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HNF1B

HNF1 homeobox B (factor nuclear de hepatocitos 1 homeobox B), también conocido como HNF1B o factor de transcripción 2 ( TCF2 ), es un gen humano . Función HNF1B codifica el fact...

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HNF1 homeobox B (factor nuclear de hepatocitos 1 homeobox B), también conocido como HNF1B o factor de transcripción 2 ( TCF2 ), es un gen humano .

Función

HNF1B codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-beta, una proteína de la familia hélice-giro-hélice básica que contiene homeobox . Se cree que la proteína HNF1B forma heterodímeros con otro miembro de esta familia de factores de transcripción, HNF1A ; dependiendo de la isoforma de HNF1B, el resultado puede ser la activación o inhibición de la transcripción de genes diana. La deficiencia de HNF1B causa una transición materno-cigótica anormal y un fallo en la embriogénesis temprana . [ 5 ] [ 6 ] Se ha identificado una mutación de HNF1B que altera la función normal como la causa de MODY 5 ( Diabetes de inicio en la madurez , tipo 5). Se cree que existe una tercera variante de transcripción humana basada en una variante similar en la rata; sin embargo, hasta la fecha no se ha aislado dicha especie de ARNm. [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000275410 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000276194, ENSG00000275410 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020679 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Barbacci E, Reber M, Ott MO, et al. (1999). "El factor nuclear 1 de hepatocitos variante es necesario para la especificación del endodermo visceral". Development . 126 (21): 4795– 4805. doi : 10.1242/dev.126.21.4795 . PMID 10518496 .  
  6. ↑ Coffinier C, Thepot D, Babinet C, et al. (1999). "Función esencial de la homeoproteína vHNF1/HNF1beta en la diferenciación del endodermo visceral" . Development . 126 (21): 4785– 4794. doi : 10.1242/dev.126.21.4785 . PMID 10518495 .  
  7. ↑ "HNF1B HNF1 homeobox B [ Homo sapiens (humano) ] " .

