Stephen Elledge

Stephen Joseph Elledge (nacido el 7 de agosto de 1956) es un genetista estadounidense . Actualmente es profesor Gregor Mendel de Genética y Medicina en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Harvard y en la División de Genética del Hospital Brigham and Women's . ^{[ 3 ] [ 4 ]} Su investigación se centra en los mecanismos genéticos y moleculares de la respuesta eucariota al daño del ADN y es conocido como el descubridor de la respuesta al daño del ADN (DDR).

Elledge nació en Paris , Illinois, en 1956. ^{[ 2 ]} También creció allí y se graduó de la escuela secundaria Paris en 1974. Se ha interesado por la química desde la infancia, gracias a un juego de química que le regaló su abuela. ^{[ 5 ]}

Ingresó en la Universidad de Illinois Urbana-Champaign , especializándose en química con la esperanza de convertirse en químico orgánico . ^{[ 6 ]} Inicialmente, Elledge ignoró las materias de ciencias biológicas , hasta que asistió a cursos de biología y genética en un programa de intercambio en la Universidad de Southampton , Inglaterra , durante su tercer año (o año júnior ). Tomó cursos de bioquímica después de regresar a Illinois , ^{[ 7 ]} lo que lo impulsó a estudiar un doctorado en biología en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) después de obtener su licenciatura en 1978. ^{[ 8 ]} Elledge se graduó del MIT en 1983. ^{[ 2 ]}

Elledge comenzó su carrera como becario postdoctoral en la Universidad de Stanford en 1984 en el grupo de Ronald W. Davis . ^{[ 8 ]} En 1989, se trasladó al Baylor College of Medicine como profesor asistente de bioquímica , ^{[ 9 ]} Fue ascendido a profesor asociado en 1993 y a profesor titular en 1995. ^{[ 2 ]}

En 2003, Elledge se unió al Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Harvard . ^{[ 10 ] [ 11 ]}

Actualmente, Elledge es profesor Gregor Mendel de Genética y Medicina en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Harvard y en la División de Genética del Hospital Brigham and Women's . ^{[ 3 ] [ 12 ]} También forma parte del Consejo de Científicos Asesores del Instituto Whitehead ^{[ 13 ]} y del consejo asesor de Molecular Cell . ^{[ 14 ]}

Elledge ha sido investigador en el Instituto Médico Howard Hughes desde 1993. ^{[ 15 ]}

La investigación de Elledge abarca múltiples áreas, incluyendo el ciclo celular , la reparación del ADN y la detección de virus en la sangre .

Comenzó a estudiar la reparación del ADN durante sus años en la Universidad de Stanford como becario postdoctoral . Elledge descubrió accidentalmente ^{[ 16 ]} el gen y la proteína RNR2 en levaduras , que pertenece a la familia de la ribonucleótido reductasa , y halló que su expresión aumenta cuando el ADN está dañado. ^{[ 17 ]} Las contrapartes humanas de RNR2, u homólogos , son RRM2 y RRM2B . ^{[ 18 ]}

Durante la década siguiente, continuó la búsqueda de genes y proteínas involucrados en la vía de respuesta al daño del ADN en levaduras y humanos. Algunos ejemplos incluyen DUN1, ^{[ 19 ]} MEC1 y TEL1 en levaduras, ^{[ 20 ]} (los homólogos humanos respectivos son CHEK2 , ATR y ATM ) y CHEK1 ^{[ 21 ]} y CHEK2 ^{[ 22 ]} en humanos.

En la investigación del ciclo celular , su grupo publicó dos artículos importantes sobre los puntos de control del ciclo celular en 1993. Paralelamente e independientemente del grupo de Bert Vogelstein , descubrió y caracterizó p21 , una proteína inhibidora de la quinasa dependiente de ciclina que bloquea la transición G1/S . ^{[ 23 ]} También demostró que la proteína Rb se asocia físicamente con PP1a desde la mitosis hasta la mitad de la fase G1 en levaduras. ^{[ 24 ]} Después de trasladarse al Baylor College of Medicine , Elledge informó sobre su identificación de CDK2 , una proteína cuya activación permite a las células transitar de la fase G1 a la fase S del ciclo celular. ^{[ 25 ]}

El grupo de Elledge también descubrió el motivo estructural de la proteína F-box y halló que reconoce secuencias proteicas específicas y marca las proteínas con ubiquitina para su degradación . ^{[ 26 ]} Predijo correctamente el papel central de la F-box en la degradación de proteínas debido a la gran cantidad de proteínas que poseen este motivo. ^{[ 27 ]}

En 2015, el grupo de Elledge desarrolló VirScan, una plataforma que detecta infecciones virales en pacientes a partir de una pequeña cantidad de sangre. ^{[ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]} En 2020, CDI Labs la comercializó. ^{[ 31 ] [ 32 ]}

En los últimos años, Elledge ha seguido ampliando su área de investigación. Por ejemplo, su grupo publicó un modelo computacional que predijo la probabilidad de que ciertas regiones del cromosoma se amplificaran de forma anormal . ^{[ 33 ] [ 34 ]}

Durante la pandemia de COVID-19 , Elledge estimó que Estados Unidos ha perdido un total de 2,5 millones de años de vida. ^{[ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]}

Elledge estaba casado con Mitzi Kuroda , ^{[ 39 ]} quien también era profesora en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Harvard . ^{[ 40 ]} Ambos se trasladaron del Baylor College of Medicine a la Facultad de Medicina de Harvard en 2003. ^{[ 41 ]}

• Premio Paul Marks para la Investigación del Cáncer (2001) ^{[ 42 ]}
• Premio de la Academia Nacional de Ciencias en Biología Molecular (2002) ^{[ 43 ]}
• Miembro de la Academia Nacional de Ciencias (2003) ^{[ 44 ]}
• Miembro de la Academia Estadounidense de Artes y Ciencias (2003) ^{[ 45 ]}
• Premio Hans Sigrist (2005) ^{[ 46 ]}
• Medalla de la Sociedad de Genética de América (2005) ^{[ 47 ]}
• Miembro de la Academia Estadounidense de Microbiología (2005) ^{[ 48 ]}
• Miembro del Instituto de Medicina ) (ahora Academia Nacional de Medicina ) (2006) ^{[ 49 ]}
• Premio Dickson (2010) ^{[ 50 ]}
• Premio Lewis S. Rosenstiel (2012) ^{[ 51 ]}
• Premio Internacional Gairdner de Canadá (2013) ^{[ 1 ]}
• Miembro de la Academia de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer (2014) ^{[ 48 ]}
• Premio Albert Lasker a la Investigación Médica Básica (2015) ^{[ 52 ]}
• Premio Revelación en Ciencias de la Vida (2017) ^{[ 53 ]}
• Premio Gruber de Genética (2017) ^{[ 39 ]}
• Premio a los exalumnos, Asociación de exalumnos de la Universidad de Illinois (2017) ^{[ 54 ]}
• Miembro de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (2018) ^{[ 55 ]}

• Su página web académica
• Su biografía en el Instituto Médico Howard Hughes
• Página del Laboratorio Elledge