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Hemangioma infantil

Un hemangioma infantil ( HI ), a veces llamado marca de fresa debido a su apariencia, es un tipo de tumor o anomalía vascular benigna que afecta a los bebés. [ 1 ] [ 2 ] Otros n...

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Un hemangioma infantil ( HI ), a veces llamado marca de fresa debido a su apariencia, es un tipo de tumor o anomalía vascular benigna que afecta a los bebés. [ 1 ] [ 2 ] Otros nombres incluyen hemangioma capilar , [ 6 ] " hemangioma de fresa ", [ 7 ] : 593 marca de nacimiento de fresa [ 8 ] y nevus de fresa . [ 6 ] y anteriormente conocido como hemangioma cavernoso . Aparecen como una lesión elevada roja o azul en la piel. [ 3 ] Por lo general, comienzan durante las primeras cuatro semanas de vida, [ 9 ] crecen hasta aproximadamente los cinco meses de vida, [ 10 ] y luego se reducen de tamaño y desaparecen en los siguientes años. [ 1 ] [ 2 ] A menudo, los cambios en la piel permanecen después de que se reducen. [ 1 ] [ 5 ] Las complicaciones pueden incluir dolor, sangrado, formación de úlceras , desfiguración o insuficiencia cardíaca . [ 1 ] Es el tumor más común de la órbita y las áreas periorbitarias en la infancia. Puede aparecer en la piel, los tejidos subcutáneos y las membranas mucosas de las cavidades orales y los labios, así como en localizaciones extracutáneas, incluyendo el hígado y el tracto gastrointestinal .

La razón subyacente de su aparición no está clara. [ 1 ] En aproximadamente el 10% de los casos parecen ser hereditarios. [ 1 ] Algunos casos se asocian con otras anomalías como el síndrome PHACE . [ 1 ] El diagnóstico generalmente se basa en los síntomas y la apariencia. [ 1 ] Ocasionalmente, las imágenes médicas pueden ayudar en el diagnóstico. [ 1 ]

En la mayoría de los casos no se necesita tratamiento, aparte de una observación minuciosa. [ 5 ] [ 1 ] Los hemangiomas pueden crecer rápidamente, antes de detenerse y desvanecerse lentamente, con una mejoría máxima que suele ocurrir a la edad de 3 + 1 1/2 años . [ 11 ] [ 12 ] Si bien esta marca de nacimiento puede ser alarmante en apariencia, los médicos generalmente aconsejan dejar que desaparezca por sí sola, a menos que obstruya la visión o bloquee las fosas nasales. [ 9 ] Sin embargo, ciertos casos pueden generar problemas y se recomienda el uso de medicamentos como propranolol o esteroides . [ 5 ] [ 1 ] Ocasionalmente se puede recurrir a la cirugía o al tratamiento con láser . [ 1 ]

Es uno de los tumores benignos más comunes en bebés, que ocurre en aproximadamente el 5-10% de todos los nacimientos. [ 5 ] [ 1 ] [ 13 ] : 81 Ocurren con mayor frecuencia en niñas, personas blancas , [ 14 ] [ 15 ] nacidos prematuramente , [ 14 ] [ 15 ] y bebés con bajo peso al nacer . [ 5 ] [ 1 ] Pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, aunque el 83% ocurren en la zona de la cabeza o el cuello. [ 14 ] La palabra "hemangioma" proviene del griego haima (αἷμα) que significa "sangre"; angeion (ἀγγεῖον) que significa "vaso"; y -oma (-ωμα) que significa "tumor". [ 16 ]

Signos y síntomas

Un hemangioma plano en un bebé
Un hemangioma en resolución
Hemangioma infantil, tumor vascular exofítico rojo, violeta y bien circunscrito en la nariz de un niño de un año [ 17 ].

