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Articulo de referencia

Sarah Tabrizi

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Sarah Joanna Tabrizi es una neuróloga y neurocientífica británica especializada en neurodegeneración , particularmente en la enfermedad de Huntington . Es catedrática y codirectora del Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas [ 1 ] del Instituto de Neurología de la UCL ; fundadora y directora del Centro de Enfermedad de Huntington de la UCL ; investigadora principal del Instituto de Investigación de la Demencia del Reino Unido en la UCL; y neuróloga consultora honoraria del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía , Queen Square , Londres, donde estableció la Clínica Multidisciplinaria de la Enfermedad de Huntington. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] El Centro de Enfermedad de Huntington de la UCL fue inaugurado oficialmente el 1 de marzo de 2017 por el presidente y rector de la UCL, Michael Arthur . [ 5 ]

Educación y carrera

Tabrizi se graduó con honores en bioquímica por la Universidad Heriot-Watt en 1986 y obtuvo un título de MB ChB por la Universidad de Edimburgo en 1992, donde se graduó con la Medalla de Oro (Ettles Scholar) a la graduada en medicina más destacada. [ 2 ] Obtuvo un doctorado en el University College London en 2000. [ 6 ] Durante su tiempo como neuróloga en formación en el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía (NHNN), Queen Square, Sarah trabajó para los profesores Anita Harding y David Marsden, quienes la marcaron profundamente. [ 7 ] Realizó una beca de formación clínica del MRC para obtener un doctorado estudiando la disfunción mitocondrial en la neurodegeneración con Tony Schapira y Gillian Bates de 1996 a 1999 y luego obtuvo una beca del Departamento de Salud para científicos clínicos nacionales en el Instituto de Neurología de la UCL en 2002 para trabajar con John Collinge y Charles Weissmann en la biología de las células priónicas. Fue ascendida a Profesora Clínica Titular de la UCL y Neuróloga Consultora Honoraria en 2003, a Lectora en 2007 y a Catedrática en 2009. [ 8 ]

Investigación

Tabrizi se distingue por su trabajo sobre los mecanismos de la neurodegeneración celular. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] En particular, se centra en la investigación de la enfermedad de Huntington, incluyendo; su patobiología mecanicista , nuevas terapias, biomarcadores , medidas de resultados y los primeros ensayos clínicos en humanos . [ 14 ] [ 15 ] Entre sus logros, Tabrizi ha identificado mecanismos patogénicos clave en la degeneración celular en la enfermedad priónica, [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] identificó un papel clave para el sistema inmunitario innato en la patogénesis de la enfermedad de Huntington, [ 19 ] publicó el primer ensayo de la proteína HD mutante, [ 20 ] y diseñó y dirigió dos importantes iniciativas de investigación internacionales e influyentes, TRACK-HD y Track-On HD.

Hasta la fecha, estos estudios han proporcionado nuevos conocimientos fundamentales sobre la fase preclínica de la neurodegeneración en la enfermedad de Huntington, incluyendo la identificación de predictores del inicio de la enfermedad, [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] progresión, evidencia de compensación y plasticidad cerebral y cambios neurobiológicos que ocurren veinte años antes del inicio previsto de la enfermedad, y su trabajo estableció una batería de medidas de resultados de ensayos clínicos que ahora se utilizan en ensayos clínicos globales. [ 28 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 29 ] En 2017, su trabajo identificó un nuevo modificador genético importante de la progresión de la enfermedad en la enfermedad de Huntington (MSH3, una proteína de reparación de errores de emparejamiento), lo que ha abierto nuevas vías de investigación para dirigir las vías de reparación del ADN como posibles terapias para la enfermedad de Huntington. [ 30 ] [ 31 ] [ 32 ] Un enfoque principal de su investigación actual es comprender cómo los diferentes mecanismos de reparación del ADN están involucrados en la modificación del desarrollo de la enfermedad de Huntington. Este conocimiento permitirá desarrollar nuevos enfoques terapéuticos que podrían detener, ralentizar o revertir la progresión de la enfermedad al dirigirse a la expansión somática del tracto de repetición CAG. [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ]

Tabrizi dio una presentación magistral en la conferencia Google Zeitgeist Minds de 2016 sobre su investigación y la perspectiva del silenciamiento genético para enfermedades neurodegenerativas. [ 36 ] Fue la investigadora clínica principal global del primer ensayo clínico de un fármaco de oligonucleótido antisentido (ASO) de " silenciamiento genético " o de reducción de huntingtina en pacientes con enfermedad de Huntington. El anuncio de los resultados preliminares del ensayo de seguridad de fase 1b/2a en diciembre de 2017 recibió una amplia cobertura mediática nacional e internacional y fue cubierto en artículos de BBC News , [ 37 ] The Guardian [ 38 ] y Nature . [ 39 ] En mayo de 2019, los resultados completos se publicaron en The New England Journal of Medicine . [ 40 ] [ 41 ]

Tabrizi revisó el potencial de los oligonucleótidos antisentido para tratar enfermedades neurodegenerativas en Science en 2020. [ 42 ] Actualmente, Tabrizi trabaja en varios enfoques diferentes para tratar la enfermedad de Huntington, incluyendo pruebas de nuevos ASO dirigidos a MSH3 para ralentizar la expansión de repeticiones CAG, enfoques selectivos de alelos para atacar solo el HTT mutante y nuevos enfoques de terapia génica dirigidos al gen HD mutante. [ 43 ] [ 44 ]

