Esferocitosis

La esferocitosis es la presencia de esferocitos en la sangre, es decir, eritrocitos ( glóbulos rojos ) con forma esférica en lugar de la forma de disco bicóncavo normal. Los esferocitos se encuentran en mayor o menor grado en todas las anemias hemolíticas. La esferocitosis hereditaria y la anemia hemolítica autoinmune se caracterizan por la presencia exclusiva de esferocitos. ^{[ 1 ]}

Los esferocitos se encuentran en las anemias hemolíticas de origen inmunológico y en la esferocitosis hereditaria , pero en las primeras la prueba de Coombs directa sería positiva , mientras que en las segundas no. El bazo confunde los glóbulos rojos deformados, pero por lo demás sanos, con glóbulos rojos viejos o dañados, y los destruye constantemente, creando un ciclo en el que el cuerpo destruye su propio suministro de sangre (autohemólisis ) . Un hemograma completo puede mostrar un aumento de reticulocitos, signo de mayor producción de glóbulos rojos, y una disminución de la hemoglobina y el hematocrito. El término "esferocitosis no hereditaria" se utiliza ocasionalmente, aunque raramente. ^{[ 2 ]}

Listas de causas: ^{[ 3 ]}

• Anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos calientes
• Anemia hemolítica autoinmune por frío / hemoglobinuria paroxística por frío
• Reacciones hemolíticas transfusionales agudas y tardías
• Enfermedades hemolíticas del recién nacido por el grupo ABO / Enfermedad hemolítica del recién nacido por el grupo Rh
• esferocitosis hereditaria
• Infusión intravenosa de agua o ahogamiento (en agua dulce).
• Hipofosfatemia
• Bartonelosis
• mordeduras de serpiente
• Hipoesplenismo
• Fenotipo Rh nulo

La esferocitosis se refiere con mayor frecuencia a la esferocitosis hereditaria . Esta se produce por un defecto molecular en una o más proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos , como la espectrina , la anquirina , la proteína Banda 3 o la proteína 4.2 . Debido a este defecto en el esqueleto celular, el glóbulo rojo se contrae formando una esfera, su configuración más eficiente en cuanto a tensión superficial y menos flexible. Si bien los esferocitos tienen una superficie menor para el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono , cumplen adecuadamente su función de mantener un suministro saludable de oxígeno. Sin embargo, presentan una alta fragilidad osmótica : al sumergirlos en agua, son más propensos a romperse que los glóbulos rojos normales. Estas células son más susceptibles a la degradación física.

En resumen, la esferocitosis tiene como atributo una menor deformabilidad celular . ^{[ 4 ]}

La esferocitosis se puede diagnosticar en un frotis de sangre periférica al observar glóbulos rojos esféricos en lugar de bicóncavos. Debido a que los glóbulos rojos esféricos son más propensos a la lisis en agua (porque carecen de algunas proteínas en su citoesqueleto), se observará una mayor fragilidad osmótica en la prueba de lisis con glicerol acidificado.

El tratamiento puede variar según la causa de la afección. En el caso de la esferocitosis hereditaria, aunque la investigación continúa, actualmente no existe cura para el defecto genético que la causa. ^{[ 5 ]} El manejo actual se centra en intervenciones que limitan la gravedad de la enfermedad. Las opciones de tratamiento para este tipo de esferocitosis incluyen:

• Esplenectomía : Al igual que en la esferocitosis no hereditaria, los síntomas agudos de anemia e hiperbilirrubinemia indican tratamiento con transfusiones o intercambios de sangre, y los síntomas crónicos de anemia y esplenomegalia indican suplementación dietética con ácido fólico y esplenectomía , ^{[ 6 ]} la extirpación quirúrgica del bazo. La esplenectomía está indicada para casos moderados a graves, pero no para casos leves. ^{[ 7 ]} Para disminuir el riesgo de sepsis , los pacientes con esferocitosis post-esplenectomía requieren inmunización contra el virus de la influenza , bacterias encapsuladas como Streptococcus pneumoniae y meningococo , y tratamiento antibiótico profiláctico. Sin embargo, el uso de antibióticos profilácticos, como la penicilina, sigue siendo controvertido. ^{[ 5 ]}
• Esplenectomía parcial : Dado que el bazo es importante para la protección contra organismos encapsulados, la sepsis causada por estos organismos es una posible complicación de la esplenectomía. ^{[ 7 ]} La opción de la esplenectomía parcial puede considerarse con el fin de preservar la función inmunológica. La investigación sobre los resultados es actualmente limitada, ^{[ 7 ]} pero favorable. ^{[ 8 ]}
• Puede ser necesaria la extirpación quirúrgica de la vesícula biliar . ^{[ 5 ]}

• Anemia
• Sangre
• Enfermedades de la sangre
• glóbulos rojos
• Enfermedades hereditarias

• Una imagen de esferocitos de Medline
• Esferocitosis hereditaria de Medscape