Los hemangiomas infantiles suelen desarrollarse en las primeras semanas o meses de vida. [ 18 ] Son más frecuentes en personas de raza caucásica , en niños prematuros con un peso al nacer inferior a 1,4 kg (3 libras) , en niñas y en partos gemelares. [ 19 ] Las lesiones iniciales pueden parecerse a un rasguño o mancha roja, una mancha blanca o un hematoma. La mayoría se presentan en la cabeza y el cuello, pero pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo. El aspecto y el color del hemangioma infantil dependen de su ubicación y profundidad en la piel. [ 18 ] 

Los hemangiomas infantiles superficiales se sitúan en la superficie de la piel y presentan un color rojo brillante, eritematoso o rojo púrpura. Las lesiones superficiales pueden ser planas y telangiectásicas, compuestas por una mácula o parche de pequeños vasos sanguíneos capilares ramificados y variados. También pueden sobresalir de la piel, formando pápulas y placas confluentes de color rojo brillante, como islas elevadas. Históricamente, los hemangiomas infantiles se denominaban "marcas de fresa" o "hemangiomas de fresa", ya que los hemangiomas superficiales elevados pueden parecerse al lateral de una fresa sin semillas, y este sigue siendo un término común. [ 2 ]

Los hemangiomas infantiles superficiales en ciertas localizaciones, como el cuero cabelludo posterior, los pliegues del cuello y las zonas inguinales/perianales, presentan un riesgo potencial de ulceración. Los hemangiomas ulcerados pueden manifestarse como pápulas o placas negras con costras, o como erosiones o úlceras dolorosas. Las ulceraciones son propensas a infecciones bacterianas secundarias, que pueden presentarse con costras amarillentas, secreción, dolor u olor. Las ulceraciones también presentan riesgo de sangrado, especialmente las lesiones profundas o en zonas de fricción. La presencia de múltiples hemangiomas superficiales, más de cinco, puede estar asociada a hemangiomas extracutáneos, siendo el más común el hemangioma hepático, y estos lactantes requieren una ecografía. [ 18 ]

Los hemangiomas infantiles profundos se presentan como máculas azuladas mal definidas que pueden proliferar en pápulas, nódulos o tumores más grandes. Las lesiones proliferantes suelen ser compresibles, pero bastante firmes. Muchos hemangiomas profundos pueden tener algunos capilares superficiales visibles evidentes sobre el componente profundo primario o la prominencia venosa circundante. Los hemangiomas profundos tienen una tendencia a desarrollarse un poco más tarde que los hemangiomas superficiales, y también pueden tener fases proliferativas más largas y tardías. Los hemangiomas profundos rara vez se ulceran, pero pueden causar problemas dependiendo de su ubicación, tamaño y crecimiento. Los hemangiomas profundos cerca de estructuras sensibles pueden causar compresión de estructuras circundantes más blandas durante la fase proliferativa, como el conducto auditivo externo y el párpado. [ 18 ] Los hemangiomas mixtos son simplemente una combinación de hemangiomas superficiales y profundos, y pueden no ser evidentes durante varios meses. Los pacientes pueden tener cualquier combinación de hemangiomas infantiles superficiales, profundos o mixtos.

Los hemangiomas infantiles (HI) suelen clasificarse como focales/localizados, segmentarios o indeterminados. Los HI focales se localizan en un punto específico y parecen surgir de una sola mancha. Los hemangiomas segmentarios son de mayor tamaño y abarcan una región del cuerpo. Los hemangiomas grandes o segmentarios que se extienden por una amplia zona pueden presentar anomalías subyacentes que requieren investigación, especialmente cuando se localizan en la cara, el sacro o la pelvis.

