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Sirenomelia

Sirenomelia La sirenomelia , también llamada síndrome de la sirena , es una rara malformación congénita en la que las piernas están fusionadas, dando la apariencia de una cola d...

Sirenomelia

La sirenomelia , también llamada síndrome de la sirena , es una rara malformación congénita en la que las piernas están fusionadas, dando la apariencia de una cola de sirena , de ahí su apodo.

Clasificación

Clasificación de la sirenomelia según la presencia o ausencia de huesos en la extremidad inferior. I) Todos los huesos del muslo y la pierna presentes II) Peroné fusionado III) Peroné ausente IV) Fémur parcialmente fusionado, peroné fusionado V) Fémur parcialmente fusionado VI) Fémur fusionado, tibia fusionada VII) Fémur fusionado, tibia ausente

La sirenomelia se clasifica según la estructura esquelética de la extremidad inferior, desde la clase I, donde todos los huesos están presentes y solo los tejidos blandos están fusionados, hasta la clase VII, donde el único hueso presente es un fémur fusionado . [ 1 ]

También se ha clasificado como una parte ampliada de la asociación VACTERL y como una forma de síndrome de regresión caudal . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]

Presentación

La sirenomelia se caracteriza principalmente por la fusión de ambas piernas con rotación del peroné . Puede incluir la ausencia de la columna lumbar, así como anomalías de la pelvis y los órganos renales. Anteriormente se creía que era una forma grave del síndrome de agenesia sacra/regresión caudal, pero investigaciones más recientes confirman que estas dos afecciones no están relacionadas. [ 4 ]

En general, los casos más graves de fusión de extremidades se correlacionan con una displasia más grave en la pelvis. En lugar de las dos arterias ilíacas presentes en fetos con agenesia renal completa, los fetos con sirenomelia no presentan ramificación de la aorta abdominal , que siempre está ausente. [ 1 ]

Los defectos asociados registrados en casos de sirenomelia incluyen defectos del tubo neural ( raquisquisis , anencefalia y espina bífida ), holoprosencefalia , síndrome de hipoplasia del ventrículo izquierdo , otros defectos cardíacos, atresia esofágica , onfalocele , malrotación intestinal , cloaca persistente y otros defectos de las extremidades (más comúnmente ausencia del radio). [ 1 ]

Causas

La causa última de la sirenomelia es objeto de debate.

La primera hipótesis sobre su origen se formuló en 1927 y proponía que la falta de irrigación sanguínea a las extremidades inferiores durante su desarrollo era la responsable del defecto. Esta hipótesis del "robo vascular" se desarrolló en respuesta a la ausencia o al grave subdesarrollo observado de la aorta por debajo de la arteria umbilical, que "roba" el suministro de sangre a las extremidades inferiores.

Otras hipótesis incluyen una agresión al embrión entre los 28 y 32 días que afecta al mesodermo caudal , una exposición a un teratógeno que afecta al tubo neural durante la neurulación y un defecto en el proceso de gemelación que detiene el proceso de diferenciación caudal o genera una segunda línea primitiva . [ 1 ]

La diabetes mellitus materna se ha asociado con el síndrome de regresión caudal y la sirenomelia, [ 5 ] [ 6 ] aunque algunas fuentes cuestionan esta asociación. [ 7 ] También se ha sugerido que la exposición prenatal a la cocaína está asociada con la sirenomelia. [ 1 ]

Genética

En modelos animales, se han encontrado varios genes que causan o están asociados con la sirenomelia. Se ha observado que el gen srn ( siren ) causa fusión de las extremidades posteriores en ratones homocigotos. [ 1 ] [ 8 ] Los ratones con mutaciones o deleciones en los genes tsg1 y bmp7 también presentarán fusión de las extremidades posteriores. [ 1 ] [ 9 ] [ 10 ]

Diagnóstico

Aunque evidente al nacer, la sirenomelia puede diagnosticarse tan pronto como a las 14 semanas de gestación mediante ecografía prenatal . Cuando hay poco líquido amniótico alrededor del feto ( oligohidramnios ), el diagnóstico es más difícil. [ 1 ]

Pronóstico

La sirenomelia suele ser mortal. Muchos embarazos con un feto sirenomelio terminan en aborto espontáneo . Entre un tercio y la mitad de los bebés nacen muertos , y casi todos fallecen en el período neonatal . [ 1 ]

En casos de gemelos monoamnióticos donde uno está afectado, el gemelo con sirenomelia está protegido de la secuencia de Potter (en particular, hipoplasia pulmonar y facies anormal) por la producción de líquido amniótico del gemelo normal. [ 11 ] [ 1 ]

Epidemiología

Esta condición se encuentra en aproximadamente uno de cada 100 000 nacidos vivos; los estudios arrojan tasas de 1 en 68 741 a 1 en 97 807. [ 1 ] [ 12 ] Es de 100 a 150 veces más probable en gemelos idénticos (monocigóticos) que en fetos únicos o gemelos fraternos. [ 11 ] [ 1 ] La sirenomelia no está asociada con ningún origen étnico, pero los fetos con sirenomelia tienen más probabilidades de ser varones. [ 1 ]

Etimología

La palabra sirenomelia deriva de la antigua palabra griega seirēn, que hace referencia a las sirenas mitológicas , que a veces eran representadas como sirenas, y melos , que significa "miembro".

