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Sarcoma sinovial

Un sarcoma sinovial (también conocido como sinovioma maligno [ 1 ] ) es una forma rara de cáncer que se presenta principalmente en las extremidades de los brazos o las piernas, ...

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Un sarcoma sinovial (también conocido como sinovioma maligno [ 1 ] ) es una forma rara de cáncer que se presenta principalmente en las extremidades de los brazos o las piernas, a menudo cerca de las cápsulas articulares y las vainas tendinosas . [ 2 ] Es un tipo de sarcoma de tejidos blandos .

El nombre "sarcoma sinovial" se acuñó a principios del siglo XX, ya que algunos investigadores pensaron que la similitud microscópica de algunos tumores con la sinovial , y su propensión a surgir adyacente a las articulaciones, indicaban un origen sinovial; sin embargo, las células reales a partir de las cuales se desarrolla el tumor son desconocidas y no necesariamente sinoviales. [ 3 ]

Los sarcomas sinoviales primarios son más comunes en los tejidos blandos cercanos a las grandes articulaciones del brazo y la pierna, pero se han documentado en la mayoría de los tejidos y órganos humanos, incluidos el cerebro , la próstata y el corazón .

El sarcoma sinovial se presenta en aproximadamente 1-2 casos por cada 1.000.000 de personas al año. [ 4 ] Suele aparecer con mayor frecuencia en la tercera década de la vida, afectando más a los hombres que a las mujeres (proporción de alrededor de 1,2:1). [ 4 ] [ 2 ]

Signos y síntomas

El sarcoma sinovial generalmente se presenta con una hinchazón o masa asintomática, aunque pueden reportarse síntomas generales relacionados con neoplasias malignas, como fatiga. [ 5 ]

Diagnóstico

El diagnóstico de sarcoma sinovial se realiza típicamente basándose en la histología y se confirma por la presencia de la translocación cromosómica t(X;18) . [ 6 ]

Histopatología

En el sarcoma sinovial se pueden observar microscópicamente dos tipos de células. Un tipo fibroso, conocido como célula fusiforme o sarcomatosa, es relativamente pequeño y uniforme, y se encuentra en láminas. El otro es de aspecto epitelial . El sarcoma sinovial clásico tiene un aspecto bifásico con ambos tipos presentes. El sarcoma sinovial también puede parecer poco diferenciado o monofásico fibroso, compuesto únicamente por láminas de células fusiformes. Algunos autores [ 3 ] afirman que, en casos extremadamente raros, puede existir una forma epitelial monofásica que dificulta el diagnóstico diferencial. Dependiendo de la localización, existe similitud con el sarcoma sinonasal bifenotípico , aunque los hallazgos genéticos son distintivos.

Al igual que otros sarcomas de tejidos blandos , no existe un sistema de clasificación universal para informar los resultados de la histopatología. [ 7 ] En Europa, el sistema de Trojani o francés está ganando popularidad [ 8 ] mientras que el sistema de clasificación del NCI es más común en los Estados Unidos. El sistema de Trojani puntúa la muestra, dependiendo de la diferenciación tumoral, el índice mitótico y la necrosis tumoral, entre 0 y 6 y luego convierte esto en un grado entre 1 y 3, donde 1 representa un tumor menos agresivo. [ 7 ] El sistema del NCI también es de tres grados, pero toma en cuenta varios otros factores.

Inmunohistoquímica (IHQ): El anticuerpo específico para la fusión SS18 y el anticuerpo SSX-CT son altamente sensibles y específicos para el sarcoma sinovial y, cuando se usan juntos, pueden evitar la necesidad de pruebas moleculares en la mayoría de los casos. [ 9 ] [ 10 ] La citoqueratina se expresa típicamente, al menos focalmente. TLE1 , BCL2 y CD99 pueden ser positivos pero carecen de especificidad.

Biología molecular

La mayoría, y quizás todos, los casos de sarcoma sinovial están asociados con una translocación recíproca t(x;18)(p11.2;q11.2). Existe cierto debate sobre si la observación molecular en sí misma es definitiva para el diagnóstico de sarcoma sinovial. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]

El diagnóstico de sarcoma sinovial se basa típicamente en la histología y se confirma por la presencia de t(X;18). [ 6 ] Esta translocación entre el gen SS18 del cromosoma 18 y uno de los tres genes SSX ( SSX1 , SSX2 y SSX4 ) del cromosoma X da lugar a la presencia de un gen de fusión SS18-SSX . La proteína de fusión resultante reúne el dominio activador transcripcional de SS18 y los dominios represores transcripcionales de SSX. También se incorpora al complejo de remodelación de la cromatina SWI/SNF, un conocido supresor tumoral. [ 14 ] Se cree que SS18-SSX subyace a la patogénesis del sarcoma sinovial a través de la desregulación de la expresión génica. [ 3 ]