A menos que se produzca ulceración, un hemangioma infantil no suele sangrar ni ser doloroso. Puede causar molestias si es voluminoso y obstruye un orificio vital. [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]

Complicaciones

Casi ningún hemangioma infantil (HI) se asocia con complicaciones. Pueden presentar úlceras superficiales , que pueden ser dolorosas y problemáticas. Si la úlcera es profunda, pueden producirse molestias importantes, sangrado e infección. Si un hemangioma se desarrolla en la laringe , la respiración puede verse comprometida. Si se localiza cerca del ojo, un hemangioma en crecimiento puede causar oclusión o desviación del ojo, lo que puede provocar ambliopía . [ 23 ] En casos muy raros, los hemangiomas extremadamente grandes pueden causar insuficiencia cardíaca de alto gasto debido a la cantidad de sangre que debe bombearse a vasos sanguíneos excesivos. Las lesiones adyacentes al hueso pueden causar erosión ósea. [ 18 ]

Las quejas más frecuentes sobre los hemangiomas infantiles (HI) se derivan de complicaciones psicosociales. Esta afección puede afectar la apariencia de la persona y provocar atención y reacciones malintencionadas por parte de los demás. Se presentan problemas particulares si se ven afectados el labio o la nariz, ya que las deformaciones pueden ser difíciles de corregir quirúrgicamente . El riesgo de daño psicológico se desarrolla a partir de la edad escolar. Por lo tanto, es importante considerar el tratamiento antes del inicio de la escolarización si no se ha producido una mejoría espontánea adecuada. Los HI grandes pueden dejar cambios visibles en la piel debido a un estiramiento severo que resulta en una textura superficial alterada.

Los hemangiomas segmentarios grandes de la cabeza y el cuello pueden estar asociados con un trastorno llamado síndrome de PHACES . [ 24 ] [ 25 ] Los hemangiomas segmentarios grandes sobre la columna lumbar pueden estar asociados con disrafismo, problemas renales y urogenitales en asociación con un trastorno llamado síndrome LUMBAR. Los hemangiomas cutáneos múltiples en lactantes pueden ser un indicador de hemangiomas hepáticos. A menudo se recomienda la detección de afectación hepática en lactantes con cinco o más hemangiomas cutáneos. [ 26 ]

Causas

Actualmente se desconoce la causa del hemangioma, pero varios estudios han sugerido la importancia de la señalización de estrógenos en su proliferación. La hipoxia localizada de los tejidos blandos , junto con el aumento de estrógenos circulantes después del nacimiento, podría ser el estímulo. [ 27 ] Asimismo, algunos investigadores presentaron la hipótesis de que la placenta materna emboliza la dermis fetal durante la gestación, lo que resulta en la hemangiomagénesis. [ 28 ] [ 29 ] Sin embargo, otro grupo de investigadores realizó análisis genéticos de polimorfismos de un solo nucleótido en el tejido del hemangioma en comparación con el ADN de la madre, lo que contradijo esta hipótesis. [ 30 ] Otros estudios han revelado el papel del aumento de la angiogénesis y la vasculogénesis en la etiología de los hemangiomas. [ 31 ]

Diagnóstico

hemangioma capilar
Nevo de fresa, tinción de H&E

La mayoría de los hemangiomas infantiles (HI) se pueden diagnosticar mediante la historia clínica y el examen físico. [ 32 ] En casos raros, se necesitan imágenes ( ecografía con Doppler , resonancia magnética ) y/o citología o histopatología para confirmar el diagnóstico. [ 33 ] [ 34 ] Los HI generalmente están ausentes al nacer o se puede observar una pequeña área de palidez, telangiectasias o coloración oscura. Una masa completamente formada al nacer generalmente indica un diagnóstico diferente. Los hemangiomas superficiales en la dermis superior tienen un color rojo fresa brillante, mientras que los de la dermis profunda y el tejido subcutáneo, los hemangiomas profundos, pueden aparecer azules y ser firmes o elásticos a la palpación. Los hemangiomas mixtos pueden tener ambas características. [ 32 ] Un HI mínimamente proliferativo es un tipo poco común que se presenta con telangiectasias maculares finas con un componente proliferativo papular rojo brillante ocasional. Los HI mínimamente proliferativos son más comunes en la parte inferior del cuerpo. [ 35 ]