Historia

Sirenomelia en Les écarts de la naturaleza , 1775

La sirenomelia se describió por primera vez en 1542. En 1927, Otto Kampmeier descubrió la asociación entre la sirenomelia y la arteria umbilical única . [ 1 ]

Personas destacadas

Solo unos pocos individuos que tenían tejido renal funcional han sobrevivido al período neonatal. [ 1 ]

Tiffany Yorks

Tiffany Yorks, de Clearwater, Florida (7 de mayo de 1988 - 24 de febrero de 2016) [ 13 ], se sometió a una cirugía exitosa para separar sus piernas antes de cumplir un año. Fue la paciente con sirenomelia que más tiempo sobrevivió hasta la fecha. Tenía problemas de movilidad debido a la fragilidad de sus huesos de las piernas y los compensaba usando muletas o una silla de ruedas. Falleció el 24 de febrero de 2016, a los 27 años.

Shiloh Pepín

Shiloh Jade Pepin (4 de agosto de 1999 – 23 de octubre de 2009) nació en Kennebunkport, Maine , con las extremidades inferiores fusionadas, sin vejiga , sin útero , sin recto , con solo 15  centímetros de intestino grueso , sin vagina , con solo una cuarta parte de un riñón y un ovario . Sus padres inicialmente anticiparon que solo viviría unos pocos meses. A los cuatro meses de edad, su riñón natural falló y comenzó la diálisis . [ 14 ]

Un trasplante de riñón a los dos años de edad duró varios años, y en 2007, un segundo trasplante de riñón fue exitoso. Asistió a la escuela primaria Consolidated. Mantuvo la esperanza respecto a su condición, bromeaba a menudo y vivió su vida felizmente, a pesar de sus dificultades, como se ve en el documental de TLC Extraordinary People: Mermaid Girl . Shiloh y su familia debatían sobre la cirugía debido a los riesgos que implicaba, aunque mejoraría su calidad de vida.

Muchas personas que tienen sirenomelia se someten a cirugía a una edad temprana, pero Shiloh ya tenía ocho años en ese momento y no se había sometido a cirugía. Shiloh fue la única de tres sobrevivientes de sirenomelia que no se sometió a cirugía para separar las piernas unidas. [ 15 ] Murió de neumonía el 23 de octubre de 2009, en el Maine Medical Center en Portland, Maine , a la edad de diez años; [ 16 ] habiendo aparecido en The Oprah Winfrey Show el 22 de septiembre de 2009. [ 17 ] Shiloh ganó un grupo de admiradores después de documentar su condición en la televisión e internet.

Milagros Cerrón

Milagros Cerrón Arauco (27 de abril de 2004 - 24 de octubre de 2019) nació en Huancayo , Perú . Aunque la mayoría de sus órganos internos, incluyendo el corazón y los pulmones, estaban en perfecto estado, nació con graves defectos internos, entre ellos un riñón izquierdo deformado y un riñón derecho muy pequeño ubicado muy abajo en su cuerpo. Además, sus tractos digestivo , urinario y genital compartían un solo conducto. Este defecto congénito se produce durante la semana de gastrulación (semana 3) del desarrollo embrionario. La gastrulación establece las tres capas germinales: ectodermo , mesodermo y endodermo . Parece que las complicaciones como los defectos en el sistema urogenital mencionados anteriormente pueden deberse posiblemente a malformaciones en el mesodermo intermedio.

El 8 de febrero de 2005 se realizó con éxito una operación de cuatro horas para insertar bolsas de silicona entre sus piernas con el fin de estirar la piel. El 31 de mayo de 2005, en un hospital solidario del distrito de Surquillo , en Lima , se llevó a cabo una operación exitosa para separar sus piernas hasta justo por encima de la rodilla. Sin embargo, el procedimiento fue tan intenso que quedó traumatizada hasta el punto de perder la capacidad de articular correctamente el habla, quedando prácticamente muda . Se desconoce si se trató de una condición fisiológica o psicológica . No obstante, en el segundo cumpleaños de Milagros, su madre informó que conocía más de 50 palabras. El 7 de septiembre de 2006 se realizó una segunda operación para completar la separación hasta la ingle. [ 18 ]

Su médico, Luis Rubio, dijo estar satisfecho con el progreso que Milagros había logrado, pero advirtió que aún necesitaba entre 10 y 15 años de rehabilitación y más operaciones antes de poder llevar una vida normal, en particular cirugía reconstructiva para reconstruir su ano , uretra y genitales rudimentarios.