Existe cierta asociación entre el tipo de fusión SS18-SSX1 o SS18-SSX2 y la morfología del tumor y la supervivencia a cinco años. [ 15 ]

Tratamiento

El tratamiento suele ser multimodal e incluye cirugía , quimioterapia y radioterapia : [ 16 ]

  • La cirugía consiste en extirpar el tumor y un margen de seguridad de tejido sano. Este es el pilar del tratamiento del sarcoma sinovial y resulta curativo en aproximadamente el 20-70% de los pacientes, según el estudio que se cite. [ 17 ]
  • Quimioterapia convencional (por ejemplo, clorhidrato de doxorrubicina e ifosfamida ) para reducir el número de metástasis microscópicas restantes . [ 16 ] El beneficio de la quimioterapia en el sarcoma sinovial para la supervivencia global sigue sin estar claro, aunque un estudio reciente ha demostrado que la supervivencia de los pacientes con enfermedad avanzada y poco diferenciada mejora marginalmente con el tratamiento con doxorrubicina/ifosfamida. [ 16 ] [ 18 ]
  • Radioterapia para reducir la probabilidad de recurrencia local. [ 16 ] El beneficio de la radioterapia en esta enfermedad es menos claro que el de la quimioterapia. [ 16 ]

El afamitresgene autoleucel (Tecelra) fue aprobado para uso médico en los Estados Unidos en agosto de 2024. [ 19 ] [ 20 ]