En 2020, Tabrizi publicó el primer conjunto de datos recopilado del Estudio de Adultos Jóvenes con Enfermedad de Huntington (HD-YAS), que estudia a portadores del gen de la enfermedad de Huntington en fase preclínica aproximadamente 24 años después del inicio previsto de los síntomas clínicos, utilizando neuroimagen avanzada, pruebas cognitivas detalladas y recolección de fluidos biológicos. [ 45 ] La cohorte no mostró ningún deterioro funcional clínicamente significativo, pero sí se observaron niveles elevados de proteína ligera de neurofilamento, lo que sugiere un daño neuronal muy temprano, en aquellos más cercanos al inicio previsto de los síntomas. El HD-YAS proporcionará información crucial sobre los primeros signos de neurodegeneración, identificando un momento en el que se podría introducir una terapia para retrasar o incluso prevenir el inicio de los síntomas clínicos de la enfermedad de Huntington. [ 45 ] Este enfoque tiene implicaciones más allá de la enfermedad de Huntington, ya que proporciona un modelo para la prevención de enfermedades neurodegenerativas, y este trabajo sigue siendo de gran interés en el laboratorio de Tabrizi. [ 46 ]

En 2022, junto con colegas del HD Regulatory Science Consortium y CHDI, Tabrizi desarrolló un novedoso sistema de estadificación, el Sistema Integrado de Estadificación de la Enfermedad de Huntington (HD-ISS), [ 47 ] que evalúa la progresión de la enfermedad desde el nacimiento. De forma similar al sistema de estadificación del cáncer, el HD-ISS define la enfermedad de Huntington en cuatro etapas, de 0 a 3, y también la define biológicamente como la presencia de la mutación de repetición CAG del gen HTT. Esto permitirá realizar ensayos clínicos mucho antes en el curso de la enfermedad, y mucho antes de que las personas muestren signos y síntomas, lo que abre la posibilidad de prevenir la enfermedad en el futuro.

En 2025, Tabrizi lideró varios estudios trascendentales que impulsaron significativamente la comprensión y el desarrollo de tratamientos para la enfermedad de Huntington. En un estudio de seguimiento de su artículo de 2020 en HD-YAS, [ 48 ] Tabrizi y sus colegas de las Universidades de Glasgow , Gotemburgo , Iowa y Cambridge publicaron un estudio fundamental [ 49 ] en Nature Medicine , estableciendo por primera vez un vínculo directo entre la expansión somática de repeticiones CAG medida en sangre y los cambios neurodegenerativos cerebrales tempranos en individuos décadas antes del inicio de los síntomas clínicos. Los hallazgos identificaron una ventana crítica para el tratamiento preventivo y proporcionaron un sólido respaldo mecanicista para dirigir la expansión somática de CAG como estrategia terapéutica.

En febrero de 2025, Tabrizi dirigió un importante estudio [ 50 ] publicado en Science Translational Medicine que demostró que la supresión de MSH3 (una proteína clave en la reparación de errores de emparejamiento del ADN) mediante oligonucleótidos antisentido puede reducir de forma segura y eficaz la expansión de repeticiones somáticas de CAG en neuronas humanas y modelos animales. Este trabajo proporcionó evidencia fundamental para las terapias dirigidas a MSH3 como un enfoque prometedor para la modificación de la enfermedad.

Más tarde ese año, en septiembre de 2025, Tabrizi fue asesor científico principal del ensayo de terapia génica AMT-130 de uniQure, [ 51 ] que informó la primera ralentización estadísticamente significativa de la progresión de la enfermedad de Huntington en humanos. El tratamiento de alta dosis se asoció con una reducción del 75% en la progresión de la enfermedad durante 36 meses, junto con mejoras en medidas clínicas y de biomarcadores clave. El anuncio recibió una amplia cobertura mediática nacional e internacional, apareciendo como noticia principal de la BBC a las 18:00 del 24 de septiembre, [ 52 ] con otras noticias principales en The Times , [ 53 ] The Guardian , [ 54 ] The Telegraph , [ 55 ] Nature [ 56 ] y Time Magazine . [ 57 ]

En diciembre de 2025, Tabrizi fue reconocida en Nature 10 , [ 56 ] la lista global anual de la revista de científicos que tuvieron el impacto más significativo ese año, destacando su papel central en el avance de los tratamientos dirigidos a genes y en la configuración del futuro de las terapias para la enfermedad de Huntington. Ese mismo mes, Tabrizi recibió el Premio a la Contribución Sobresaliente a la Neurociencia 2025 de la Asociación Británica de Neurociencia , [ 58 ] en reconocimiento a su liderazgo pionero en la traducción de descubrimientos genéticos en avances clínicos, su trabajo fundamental que configura los marcos de investigación globales sobre la enfermedad de Huntington y sus contribuciones de larga data a la comprensión de la biología de la enfermedad premanifiesta y el desarrollo terapéutico.

Tabrizi fue objeto de artículos de perfil en The Lancet en 2012 y The Lancet Neurology en 2017, [ 59 ] [ 60 ] y apareció junto a Amanda Staveley en un artículo para el Sunday Times en 2025. [ 61 ]

Hasta junio de 2026, Tabrizi había publicado más de 425 artículos, con más de 48 000 citas para su investigación. Su índice H es de 115 (Google Académico). [ 62 ]

Premios y distinciones

Vida personal

Tabrizi vive en Londres con su esposo, el autor Michael Nath . [ 6 ]

Referencias

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  5. ↑ "Se inaugura el Centro de Enfermedad de Huntington de la UCL" . 2 de marzo de 2017.
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  • Centro de Enfermedad de Huntington de la UCL
  • Perfil de Sarah Tabrizi en la UCL.
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