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Articulo de referencia

Síndrome de superposición

Un síndrome de superposición es una afección médica que comparte características de al menos dos trastornos más ampliamente reconocidos. Ejemplos de síndromes de superposición s...

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Un síndrome de superposición es una afección médica que comparte características de al menos dos trastornos más ampliamente reconocidos. Ejemplos de síndromes de superposición se pueden encontrar en muchas especialidades médicas, como los trastornos superpuestos del tejido conectivo en reumatología y los trastornos genéticos superpuestos en cardiología .

Reumatología

Ejemplos de síndromes superpuestos en reumatología incluyen la enfermedad mixta del tejido conectivo y la escleromiositis . El diagnóstico depende de las enfermedades para las que el paciente presente síntomas y tenga anticuerpos positivos en su serología de laboratorio .

En el síndrome de superposición, se encuentran características de las siguientes enfermedades (enumeradas las más comunes): [ 1 ]

El tratamiento de los trastornos superpuestos del tejido conectivo se basa principalmente en el uso de corticosteroides e inmunosupresores . Recientemente se han introducido fármacos biológicos, como los anticuerpos monoclonales anti-TNFα o anti-CD20, como tratamientos alternativos en casos refractarios. Existen ciertas preocupaciones con el uso de agentes anti-TNF en pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas debido al riesgo de desencadenar exacerbaciones de la enfermedad. [ 2 ]

El término síndrome de superposición de poliangitis se refiere a una vasculitis sistémica que comparte características con dos o más síndromes de vasculitis distintos. El tipo más común de síndrome de superposición de poliangitis es la poliangitis microscópica (MPA), que comparte características con la EGPA, la granulomatosis con poliangitis y la panarteritis nodosa . En ocasiones, el síndrome de superposición de poliangitis se utiliza como sinónimo de MPA. [ 3 ]

Gastroenterología

En gastroenterología, el término síndrome de superposición puede usarse para describir enfermedades hepáticas autoinmunes que combinan características de hepatitis autoinmune , cirrosis biliar primaria y colangitis esclerosante primaria . [ 4 ]

Cardiología

En cardiología, las afecciones genéticas como el síndrome de Brugada pueden compartir características con trastornos relacionados causados ​​por mutaciones en el mismo gen . Se puede observar un síndrome de superposición en el que una mutación en el gen SCN5A que codifica el canal de sodio cardíaco causa una reducción en la corriente máxima de sodio, lo que da lugar a las características electrocardiográficas típicas del síndrome de Brugada, pero que simultáneamente aumenta la corriente tardía sostenida de sodio, lo que da lugar a las características electrocardiográficas del síndrome de QT largo tipo 3. [ 5 ] El síndrome de Brugada también puede superponerse con la miocardiopatía arritmogénica debido a ciertas mutaciones en el gen de la plakofilina . [ 6 ]

Neumología

En neumología , el síndrome de superposición asma-EPOC (ACOS) es una condición en la que las características clínicas y los síntomas tanto del asma como de la EPOC están presentes en una persona y se superponen significativamente. [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Maddison PJ (diciembre de 1991). "Síndromes de superposición y enfermedad mixta del tejido conectivo". Current Opinion in Rheumatology . 3 (6): 995– 1000. doi : 10.1097/00002281-199112000-00016 . PMID 1772755. S2CID 43146562 .  
  2. ^ Iaccarino L, Gatto M, Bettio S, Caso F, Rampudda M, Zen M, Ghirardello A, Punzi L, Doria A (enero de 2013). "Síndromes de enfermedades del tejido conectivo superpuestos". Reseñas de autoinmunidad . 12 (3): 363– 73. doi : 10.1016/j.autrev.2012.06.004 . PMID 22743033 . 
  3. ↑ Leavitt RY, Fauci AS (julio de 1986). "Síndrome de superposición de poliangeítis. Clasificación y experiencia clínica prospectiva". The American Journal of Medicine . 81 (1): 79– 85. doi : 10.1016/0002-9343(86)90186-5 . PMID 2873744 . 
  4. ↑ Aguilar-Nájera O, Velasco-Zamora JA, Torre A (2015). "Síndromes de superposición de hepatitis autoinmune: diagnóstico y tratamiento" . Revista de Gastroenterología de México . 80 (2): 150– 9. doi : 10.1016/j.rgmxen.2015.07.001 . PMID 26091564 . 
  5. ↑ Wilde AA, Amin AS (mayo de 2018). "Espectro clínico de las mutaciones de SCN5A: síndrome de QT largo, síndrome de Brugada y miocardiopatía" . JACC: Clinical Electrophysiology . 4 (5): 569– 579. doi : 10.1016/j.jacep.2018.03.006 . PMID 29798782 . 
  6. ↑ Cerrone M, Delmar M (julio de 2014). "Desmosomas y el complejo del canal de sodio: implicaciones para la miocardiopatía arritmogénica y el síndrome de Brugada" . Trends in Cardiovascular Medicine . 24 (5): 184– 90. doi : 10.1016/j.tcm.2014.02.001 . PMC 4099253. PMID 24656989 .  
  7. ↑ Postma, Dirkje S.; Rabe, Klaus F. (24 de septiembre de 2015). "El síndrome de superposición asma-EPOC". New England Journal of Medicine . 373 (13): 1241– 1249. doi : 10.1056/NEJMra1411863 . PMID 26398072 . 

Lecturas adicionales

  • Presentación en la Conferencia de la Asociación de Miositis sobre el Síndrome de Superposición 2011