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Receptor 2 de TGF beta

El receptor II del factor de crecimiento transformante beta ( 70/80 kDa ) es un receptor de TGF beta . TGFBR2 es su gen humano . Es un gen supresor de tumores . [ 5 ] Función Es...

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El receptor II del factor de crecimiento transformante beta ( 70/80 kDa ) es un receptor de TGF beta . TGFBR2 es su gen humano .

Es un gen supresor de tumores . [ 5 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de las serina/treonina proteína quinasas y de la subfamilia del receptor TGFB. La proteína codificada es una proteína transmembrana que posee un dominio de proteína quinasa, forma un complejo heterodimérico con otra proteína receptora y se une al TGF-beta. Este complejo receptor/ligando fosforila proteínas, que luego ingresan al núcleo y regulan la transcripción de un subconjunto de genes relacionados con la proliferación celular. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Marfan , el síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Deitz , el síndrome de Osler-Weber-Rendu y el desarrollo de diversos tipos de tumores. Se han descubierto al menos 73 mutaciones causantes de enfermedad en este gen. [ 6 ] Se han caracterizado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que el receptor 2 de TGF beta interactúa con:

Arquitectura de dominio

El receptor 2 del TGF beta consta de un dominio de proteína quinasa C-terminal y un ectodominio N-terminal . El ectodominio consiste en un plegamiento compacto que contiene nueve hebras beta y una hélice simple estabilizada por una red de seis enlaces disulfuro intrahebra . La topología de plegamiento incluye una lámina beta antiparalela central de cinco hebras , de ocho residuos de longitud en su centro, cubierta por una segunda capa que consta de dos segmentos de láminas beta antiparalelas de dos hebras (beta1-beta4, beta3-beta9). [ 18 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163513 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032440 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "TGFBR2 - factor de crecimiento transformante, receptor beta II (70/80kDa) - Genetics Home Reference" . Archivado del original el 10 de agosto de 2011. Consultado el 7 de septiembre de 2008 .
  6. ↑ Šimčíková D, Heneberg P (diciembre de 2019). "Refinamiento de las predicciones de la medicina evolutiva basadas en la evidencia clínica de las manifestaciones de las enfermedades mendelianas" . Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode : 2019NatSR...918577S . doi : 10.1038/ s41598-019-54976-4 . PMC 6901466. PMID 31819097 .  
  7. ↑ "Entrez Gene: TGFBR2 factor de crecimiento transformante, receptor beta II (70/80kDa)" .
  8. ↑ Yao D, Ehrlich M, Henis YI, Leof EB (noviembre de 2002). "Los receptores del factor de crecimiento transformante beta interactúan con AP2 mediante la unión directa a la subunidad beta2" . Biología molecular de la célula . 13 (11): 4001–12 . doi : 10.1091/mbc.02-07-0104 . PMC 133610. PMID 12429842 .  
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  17. ↑ De Crescenzo G, Pham PL, Durocher Y, O'Connor-McCourt MD (mayo de 2003). "Unión del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta) al dominio extracelular del receptor TGF-beta tipo II: la captura del receptor en una superficie de biosensor mediante un nuevo sistema de captura de hélice enrollada demuestra que la avidez contribuye significativamente a la unión de alta afinidad". Journal of Molecular Biology . 328 (5): 1173– 83. doi : 10.1016/s0022-2836(03)00360-7 . PMID 12729750 . 
  18. 1 2 Hart PJ, Deep S, Taylor AB, Shu Z, Hinck CS, Hinck AP (marzo de 2002). " Estructura cristalina del complejo ectodominio-TGF-beta3 humano TbetaR2". Nature Structural Biology . 9 (3): 203– 8. doi : 10.1038/nsb766 . PMID 11850637. S2CID 13322593 .  
  19. ↑ Rotzer D, Roth M, Lutz M, Lindemann D, Sebald W, Knaus P (febrero de 2001). "Señalización independiente del receptor de TGF-beta tipo III de TGF-beta2 a través de TbetaRII-B, un receptor de TGF-beta tipo II con empalme alternativo" . The EMBO Journal . 20 (3): 480–90 . doi : 10.1093/emboj/20.3.480 . PMC 133482. PMID 11157754 .  
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre aneurismas aórticos torácicos y disecciones aórticas.
Este artículo incorpora texto de dominio público Pfam e InterPro : IPR015013
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