Lecturas adicionales

  • Montoli A, Colussi G, Massa O, Caccia R, Rizzoni G, Civati ​​G, Barbetti F (2002). "Síndrome de quistes renales y diabetes vinculado a mutaciones del gen del factor nuclear de hepatocitos-1 beta: descripción de una nueva familia con afectación hepática asociada". Am. J. Kidney Dis . 40 (2): 397– 402. doi : 10.1053/ajkd.2002.34538 . PMID 12148114 . 
  • Bach I, Mattei MG, Cereghini S, Yaniv M (1991). "Dos miembros de una familia de homeoproteínas HNF1 se expresan en el hígado humano" . Nucleic Acids Res . 19 (13): 3553–9 . doi : 10.1093/nar/19.13.3553 . PMC 328379. PMID 1677179 .  
  • Mendel DB, Hansen LP, Graves MK, Conley PB, Crabtree GR (1991). "HNF-1 alfa y HNF-1 beta (vHNF-1) comparten dominios de dimerización y homeo, pero no dominios de activación, y forman heterodímeros in vitro" . Genes Dev . 5 (6): 1042– 56. doi : 10.1101/gad.5.6.1042 . PMID 2044952 . 
  • Abbott C, Piaggio G, Ammendola R, Solomon E, Povey S, Gounari F, De Simone V, Cortese R (1991). "Mapeo del gen TCF2 que codifica el factor de transcripción LFB3 en el cromosoma 17 humano mediante reacción en cadena de la polimerasa". Genomics . 8 (1): 165– 7. doi : 10.1016/0888-7543(90)90239-Q . PMID 2081590 . 
  • Bach I, Yaniv M (1993). "Activadores transcripcionales más potentes o un inhibidor transdominante de la familia de homeoproteínas HNF1 se generan mediante procesamiento alternativo del ARN" . EMBO J. 12 ( 11): 4229–42 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1993.tb06107.x . PMC 413717. PMID 7900999 .  
  • Horikawa Y, Iwasaki N, Hara M, Furuta H, Hinokio Y, Cockburn BN, Lindner T, Yamagata K, Ogata M, Tomonaga O, Kuroki H, Kasahara T, Iwamoto Y, Bell GI (1997). "Mutación en el gen beta del factor nuclear 1 de hepatocitos (TCF2) asociado con MODY". Nat. Genet . 17 (4): 384– 5. doi : 10.1038/ng1297-384 . PMID 9398836 . S2CID 33770012 .  
  • Soubt MK, Marksitzer R, Menoud PA, Nagamine Y (1998). "Función del factor de transcripción específico de tejido LFB3 en un potenciador sensible al AMP cíclico del gen del activador del plasminógeno de tipo uroquinasa en células LLC-PK1" . Mol . Cell. Biol . 18 (8): 4698–706 . doi : 10.1128/mcb.18.8.4698 . PMC 109056. PMID 9671480 .  
  • Lindner TH, Njolstad PR, Horikawa Y, Bostad L, Bell GI, Sovik O (1999). "Un nuevo síndrome de diabetes mellitus, disfunción renal y malformación genital asociado con una deleción parcial del dominio pseudo-POU del factor nuclear de hepatocitos-1beta" . Hum. Mol. Genet . 8 (11): 2001–8 . doi : 10.1093/hmg/8.11.2001 . PMID 10484768 . 
  • Bingham C, Ellard S, Allen L, Bulman M, Shepherd M, Frayling T, Berry PJ, Clark PM, Lindner T, Bell GI, Ryffel GU, Nicholls AJ, Hattersley AT (2000). "Desarrollo anormal de la nefrona asociado con una mutación de cambio de marco en el factor de transcripción factor nuclear de hepatocitos-1 beta" . Kidney Int . 57 (3): 898–907 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.057003898.x . PMID 10720943 . 
  • Bingham C, Bulman MP, Ellard S, Allen LI, Lipkin GW, Hoff WG, Woolf AS, Rizzoni G, Novelli G, Nicholls AJ, Hattersley AT (2001). "Las mutaciones en el gen del factor nuclear de hepatocitos-1beta están asociadas con la enfermedad renal glomerulocística hipoplásica familiar" . Am. J. Hum. Genet . 68 (1): 219–24 . doi : 10.1086/316945 . PMC 1234916. PMID 11085914 .  
  • Ek J, Grarup N, Urhammer SA, Gaede PH, Drivsholm T, Borch-Johnsen K, Hansen T, Pedersen O (2002). "Estudios de la variabilidad de los genes del factor nuclear de hepatocitos-1beta (HNF-1beta / TCF2) y del cofactor de dimerización de HNF-1 (DcoH / PCBD) en relación con la diabetes mellitus tipo 2 y la función de las células beta". Hum. Mutat . 18 (4): 356– 7. doi : 10.1002/humu.1201 . PMID 11668623 . S2CID 86548348 .  
  • Carbone I, Cotellessa M, Barella C, Minetti C, Ghiggeri GM, Caridi G, Perfumo F, Lorini R (2002). "Una nueva mutación del gen del factor nuclear de hepatocitos-1beta (MODY-5) en una familia italiana con disfunciones renales y diabetes de inicio temprano". Diabetologia . 45 (1): 153– 4. doi : 10.1007/s125-002-8258-8 . PMID 11845237 . 
  • Yoshiuchi I, Yamagata K, Zhu Q, Tamada I, Takahashi Y, Onigata K, Takeda J, Miyagawa J, Matsuzawa Y (2002). "Identificación de una mutación de ganancia de función en el gen HNF-1beta en una familia japonesa con MODY". Diabetologia . 45 (1): 154– 5. doi : 10.1007/s125-002-8259-5 . PMID 11845238 . 
  • Hu C, Perlmutter DH (2002). "Participación específica de HNF-1beta en la expresión del gen de la alfa(1)-antitripsina en células epiteliales respiratorias humanas". Am . J. Physiol. Lung Cell Mol. Physiol . 282 (4): L757–65. doi : 10.1152/ajplung.00271.2001 . PMID 11880302. S2CID 86020585 .  
  • Bingham C, Ellard S, Cole TR, Jones KE, Allen LI, Goodship JA, Goodship TH, Bakalinova-Pugh D, Russell GI, Woolf AS, Nicholls AJ, Hattersley AT (2002). "Riñón solitario funcional y diversas malformaciones del tracto genital asociadas con mutaciones del factor nuclear de hepatocitos-1beta" . Kidney Int . 61 (4): 1243– 51. doi : 10.1046/j.1523-1755.2002.00272.x . PMID 11918730 . 
  • Selisko T, Vcelák J, Bendlová B, Graessler J, Schwarz PE, Schulze J (2002). "Mutaciones y variantes intrónicas en el gen HNF-1 beta en un grupo de caucásicos alemanes y checos con diabetes mellitus tipo 2 y nefropatía diabética progresiva". Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes . 110 (3): 145– 7. doi : 10.1055/s-2002-29093 . PMID 12012276 . 
  • Furuta H, Furuta M, Sanke T, Ekawa K, Hanabusa T, Nishi M, Sasaki H, Nanjo K (2002). "Mutaciones sin sentido y de sentido erróneo en el gen del factor nuclear de hepatocitos-1 beta humano (TCF2) y su relación con la diabetes tipo 2 en japoneses" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 87 (8): 3859– 63. doi : 10.1210/jcem.87.8.8776 . PMID 12161522. S2CID 38389087 .  
  • Bingham C, Ellard S, van't Hoff WG, Simmonds HA, Marinaki AM, Badman MK, Winocour PH, Stride A, Lockwood CR, Nicholls AJ, Owen KR, Spyer G, Pearson ER, Hattersley AT (2003). "Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar atípica asociada con una mutación del gen del factor nuclear de hepatocitos-1beta" . Kidney Int . 63 (5): 1645– 51. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00903.x . PMID 12675839 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .