Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A

La deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) ( SIgAD ^[1] ) es un tipo de inmunodeficiencia , un tipo de hipogammaglobulinemia . Las personas con esta deficiencia carecen de inmunoglobulina A (IgA), un tipo de anticuerpo que protege contra las infecciones de las membranas mucosas que recubren la boca, las vías respiratorias y el tracto digestivo. Se define como un nivel sérico indetectable de IgA en presencia de niveles séricos normales de IgG e IgM , en personas mayores de 4 años. Es la más común de las deficiencias primarias de anticuerpos. La mayoría de estas personas permanecen sanas durante toda su vida y nunca son diagnosticadas.

Entre el 85 y el 90 % de los individuos con deficiencia de IgA son asintomáticos, aunque la razón de la ausencia de síntomas es relativamente desconocida y sigue siendo un tema de interés y controversia. ^[2] Algunos pacientes con deficiencia de IgA tienen tendencia a desarrollar infecciones sinopulmonares recurrentes, infecciones y trastornos gastrointestinales, alergias, enfermedades autoinmunes y neoplasias malignas. ^[2] Estas infecciones son generalmente leves y no suelen dar lugar a una evaluación exhaustiva, salvo cuando son inusualmente frecuentes. Rara vez presentan reacciones graves, incluida la anafilaxia , a las transfusiones de sangre o a la inmunoglobulina intravenosa debido a la presencia de IgA en estos productos sanguíneos. Los pacientes tienen una mayor susceptibilidad a la neumonía y a episodios recurrentes de otras infecciones respiratorias y un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes en la mediana edad. ^[3]

La deficiencia de IgA y la inmunodeficiencia variable común (IDCV) presentan detenciones de diferenciación de células B similares, ^[4] pero no presentan las mismas anomalías en la subpoblación de linfocitos . ^[5] Los pacientes con deficiencia de IgA pueden progresar a panhipogammaglobulinemia característica de la IDCV . ^[4] La IgA selectiva y la IDCV se encuentran en la misma familia. ^[4]

La deficiencia selectiva de IgA se hereda en menos de la mitad de los casos, ^[6] pero se ha asociado con diferencias en los cromosomas 18 , 14 y 6. La deficiencia selectiva de IgA a menudo se hereda, pero en menos de la mitad de todos los casos, pero se ha asociado con algunas infecciones intrauterinas congénitas . ^[4]

Patogenia de la deficiencia de IgA

“En los pacientes con deficiencia de IgA, el hallazgo común es un defecto de maduración de las células B para producir IgA”. “En la deficiencia de IgA, las células B expresan IgA; sin embargo, son de fenotipo inmaduro con la coexpresión de IgM e IgD, y no pueden desarrollarse completamente en células plasmáticas secretoras de IgA”. ^[7]

Existe una incapacidad hereditaria para producir inmunoglobulina A (IgA) , una parte de las defensas del cuerpo contra las infecciones en las superficies del cuerpo (principalmente las superficies de los sistemas respiratorio y digestivo). Como resultado, las bacterias en estos lugares son algo más capaces de causar enfermedades. ^{[ cita requerida ]}

Los tipos incluyen:

En caso de sospecha, el diagnóstico puede confirmarse mediante la medición en laboratorio del nivel de IgA en sangre. La SIgAD es un nivel de IgA < 7 mg/dl con niveles normales de IgG e IgM (rango de referencia 70–400 mg/dl para adultos; niños algo menos). ^[10]

El tratamiento consiste en la identificación de las comorbilidades, la adopción de medidas preventivas para reducir el riesgo de infección y el tratamiento rápido y eficaz de las infecciones. Las infecciones en una persona con deficiencia de IgA se tratan de la forma habitual (es decir, con antibióticos). No existe tratamiento para el trastorno subyacente. ^[11] Todos los pacientes con SIgAD, incluso si son asintomáticos, deben recibir vacunas antineumocócicas y antigripales, pero deben evitar las vacunas vivas atenuadas. ^[12]

El uso de inmunoglobulina intravenosa (IVIG) para tratar la SIgAD ha sido históricamente popular, pero el consenso es que no hay evidencia de que la IVIG trate esta condición. ^{[13] [14] [15]} En los casos en que un paciente presenta SIgAD y otra condición que se puede tratar con IVIG, entonces un médico puede tratar la otra condición con IVIG. ^[14] No se recomienda el uso de IVIG para tratar la SIgAD sin demostrar primero un deterioro de la formación de anticuerpos específicos. ^{[14] [16] [17] [15] [13]}

El pronóstico es excelente, aunque existe una asociación con enfermedades autoinmunes . Cabe destacar que la deficiencia selectiva de IgA puede complicar el diagnóstico de una de esas afecciones, la enfermedad celíaca , ya que la deficiencia enmascara los altos niveles de ciertos anticuerpos IgA que se observan habitualmente en la enfermedad celíaca. ^[18]

A diferencia de la enfermedad relacionada CVID , la deficiencia selectiva de IgA no está asociada con un mayor riesgo de cáncer . ^[19]

Los pacientes con deficiencia selectiva de IgA rara vez tienen reacciones graves a las transfusiones de sangre. ^[20] Aunque la deficiencia selectiva de IgA es común, ^{[21] [22] [23]} las reacciones graves a las transfusiones de sangre son muy raras. ^{[20] [22] [24]} Las personas con deficiencia selectiva de IgA no requieren productos sanguíneos especiales a menos que tengan antecedentes de una reacción alérgica grave a una transfusión de sangre. ^{[25] [26] [27]}

La prevalencia varía según la población, pero es del orden de 1 en 100 a 1 en 1000 personas, ^[21] lo que la hace relativamente común. La SIgAD se presenta en 1 en 39 a 1 en 57 personas con enfermedad celíaca. Esta es una prevalencia mucho mayor que la de la deficiencia selectiva de IgA en la población general. [ ^28] También es significativamente más común en aquellos con diabetes tipo 1. ^{[ cita requerida ]}

Es más común en hombres que en mujeres. ^[29]

• Deficiencia de células B