La prueba del sudor mide la concentración de cloruro que se excreta en el sudor. Se utiliza para detectar la fibrosis quística (FQ). [1] Debido a los canales de cloruro defectuosos ( CFTR ), la concentración de cloruro en el sudor es elevada en personas con FQ.
Fondo
La fibrosis quística es causada por defectos en una proteína presente en muchos tejidos, incluidas las vías respiratorias y las glándulas sudoríparas . [1] Como resultado, estos tejidos no funcionan correctamente. La prueba del sudor aprovecha el hecho de que los pacientes con fibrosis quística tienen glándulas sudoríparas defectuosas. [2]
Las glándulas sudoríparas producen sudor mediante un proceso bien conocido de secreción y reabsorción de cloruro de sodio (sal). La secreción implica el movimiento de sal y agua desde las células de las glándulas sudoríparas hacia el conducto sudoríparo. La reabsorción se produce en el conducto con el movimiento de sal desde el sudor hacia las células del conducto sudoríparo. Lo que queda es sudor, una solución salina con una concentración relativamente precisa de sodio y cloruro.
Para que se produzca una reabsorción normal de la sal, los iones individuales de sodio y cloruro deben extraerse del sudor y trasladarse de nuevo a las células del conducto sudoríparo. Estos iones son transportados por transportadores llamados canales iónicos . En el caso del sodio, existe un canal de sodio ; para el cloruro, existe un canal de cloruro llamado CFTR . Para que el sudor se produzca con las concentraciones adecuadas de sodio y cloruro, los canales de sodio y los canales de cloruro (CFTR) deben funcionar correctamente.
En la fibrosis quística, el canal de cloruro CFTR es defectuoso y no permite que el cloruro se reabsorba en las células de los conductos sudoríparos. En consecuencia, más sodio permanece en el conducto y más cloruro en el sudor. Por lo tanto, la concentración de cloruro en el sudor es elevada en las personas con fibrosis quística.
La concentración de sodio en el sudor también es elevada en la fibrosis quística. A diferencia de los canales de cloruro CFTR, los canales de sodio se comportan con total normalidad en la fibrosis quística. Sin embargo, para que la secreción sea eléctricamente neutra, los cationes de sodio con carga positiva permanecen en el sudor junto con los aniones de cloruro con carga negativa. De esta manera, se dice que los aniones de cloruro "atrapan" los cationes de sodio. [ cita requerida ]
Método
La sudoración se induce mediante ionoforesis con pilocarpina . [3] En el lugar de la prueba, se coloca un electrodo sobre una gasa que contiene pilocarpina y una solución electrolítica que no interfiere con la medición de sodio y cloruro. Se colocará un segundo electrodo (sin pilocarpina) en otro lugar y una corriente eléctrica suave atraerá la pilocarpina hacia la piel, donde estimula las glándulas sudoríparas.
El lugar de la prueba se limpia y se seca cuidadosamente, luego se coloca un trozo de papel de filtro previamente pesado sobre el lugar de la prueba y se cubre con parafilm para evitar la evaporación. También se pueden utilizar dispositivos de recolección especializados. Se recoge el sudor durante 30 minutos. Se recupera el papel de filtro y se pesa para determinar el peso del sudor recogido. Luego se utilizan varios métodos de laboratorio para determinar las concentraciones de sodio y cloruro.
Antes de que se desarrollara este método de inducción del sudor, el método consistía en colocar a toda la persona a examinar en una cámara hemisférica y aumentar lentamente la humedad y la temperatura del aire en el interior. [4]
Resultados
Rangos de referencia
Para bebés de hasta 6 meses de edad inclusive, un nivel de cloruro de:
- Igual o menor a 29 mmol/L = CF es muy poco probable
- 30 – 59 mmol/L = intermedio significa que la CF es posible
- Mayor o igual a 60 mmol/L = es probable que se diagnostique fibrosis quística
Para personas mayores de 6 meses de edad, un nivel de cloruro de:
- Igual o menor a 39 mmol/L = CF es muy poco probable
- 40 – 59 mmol/L = intermedio significa que la CF es posible
- Mayor o igual a 60 mmol/L = es probable que se diagnostique fibrosis quística
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Interpretación
Dos resultados positivos fiables en dos días distintos son diagnósticos de fibrosis quística. Debido a la existencia de variantes más leves, los resultados negativos limítrofes o incluso casi limítrofes pueden utilizarse para diagnosticar fibrosis quística. Para interpretar los resultados se deben tener en cuenta la presentación clínica, los antecedentes familiares y la edad del paciente. Los valores de sodio y cloruro muy discordantes pueden indicar errores técnicos.
Fuentes de error
Los errores técnicos, la muestra insuficiente, la evaporación, la contaminación, la deshidratación , la terapia con hormonas mineralocorticoides y la erupción cutánea en la zona analizada pueden producir resultados incorrectos. Los resultados positivos de la prueba también pueden deberse a desnutrición , insuficiencia suprarrenal , enfermedades de almacenamiento de glucógeno, hipotiroidismo , hipoparatiroidismo , diabetes insípida nefrogénica , deficiencia de G6PD o displasia ectodérmica .
Referencias
- ^ ab Mishra, A; Greaves, R; Massie, J (noviembre de 2005). "La relevancia de las pruebas de sudor para el diagnóstico de la fibrosis quística en la era genómica". The Clinical Biochemist. Reseñas / Asociación Australiana de Bioquímicos Clínicos . 26 (4): 135– 53. PMC 1320177. PMID 16648884 .
- ^ Rowe SM, Miller S, Sorscher EJ (mayo de 2005). "Fibrosis quística". N. Engl. J. Med . 352 (19): 1992– 2001. doi :10.1056/NEJMra043184. PMID 15888700.
- ^ Gibson LE, Cooke RE (1959). "Una prueba para la concentración de electrolitos en el sudor en la fibrosis quística del páncreas utilizando pilocarpina por ionoforesis". Pediatría . 23 (3): 545– 9. doi :10.1542/peds.23.3.545. PMID 13633369. S2CID 31142533.
- ^ "Fibrosis quística en los años cincuenta". Historia de la fibrosis quística . cfmedicine.com. Archivado desde el original el 27 de diciembre de 2017 . Consultado el 17 de julio de 2011 .
- ^ "Página de índice: The Journal of Pediatrics".
- ^ "Prueba del sudor". Cystic Fibrosis Foundation . Archivado desde el original el 20 de julio de 2015. Consultado el 14 de noviembre de 2006 .
Enlaces externos
- Página de información sobre la prueba del sudor de la Fundación para la Fibrosis Quística Archivado el 20 de julio de 2015 en Wayback Machine
