Escleromiositis

La escleromiositis es una enfermedad autoinmune (en la que el sistema inmunitario ataca al organismo). Las personas con escleromiositis presentan síntomas tanto de esclerodermia sistémica como de polimiositis o dermatomiositis , por lo que se considera un síndrome de superposición . Aunque es una enfermedad poco frecuente, es uno de los síndromes de superposición más comunes que se observan en pacientes con esclerodermia, junto con la EMTC y el síndrome antisintetasa . Los autoanticuerpos que se encuentran a menudo en estos pacientes son los anticuerpos anti-PM/Scl (anti- exosoma ). ^[1]

Los síntomas que se observan con más frecuencia son los síntomas típicos de las enfermedades autoinmunes individuales e incluyen el fenómeno de Raynaud , la artritis , la miositis y la esclerodermia . ^[2] Por lo tanto, el tratamiento de estos pacientes depende en gran medida de los síntomas exactos que el paciente presenta al médico y es similar al tratamiento de la enfermedad autoinmune individual, que a menudo implica medicamentos inmunosupresores o inmunomoduladores. ^[3]

Signos y síntomas

Los síntomas varían, pero en su mayoría se relacionan con trastornos de la piel. Los signos que se deben buscar incluyen el fenómeno de Raynaud , la artritis , la miositis y la esclerodermia . Los síntomas visuales incluyen decoloración de la piel e hinchazón dolorosa.

Causa

No existe una causa clara para la escleromiositis.
La esclerodermia puede desarrollarse en cualquier grupo de edad, desde los bebés hasta los ancianos, pero su aparición es más frecuente entre los 25 y los 55 años.
En la mayoría de los casos se observa que la enfermedad implica una sobreproducción de colágeno.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante pruebas cutáneas. Por lo general, tras una consulta con un reumatólogo, se diagnostica la enfermedad. Otro especialista que puede realizar el diagnóstico es un dermatólogo. También se pueden realizar análisis de sangre y otras numerosas pruebas especializadas según los órganos afectados.

Síndrome de superposición de esclerodermia

Las personas con síndrome de superposición de esclerodermia tienen síntomas tanto de esclerodermia sistémica y/o polimiositis y dermatomiositis :

Esclerodermia : un grupo de enfermedades raras que implican el endurecimiento y estiramiento de la piel y los tejidos conectivos.
Polimiositis : una enfermedad inflamatoria poco común que provoca debilidad muscular que afecta ambos lados del cuerpo.
Dermatomiositis : enfermedad inflamatoria de la piel y los músculos caracterizada especialmente por debilidad muscular y erupción cutánea.

La esclerodermia es una enfermedad del tejido conectivo que causa fibrosis y anomalías vasculares, pero que también tiene un componente autoinmunitario y puede incluir complicaciones del tejido conectivo. Las pruebas de diagnóstico incluyen la detección de anticuerpos antinucleares positivos. ^{[ cita requerida ]}

Tratamiento

Actualmente no existe cura. La única forma de tratar esta enfermedad es tratar los síntomas. Generalmente se recetan medicamentos inmunosupresores. Otra opción sería tomar medicamentos reguladores del colágeno.

Investigaciones recientes

A partir de 2006 no está claro qué anticuerpos tratarán mejor las enfermedades del tejido conectivo. ^[4]

Un estudio de 2014 mostró cierto potencial del fármaco sintético Rituximab en el tratamiento de esta clase de síndromes de superposición. ^[5]

Referencias

^ Jablonska S.; Blaszczyk M. (1999). "Síndromes de superposición de esclerodermia". Adv Exp Med Biol . Avances en medicina experimental y biología. 455 : 85–92. doi :10.1007/978-1-4615-4857-7_12. ISBN . 978-1-4613-7203-5. Número de identificación personal 10599327.
^ Mahler, M.; Raijmakers R. (2007). "Aspectos novedosos de los autoanticuerpos contra el complejo PM/Scl: perspectivas clínicas, genéticas y diagnósticas". Autoimmunity Reviews . 6 (7): 432–7. doi :10.1016/j.autrev.2007.01.013. PMID 17643929.
^ Jablonska S.; Blaszczyk M. (1998). "Escleromiositis: un síndrome de superposición de esclerodermia y polimiositis". Reumatología clínica . 17 (6): 465–7. doi :10.1007/BF01451281. PMID 9890673. S2CID 39237322.
^ Vandergheynst F, Ocmant A, Sordet C, Humbel RL, Goetz J, Roufosse F, Cogan E, Sibilia J (2006). "Anticuerpos anti-pm/scl en enfermedades del tejido conectivo: evaluación clínica y biológica de 14 pacientes". Reumatología clínica y experimental . 24 (2): 129–33. PMID 16762146.
^ Saw, Jacqui; Leong, Wai; John, Mina; Nolan, David; O'Connor, Kevin (2014). "70: Terapia con vitamina R en la escleromiositis: un nuevo enfoque para un trastorno poco común". Revista de neurociencia clínica . 21 (11): 2054–5. doi :10.1016/j.jocn.2014.06.084. S2CID 54300075.

Lectura adicional

[1]

[1] Jablonska S.; Blaszczyk M. (1999). "Síndromes de superposición de esclerodermia". Adv Exp Med Biol . Avances en medicina experimental y biología. 455 : 85–92. doi :10.1007/978-1-4615-4857-7_12. ISBN . 978-1-4613-7203-5. Número de identificación personal 10599327.

[2] Mahler, M.; Raijmakers R. (2007). "Aspectos novedosos de los autoanticuerpos contra el complejo PM/Scl: perspectivas clínicas, genéticas y diagnósticas". Autoimmunity Reviews . 6 (7): 432–7. doi :10.1016/j.autrev.2007.01.013. PMID 17643929.

[3] Jablonska S.; Blaszczyk M. (1998). "Escleromiositis: un síndrome de superposición de esclerodermia y polimiositis". Reumatología clínica . 17 (6): 465–7. doi :10.1007/BF01451281. PMID 9890673. S2CID 39237322.

[4] Vandergheynst F, Ocmant A, Sordet C, Humbel RL, Goetz J, Roufosse F, Cogan E, Sibilia J (2006). "Anticuerpos anti-pm/scl en enfermedades del tejido conectivo: evaluación clínica y biológica de 14 pacientes". Reumatología clínica y experimental . 24 (2): 129–33. PMID 16762146.

[5] Saw, Jacqui; Leong, Wai; John, Mina; Nolan, David; O'Connor, Kevin (2014). "70: Terapia con vitamina R en la escleromiositis: un nuevo enfoque para un trastorno poco común". Revista de neurociencia clínica . 21 (11): 2054–5. doi :10.1016/j.jocn.2014.06.084. S2CID 54300075.