Referencias

  1. ↑ "Synovioma" . Encyclopædia Britannica Online . Consultado el 20 de mayo de 2012 .
  2. 1 2 Goldblum, John R.; Folpe, Andrew L.; Weiss, Sharon W. (2001). "33". Tumores de tejidos blandos de Enzinger y Weiss (Sexta ed.). St. Louis, Missouri: CV Mosby. págs. 1052–1070 . ISBN   978-0-323-08834-3. LCCN 2013010770 . 
  3. 1 2 3 Pollock, Raphael E., ed. (2002). Sarcomas de tejidos blandos . Atlas de oncología clínica de la Sociedad Americana del Cáncer. BC Decker. ISBN 1-55009-128-X.
  4. 1 2 Ferrari y Collini (2012). "Sarcoma sinovial" . ESUN . 9 (5).
  5. ↑楊照彬 (2010). "青少年骨髓性肉瘤初期以背痛呈現: 病例報告".台灣復健醫學雜誌(en chino). 38 (4): 269–275 .
  6. 1 2 Coindre, Jean-Michel; Pelmus, Manuela; Hostein, Isabelle; Lussan, Catherine; Bui, Binh N.; Guillou, Louis (2003). "¿Debería requerirse la prueba molecular para diagnosticar el sarcoma sinovial? Un estudio prospectivo de 204 casos". Cancer . 98 (12): 2700– 7. doi : 10.1002/cncr.11840 . PMID 14669292 . 
  7. 1 2 Coindre, Jean-Michel (octubre de 2006). "Clasificación de los sarcomas de tejidos blandos: revisión y actualización". Archives of Pathology & Laboratory Medicine . 130 (10): 1448– 53. doi : 10.5858/2006-130-1448-GOSTSR . PMID 17090186 . 
  8. ↑ Paul, AS; Charalambous, C.; Maltby, B.; Whitehouse, R. (abril de 2003). "El manejo de los sarcomas de tejidos blandos de las extremidades". Current Orthopaedics . 17 (2): 124– 133. doi : 10.1054/cuor.2002.0314 . ISSN 0268-0890 . 
  9. ↑ Gill, Anthony J .; Zaborowski, Matthew; Vargas, Ana C.; et al. (19 de junio de 2020). "Cuando se usan juntas, la inmunohistoquímica específica de la fusión SS18–SSX y del extremo C-terminal de SSX son altamente específicas y sensibles para el diagnóstico del sarcoma sinovial y pueden reemplazar la FISH o las pruebas moleculares en la mayoría de los casos". Histopathology . 77 ( 4): 588–600 . doi : 10.1111/his.14190 . PMID 32559341. S2CID 219949018 .   
  10. ↑ Baranov, Esther; McBride, Matthew J.; Bellizzi, Andrew M.; Ligon, Azra Hadi; Fletcher, Christopher DM ; Kadoch, Cigall; Hornick, Jason L. (julio de 2020). "Un nuevo anticuerpo específico de fusión SS18-SSX para el diagnóstico del sarcoma sinovial" . The American Journal of Surgical Pathology . 44 (7): 922–33 . doi : 10.1097/PAS.0000000000001447 . PMC 7289668. PMID 32141887 .  
  11. ↑ Pfeifer, John D.; Hill, D. Ashley; O'Sullivan, Maureen J.; Dehner, Louis P. (4 de enero de 2002). "Estándar de oro diagnóstico para tumores de tejidos blandos: ¿morfología o genética molecular?". Histopathology . 37 (6): 485– 500. doi : 10.1046/j.1365-2559.2000.01107.x . PMID 11122430 . S2CID 6825413 .  
  12. ↑ O'Sullivan, Maureen J.; Kyriakos, M.; Zhu, X.; Wick, MR; Swanson, PE; Dehner, Louis P.; Humphrey, PA; Pfeifer, John D. (2000). "Tumores malignos de la vaina nerviosa periférica con t(X;18). Un estudio patológico y genético molecular" . Modern Pathology . 13 (12): 1336– 46. doi : 10.1038/modpathol.3880247 . PMID 11144931 . 
  13. ↑ Coindre, Jean-Michel; Hostein, Isabelle; Benhattar, Jean; Lussan, Cathy; Rivel, Janine; Guillou, Louis (junio de 2002). "Los tumores malignos de la vaina nerviosa periférica son sarcomas t(X;18)-negativos. Análisis molecular de 25 casos que ocurren en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, utilizando dos métodos diferentes de detección basados ​​en RT-PCR" . Modern Pathology . 15 (6): 589– 92. doi : 10.1038/modpathol.3880570 . PMID 12065770 . 
  14. ↑ Middeljans, Evelien; Wan, Xi; Jansen, Pascal W.; Sharma, Vikram; Stunnenberg, Hendrik G.; Logie, Colin (marzo de 2012). Freitag, Michael (ed.). "SS18 junto con factores específicos de animales define los complejos SWI/SNF de tipo BAF humanos" . PLOS One . 7 (3) e33834. Bibcode : 2012PLoSO...733834M . doi : 10.1371/journal.pone.0033834 . PMC 3307773. PMID 22442726 .  
  15. ↑ Ladanyi, Marc; Antonescu, Christina R.; Leung, Denis HY; et al. (enero de 2002). "Impacto del tipo de fusión SS18-SSX en el comportamiento clínico del sarcoma sinovial: un estudio retrospectivo multiinstitucional de 243 pacientes" ( PDF) . Cancer Research . 62 (1): 135–40 . PMID 11782370. Archivado (PDF) del original el 26 de agosto de 2017.  
  16. 1 2 3 4 5 Thway, Khin; Fisher, Cyril (diciembre de 2014). "Sarcoma sinovial: características definitorias y evolución diagnóstica". Annals of Diagnostic Pathology . 18 (6): 369– 380. doi : 10.1016/j.anndiagpath.2014.09.002 . ISSN 1092-9134 . PMID 25438927 .  
  17. ↑ Lewis, Jonathan J. ; Antonescu, Cristina R.; Leung, Denis Hy.Y.; Blumberg, David; Healey, John H. ; Woodruff, James M.; Brennan, Murray F. (2000). "Sarcoma sinovial: un análisis multivariado de factores pronósticos en 112 pacientes con tumores primarios localizados de la extremidad". Journal of Clinical Oncology . 18 (10): 2087– 94. doi : 10.1200/JCO.2000.18.10.2087 . PMID 10811674 . 
  18. ↑ Ren, Xiao-Hua; WU, Xiao-Min; JIN, Cheng; CUI, Yong-An (2009). "Avances en el diagnóstico y tratamiento del sarcoma sinovial" . Revista de Biomecánica Médica (en chino). 15 (4): 541– 542. Recuperado el 7 de mayo de 2016 .
  19. ↑ "La FDA otorga aprobación acelerada a afamitresgene autoleucel para el sarcoma sinovial irresecable o metastásico" . Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) . 2 de agosto de 2024. Consultado el 5 de agosto de 2024 .
  20. ↑ "Adaptimmune recibe la aprobación acelerada de la FDA de EE. UU. para Tecelra (afamitresgene autoleucel), la primera terapia celular modificada genéticamente aprobada para un tumor sólido" (Comunicado de prensa). Adaptimmune. 2 de agosto de 2024. Consultado el 5 de agosto de 2024 a través de Business Wire.
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