Los padres de Milagros son de una aldea pobre en la Cordillera de los Andes peruanos ; el Hospital Solidaridad le había dado un trabajo a su padre, Ricardo Cerrón, para que la familia pudiera permanecer en Lima , mientras que la Ciudad de Lima se comprometió a pagar muchas de las operaciones. [ 19 ]

Murió el 24 de octubre de 2019, a la edad de 15 años. [ 20 ] [ 21 ]

Referencias

  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 B., Holmes, Lewis (2011). Malformaciones comunes . Oxford: Oxford University Press, EE. UU. ISBN 9780199722785OCLC 751694637 {{cite book}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  2. Onyeije, Chukwuma; Sherer, David; Handwerker, Sara; Shah, Leena (2008). "Diagnóstico prenatal de sirenomelia con hidrocefalia bilateral: informe de una forma previamente no documentada de la asociación VACTERL-H". American Journal of Perinatology . 15 (3): 193– 7. doi : 10.1055/s-2007-993925 . PMID 9572377. S2CID 259998582 .  
  3. M., Carlson, Bruce (2014). Embriología humana y biología del desarrollo (5.ª ed.). Filadelfia, Pa.: Elsevier/Saunders. ISBN  9781455727971OCLC 828737906 {{cite book}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  4. referencia: https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/ y Das BB, Rajegowda BK, Bainbridge R, Giampietro PF. Síndrome de regresión caudal versus sirenomelia: reporte de un caso. J Peritnatol. 2002;22:169-170)
  5. Peter D., Turnpenny (2017). Elementos de genética médica de Emery . Ellard, Sian (15.ª ed.). [Filadelfia, Pensilvania]: Elsevier. ISBN  9780702066894OCLC 965492903 
  6. Abraham M. Rudolph; Robert K. Kamei; Kim J. Overby (2002). Fundamentos de Pediatría de Rudolph . McGraw Hill. pág. 217. ISBN  978-0-8385-8450-7. Consultado el 21 de abril de 2008 .
  7. Assimakopoulos, E; Athanasiadis, A; Zafrakas, M; Dragoumis, K; Bontis, J (2004). "Síndrome de regresión caudal y sirenomelia en un solo gemelo en dos embarazos diabéticos". Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology . 31 (2): 151– 3. PMID 15266776 . 
  8. "srn siren [ Mus musculus (ratón doméstico) ] " . NCBI Gene .
  9. "Twsg1 modulador de señalización BMP de gastrulación retorcida 1 [ Mus musculus (ratón doméstico) ] " . NCBI Gene .
  10. "srn MGI Mouse Gene Detail - MGI:98421 - siren" . www.informatics.jax.org . Consultado el 19 de octubre de 2018 .
  11. 1 2 Medicina materno-fetal de Creasy y Resnik : principios y práctica . Creasy, Robert K., Resnik, Robert, Greene, Michael F., Iams, Jay D., Lockwood, Charles J. (Séptima ed.). Filadelfia, PA. 17 de septiembre de 2013. ISBN   9780323186650OCLC 859526325 {{cite book}}: CS1 maint: falta el editor de ubicación ( enlace ) CS1 maint: otros ( enlace )
  12. Kallen, B; Castilla, EE; Lancaster, Pensilvania; Mutchinick, O; Knudsen, LB; Martínez-Frías, ML; Mastroiacovo, P; Robert, E (1992). «El cíclope y la sirena: un estudio epidemiológico de dos tipos de malformaciones raras» . Revista de genética médica . 29 (1): 30– 5. doi : 10.1136/jmg.29.1.30 . PMC 1015818 . PMID 1552541 .  
  13. Tiffany Yorks [@TiffanyYorks] (24 de febrero de 2016). "Esta es Jessica Tannehill, prima de Tiffany. Tiffany falleció esta mañana después de una dura lucha y se quedó..." ( Tweet ) vía Twitter .
  14. Programa de televisión Body Shock , 22:00-23:00, 18 de mayo de 2010, Canal 4
  15. Sammons, Mary Beth (26 de noviembre de 2009). "Niña de 10 años nace con las piernas fusionadas" . AOL. Archivado del original el 26 de noviembre de 2009.
  16. Laura Dolce (23 de octubre de 2009). "La comunidad se entristece por el fallecimiento de Shiloh Pepin, la 'niña sirena'" . SeacoastOnline.com. Archivado del original el 12 de mayo de 2012. Consultado el 1 de diciembre de 2011 .
  17. "SHILOH PEPIN" . The Oprah Show . oprah.com. 16 de mayo de 2011. Consultado el 4 de marzo de 2014. En memoria: The Oprah Show ha recibido a numerosos invitados inolvidables a lo largo de los años. Recordemos a algunos de los que ya no están con nosotros.
  18. "Las piernas de la niña "sirena" se separaron . BBC News. 7 de septiembre de 2006.
  19. "Una niña con aspecto de sirena da sus primeros pasos . BBC News. 28 de septiembre de 2006.
  20. "Milagros, la 'sirenita', murió a los 15 años" . Vaaju. 24 de octubre de 2019.
  21. «Niña sirenita': fallece Milagros Cerrón Arauco a los 15 años» . El Comercio . Diario El Comercio. 24 de octubre de 2019.
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