Sara Topo

Sara Elizabeth Mole es catedrática de Biología Celular Molecular y ex Embajadora de la UCL para la Igualdad de Género en el University College London y el Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL . Trabaja en enfermedades causadas por cambios genéticos, en particular enfermedades neurodegenerativas que afectan a los niños. ^{[ 2 ] [ 3 ]}

Mole estudió Ciencias Naturales en la Universidad de Cambridge y se graduó en 1983. Se trasladó al Imperial College de Londres para realizar sus estudios de doctorado y obtuvo un doctorado en 1986 por el análisis del antígeno T grande del SV40 . ^{[ 1 ]}

Mole continuó con una beca postdoctoral en el Imperial Cancer Research Fund , antes de regresar a la Universidad de Cambridge para un puesto de investigación. ^{[ 4 ]} En 1992, Mole fue nombrada profesora en el Departamento de Pediatría del University College London . ^{[ 5 ] [ 6 ]} Se convirtió en jefa de grupo en el Laboratorio de Biología Celular Molecular del Medical Research Council en 2005, y posteriormente se trasladó al Instituto de Salud Infantil del Hospital Great Ormond Street de la UCL . Investiga la base genética de las enfermedades de lipofuscinosis ceroidea neuronal . ^{[ 7 ]}

Mole ha investigado exhaustivamente la enfermedad lisosomal de Batten , escribiendo un libro de texto sobre el tema y creando una base de datos de mutaciones y un sitio web de recursos en línea para pacientes y sus familias. ^{[ 5 ] [ 8 ]} La enfermedad de Batten se caracteriza por la acumulación de material autofluorescente en los lisosomas y se presenta con pérdida de visión, convulsiones, deterioro cognitivo y disminución de las habilidades motoras. ^{[ 9 ]}

Mole ha contribuido a la identificación y caracterización de trece genes que causan la enfermedad de Batten . ^{[ 2 ]} Los tratamientos para la mayoría de estas enfermedades existen solo como cuidados paliativos . ^{[ 9 ]} Dirigió un proyecto de investigación multimillonario de Horizonte 2020 sobre la biología de la enfermedad de Batten , BATCure , en colaboración con 14 instituciones europeas y la Asociación de Familias de la Enfermedad de Batten del Reino Unido. ^{[ 10 ] [ 11 ]} BATCure busca desarrollar nuevos tratamientos para pacientes que sufren tipos de enfermedad de Batten sin desarrollo terapéutico; incluida la enfermedad CLN3 . ^{[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]}

Mole utiliza el organismo modelo Schizosaccharomyces pombe para estudiar la enfermedad CLN3 y descubrió que, si bien la mayoría de los pacientes jóvenes con lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil por enfermedad CLN3 comparten una deleción intragénica, esto no anula por completo la función del gen CLN3 . ^{[ 15 ]} Demostró que algunos casos de enfermedad CLN8 son causados ​​por grandes deleciones genómicas. ^{[ 16 ]}

En 2013, Mole recibió el premio del University College London por su participación pública . ^{[ 17 ]} En 2018, recibió el Premio a la Excelencia del Rector del University College London por su contribución a la igualdad de género. Se desempeña como Enviada del Rector para la Igualdad de Género , liderando la presentación del University College London a Athena SWAN y liderando iniciativas para promover la igualdad y la inclusión en todo el campus. ^{[ 5 ] [ 18 ]} Lideró la primera solicitud exitosa para un premio departamental de oro Athena SWAN en el University College London . ^{[ 5 ] [ 19 ]} En el University College London , Mole estableció una red de Mujeres en el Liderazgo y es Presidenta del Grupo Directivo de Igualdad de Género ^{[ 20 ]} .