Sarcoglicanopatía

Las sarcoglicanopatías son un conjunto de enfermedades resultantes de mutaciones en cualquiera de los cinco genes de sarcoglicanos : α, β, γ, δ o ε. Las cinco sarcoglicanopatías son: α-sarcoglicanopatía, LGMD2D ; β-sarcoglicanopatía, LGMD2E; γ-sarcoglicanopatía, LGMD2C; δ-sarcoglicanopatía, LGMD2F y ε-sarcoglicanopatía, distonía mioclónica. Los cuatro genes de sarcoglicanos codifican proteínas que forman un complejo tetramérico en la membrana plasmática de la célula muscular . Este complejo estabiliza la asociación de la distrofina con los distroglicanos y contribuye a la estabilidad del citoesqueleto de la membrana plasmática . Los cuatro genes de sarcoglicanos están relacionados entre sí estructural y funcionalmente, pero cada uno tiene una ubicación cromosómica distinta.

En poblaciones no endogámicas, la frecuencia relativa de mutaciones en los cuatro genes es alfa >> beta >> gamma >> delta en una proporción de 8:4:2:1. No se han identificado mutaciones comunes en poblaciones no endogámicas, excepto la mutación R77C, que representa hasta un tercio de los alelos SGCA mutados . Se han observado mutaciones fundadoras en ciertas poblaciones. ^{[ 1 ]} Un estudio clínico italiano de 1997 demostró variaciones en la progresión de la distrofia muscular dependiendo del gen de la sarcoglicana afectado. ^{[ 2 ]}