Una historia precisa de las características de crecimiento del HCI puede ser muy útil para hacer el diagnóstico. En las primeras 4 a 8 semanas de vida, los HCI crecen rápidamente con un crecimiento principalmente volumétrico en lugar de radial. Esto suele ir seguido de un período de crecimiento más lento que puede durar de 6 a 9 meses, con el 80% del crecimiento completado a los 3 meses. Finalmente, los HCI involucionan en un período de años. [ 36 ] Las excepciones a estas características de crecimiento incluyen His mínimamente proliferativos, que no proliferan sustancialmente [ 35 ] y HCI grandes y profundos en los que el crecimiento notable comienza más tarde y dura más. [ 36 ] Si el diagnóstico no es claro basándose en el examen físico y la historia de crecimiento (más a menudo en hemangiomas profundos con poca afectación cutánea), entonces las imágenes o la histopatología pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. [ 33 ] [ 37 ] En la ecografía Doppler, un HCI en la fase proliferativa aparece como una masa de tejido blando de alto flujo generalmente sin derivación arteriovenosa directa. En la resonancia magnética , los hemangiomas infantiles (HI) muestran una lesión bien circunscrita con intensidad de señal intermedia y aumentada en las secuencias ponderadas en T1 y T2, respectivamente, y un fuerte realce después de las inyecciones de gadolinio, con vasos de flujo rápido. [ 33 ] El tejido para el diagnóstico se puede obtener mediante aspiración con aguja fina, biopsia de piel o biopsia por escisión. [ 38 ] Bajo el microscopio, los HI son agregados no encapsulados de capilares de paredes delgadas y densamente empaquetados, generalmente con revestimiento endotelial. Los vasos llenos de sangre están separados por escaso tejido conectivo. Sus lúmenes pueden estar trombosados ​​y organizados. Se puede observar depósito de pigmento de hemosiderina debido a la ruptura del vaso. [ 39 ] El marcador histoquímico GLUT-1 puede ser útil para distinguir los HI de otros elementos en el diagnóstico diferencial, como las malformaciones vasculares. [ 34 ]

Hígado

Los hemangiomas infantiles en el hígado representan el 16% de todos los hemangiomas hepáticos. Su tamaño suele ser inferior a 1 o 2  cm de diámetro. Pueden presentar un fenómeno de "llenado rápido", caracterizado por una captación veloz del contraste en la lesión, en lugar del llenado nodular centrípeto y lento típico de los hemangiomas comunes. En la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM), muestran un llenado rápido durante la fase arterial, con retención del contraste en las fases venosa y tardía. [ 40 ]

Tratamiento

La mayoría de los hemangiomas infantiles desaparecen sin tratamiento, dejando marcas mínimas o inexistentes. Sin embargo, esto puede tardar muchos años y una proporción de lesiones puede requerir algún tipo de terapia. [ 41 ] Recientemente se publicaron guías de práctica clínica multidisciplinarias para el manejo de los hemangiomas infantiles. [ 42 ] Las indicaciones para el tratamiento incluyen deterioro funcional (es decir, compromiso visual o de alimentación), sangrado, complicaciones potencialmente mortales (enfermedad de las vías respiratorias, cardíaca o hepática) y riesgo de desfiguración a largo plazo o permanente. [ 43 ] Los hemangiomas infantiles grandes pueden dejar cambios visibles en la piel debido a un estiramiento significativo de la piel o una alteración de la textura de la superficie. Cuando interfieren con la visión, la respiración o amenazan con una desfiguración significativa (sobre todo lesiones faciales, y en particular, nariz y labios), generalmente se tratan. Las terapias médicas son más efectivas cuando se usan durante el período de mayor crecimiento del hemangioma, que corresponde a los primeros 5 meses de vida. [ 36 ] Los hemangiomas ulcerados, un subconjunto de lesiones que requieren terapia, generalmente se tratan abordando el cuidado de la herida, el dolor y el crecimiento del hemangioma. [ 44 ]

