetics . 66 (6): 1736– 1743. doi : 10.1086/302919 . PMC 1378037. PMID 10775527 .
↑ Dancis, J; Hutzler J; Ampola MG; Shih VE; van Gelderen HH; Kirby LT; Woody NC (mayo de 1983). " El pronóstico de la hiperlisinemia: un informe provisional" . Am J Hum Genet . 35 (3): 438– 442. PMC 1685659. PMID 6407303 .
^ Houten SM, Te Brinke H, Denis S, Ruiter JP, Knegt AC, de Klerk JB, Augoustides-Savvopoulou P, Häberle J, Baumgartner MR, Coşkun T, Zschocke J, Sass JO, Poll-The BT, Wanders RJ, Duran M (9 de abril de 2013). "Bases genéticas de la hiperlisinemia" . Orphanet J Enfermedades raras . 8 : 57. doi : 10.1186/1750-1172-8-57 . PMC 3626681 . PMID 23570448 .
↑ Eifrig, Charles W (10 de marzo de 2015). "Presentación clínica de la ectopia lentis: causas" . Medscape . WebMD LLC . Recuperado el 9 de diciembre de 2015 .
^ Basak, Samar K. (2013). Atlas de oftalmología clínica (Segunda ed.). Nueva Delhi: hermanos Jaypee. pag. 231.ISBN 9789350903254.
↑ Kaiser, Neil J. Friedman, Peter K. (2012). Case reviews in ophthalmology . Edinburgh: Saunders Elsevier. p. 184. ISBN 9781437726138.{{cite book}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
↑ "Hiperlisinemia" . Centro de Información sobre Genética y Enfermedades Raras . Consultado el 21 de febrero de 2023 .

Enlaces externos

[1] "Hiperlisinemia | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa de NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Archivado del original el 16 de abril de 2019. Consultado el 16 de abril de 2019 .

[har-2] 1 2 3 Sacksteder KA, Bier BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT (junio de 2000). "Identificación del gen de la alfa-aminoadipato semialdehído sintasa, que es defectuoso en la hiperlisinemia familiar" . American Journal of Human Genetics . 66 (6): 1736– 1743. doi : 10.1086/302919 . PMC 1378037. PMID 10775527 .

[3] Dancis, J; Hutzler J; Ampola MG; Shih VE; van Gelderen HH; Kirby LT; Woody NC (mayo de 1983). " El pronóstico de la hiperlisinemia: un informe provisional" . Am J Hum Genet . 35 (3): 438– 442. PMC 1685659. PMID 6407303 .

[4] Houten SM, Te Brinke H, Denis S, Ruiter JP, Knegt AC, de Klerk JB, Augoustides-Savvopoulou P, Häberle J, Baumgartner MR, Coşkun T, Zschocke J, Sass JO, Poll-The BT, Wanders RJ, Duran M (9 de abril de 2013). "Bases genéticas de la hiperlisinemia" . Orphanet J Enfermedades raras . 8 : 57. doi : 10.1186/1750-1172-8-57 . PMC 3626681 . PMID 23570448 .

[5] Eifrig, Charles W (10 de marzo de 2015). "Presentación clínica de la ectopia lentis: causas" . Medscape . WebMD LLC . Recuperado el 9 de diciembre de 2015 .

[6] Basak, Samar K. (2013). Atlas de oftalmología clínica (Segunda ed.). Nueva Delhi: hermanos Jaypee. pag. 231.ISBN 9789350903254.

[7] Kaiser, Neil J. Friedman, Peter K. (2012). Case reviews in ophthalmology . Edinburgh: Saunders Elsevier. p. 184. ISBN 9781437726138.{{cite book}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )

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