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Articulo de referencia

Receptor 2 de TGF beta

El receptor II del factor de crecimiento transformante beta ( 70/80 kDa ) es un receptor de TGF beta . TGFBR2 es su gen humano . Es un gen supresor de tumores . [ 5 ] Función Es...

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El receptor II del factor de crecimiento transformante beta ( 70/80 kDa ) es un receptor de TGF beta . TGFBR2 es su gen humano .

Es un gen supresor de tumores . [ 5 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de las serina/treonina proteína quinasas y de la subfamilia del receptor TGFB. La proteína codificada es una proteína transmembrana que posee un dominio de proteína quinasa, forma un complejo heterodimérico con otra proteína receptora y se une al TGF-beta. Este complejo receptor/ligando fosforila proteínas, que luego ingresan al núcleo y regulan la transcripción de un subconjunto de genes relacionados con la proliferación celular. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Marfan , el síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Deitz , el síndrome de Osler-Weber-Rendu y el desarrollo de diversos tipos de tumores. Se han descubierto al menos 73 mutaciones causantes de enfermedad en este gen. [ 6 ] Se han caracterizado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que el receptor 2 de TGF beta interactúa con:

Arquitectura de dominio

El receptor 2 del TGF beta consta de un dominio de proteína quinasa C-terminal y un ectodominio N-terminal . El ectodominio consiste en un plegamiento compacto que contiene nueve hebras beta y una hélice simple estabilizada por una red de seis enlaces disulfuro intrahebra . La topología de plegamiento incluye una lámina beta antiparalela central de cinco hebras , de ocho residuos de longitud en su centro, cubierta por una segunda capa que consta de dos segmentos de láminas beta antiparalelas de dos hebras (beta1-beta4, beta3-beta9). [ 18 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163513 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032440 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "TGFBR2 - factor de crecimiento transformante, receptor beta II (70/80kDa) - Genetics Home Reference" . Archivado del original el 10 de agosto de 2011. Consultado el 7 de septiembre de 2008 .
  6. ↑ Šimčíková D, Heneberg P (diciembre de 2019). "Refinamiento de las predicciones de la medicina evolutiva basadas en la evidencia clínica de las manifestaciones de las enfermedades mendelianas" . Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode : 2019NatSR...918577S . doi : 10.1038/ s41598-019-54976-4 . PMC 6901466. PMID 31819097 .  
  7. ↑ "Entrez Gene: TGFBR2 factor de crecimiento transformante, receptor beta II (70/80kDa)" .
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  18. 12Hart PJ, Deep S, Taylor AB, Shu Z, Hinck CS, Hinck AP (Mar 2002). "Crystal structure of the human TbetaR2 ectodomain--TGF-beta3 complex". Nature Structural Biology. 9 (3): 203–8. doi:10.1038/nsb766. PMID 11850637. S2CID 13322593.
  19. ↑Rotzer D, Roth M, Lutz M, Lindemann D, Sebald W, Knaus P (Feb 2001). "Type III TGF-beta receptor-independent signalling of TGF-beta2 via TbetaRII-B, an alternatively spliced TGF-beta type II receptor". The EMBO Journal. 20 (3): 480–90. doi:10.1093/emboj/20.3.480. PMC 133482. PMID 11157754.
  • GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections
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