Medicamento

Las opciones de tratamiento para los hemangiomas infantiles incluyen terapias médicas (sistémicas, intralesionales y tópicas), cirugía y terapia láser. Antes de 2008, el pilar de la terapia para los hemangiomas problemáticos eran los corticosteroides orales , que son efectivos y siguen siendo una opción para pacientes en quienes la terapia con betabloqueantes está contraindicada o es mal tolerada. [ 45 ] [ 46 ] [ 47 ] Tras la observación fortuita de que el propranolol , un betabloqueante no selectivo, es bien tolerado y efectivo para el tratamiento de los hemangiomas, [ 48 ] [ 49 ] el agente se estudió en un ensayo controlado, aleatorizado y a gran escala [ 50 ] y fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para esta indicación en 2014. [ 51 ] El propranolol oral es más efectivo que el placebo , la observación sin intervención o los corticosteroides orales . [ 52 ] Posteriormente, el propranolol se ha convertido en la terapia médica sistémica de primera línea para el tratamiento de estas lesiones. [ 43 ]

Desde entonces, el maleato de timolol tópico, además del propranolol oral, se ha convertido en una terapia común para los hemangiomas infantiles. Según una revisión Cochrane de 2018, [ 53 ] ambas terapias han demostrado efectos beneficiosos en cuanto a la eliminación de los hemangiomas sin un aumento de los efectos adversos. Además, no se detectaron diferencias entre estos dos agentes y su capacidad para reducir el tamaño del hemangioma; sin embargo, no está claro si existe alguna diferencia en cuanto a la seguridad. Todos estos resultados se basaron en evidencia de calidad moderada a baja, por lo que se necesitan más ensayos controlados aleatorizados con grandes poblaciones de niños para evaluar mejor estas terapias. Esta revisión concluyó que, por ahora, no hay evidencia que cuestione al propranolol oral como la terapia sistémica estándar para el tratamiento de estas lesiones.

Otras terapias sistémicas que pueden ser efectivas para el tratamiento de IH incluyen vincristina, interferón y otros agentes con propiedades antiangiogénicas. La vincristina, que requiere acceso venoso central para su administración, se usa tradicionalmente como agente quimioterapéutico, pero se ha demostrado que tiene eficacia contra los hemangiomas y otros tumores vasculares infantiles, como el hemangioendotelioma kaposiforme y el angioma en penacho . [ 54 ] [ 55 ] El interferón alfa 2a y 2b, administrado por inyección subcutánea, ha mostrado eficacia contra los hemangiomas, [ 56 ] pero puede producir diplejía espástica en hasta el 20% de los niños tratados. [ 57 ] [ 58 ] Estos agentes rara vez se usan ahora en la era de la terapia con betabloqueantes.

La inyección intralesional de corticosteroides (generalmente triamcinolona) se ha utilizado para hemangiomas pequeños y localizados, donde se ha demostrado que es relativamente segura y eficaz. [ 59 ] [ 60 ] La inyección de hemangiomas del párpado superior es controvertida, dado el riesgo informado de embolización retiniana, posiblemente relacionada con altas presiones de inyección. [ 61 ] [ 62 ] El maleato de timolol tópico, un betabloqueante no selectivo disponible en una solución formadora de gel aprobada para el tratamiento del glaucoma, se ha reconocido cada vez más como una alternativa segura y eficaz fuera de etiqueta para el tratamiento de hemangiomas pequeños. [ 63 ] [ 64 ] [ 65 ] Generalmente se aplica de dos a tres veces al día. [ 66 ]

Cirugía

La extirpación quirúrgica de los hemangiomas rara vez está indicada y se limita a lesiones que no responden al tratamiento médico (o cuando este está contraindicado), que se distribuyen anatómicamente en una ubicación susceptible de resección, y en la que la resección probablemente sea necesaria y la cicatriz será similar independientemente del momento de la cirugía. [ 43 ] [ 67 ] La cirugía también puede ser útil para la eliminación del tejido fibrograso residual (tras la involución del hemangioma) y la reconstrucción de las estructuras dañadas.

Láser

La terapia láser, con mayor frecuencia el láser de colorante pulsado (PDL), desempeña un papel limitado en el manejo del hemangioma. [ 68 ] El PDL se usa con mayor frecuencia para el tratamiento de hemangiomas ulcerados, a menudo en combinación con terapias tópicas y cuidado de heridas, y puede acelerar la cicatrización y disminuir el dolor. [ 69 ] [ 70 ] La terapia láser también puede ser útil para los hemangiomas infantiles superficiales tempranos (aunque las lesiones de rápida proliferación pueden ser más propensas a la ulceración después del tratamiento con PDL), y para el tratamiento de telangiectasias cutáneas que persisten después de la involución. [ 71 ] [ 72 ]

Pronóstico

En la fase de involución, un HCI finalmente comienza a disminuir de tamaño. Si bien antes se pensaba que los HCI mejoraban en aproximadamente un 10 % cada año, evidencia más reciente sugiere que la mejoría máxima y la involución generalmente se alcanzan a los 3,5 años de edad. [ 73 ] [ 11 ] La mayoría de los HCI se resuelven a los 10 años, pero en algunos pacientes, el hemangioma no se resuelve por completo. Puede notarse enrojecimiento residual y puede mejorarse con terapia láser, más comúnmente PDL. [ 74 ] El rejuvenecimiento fraccional ablativo puede considerarse para cambios en la textura de la piel. [ 75 ] Los hemangiomas, especialmente aquellos que han crecido mucho durante la fase de crecimiento, pueden dejar piel estirada o tejido fibrograso que puede ser desfigurante o requerir corrección quirúrgica futura. Las áreas de ulceración previa pueden dejar cicatrices permanentes.

Las secuelas a largo plazo adicionales se derivan de la identificación de manifestaciones extracutáneas asociadas al hemangioma infantil (HI). Por ejemplo, un paciente con un hemangioma facial grande que cumple los criterios para el síndrome PHACE requerirá un seguimiento neurológico, cardíaco y/o oftalmológico continuo. En casos de HI que comprometen estructuras vitales, los síntomas pueden mejorar con la involución del hemangioma. Por ejemplo, la dificultad respiratoria mejoraría con la involución de un HI que ocupa espacio y afecta las vías respiratorias, y la insuficiencia cardíaca de alto gasto podría disminuir con la involución de un hemangioma hepático; en última instancia, el tratamiento podría reducirse o suspenderse. En otros casos, como un hemangioma palpebral no tratado, la ambliopía resultante no mejora con la involución de la lesión cutánea. Por estas razones, los lactantes con hemangiomas infantiles deben ser evaluados por un médico especialista durante la fase proliferativa temprana para que el seguimiento del riesgo y el tratamiento se individualicen y se optimicen los resultados. [ 36 ] [ 76 ]

Terminología

La terminología utilizada para definir, describir y categorizar los tumores y malformaciones vasculares ha cambiado con el tiempo. El término hemangioma se usaba originalmente para describir cualquier estructura vascular similar a un tumor , ya fuera presente al nacer o en sus proximidades, o que apareciera más tarde en la vida. En 1982, Mulliken y Glowacki propusieron un nuevo sistema de clasificación para las anomalías vasculares que ha sido ampliamente aceptado y adoptado por la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares. [ 77 ] Este sistema de clasificación se actualizó recientemente en 2015. [ 78 ] La clasificación de las anomalías vasculares se basa ahora en las características celulares, la historia natural y el comportamiento clínico de la lesión. Las anomalías vasculares se dividen en tumores/neoplasias vasculares, que incluyen los hemangiomas infantiles, y malformaciones vasculares, que incluyen entidades con vasos agrandados o anormales, como malformaciones capilares (manchas de vino de Oporto), malformaciones venosas y malformaciones linfáticas. [ 78 ] En 2000, se descubrió que GLUT-1, un marcador inmunohistoquímico específico, era positivo en los hemangiomas infantiles y negativo en otros tumores o malformaciones vasculares. [ 37 ] [ 79 ] [ 34 ] Este marcador ha revolucionado la capacidad de distinguir entre el hemangioma infantil y otras anomalías vasculares. [ 37 ] [ 80 ]

Véase también

Referencias

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