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Articulo de referencia

TOR1AIP1

La proteína 1 que interactúa con Torsin-1A es una proteína que en humanos está codificada por el gen TOR1AIP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Más comúnmente conocida como polipéptido 1 asoc...

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La proteína 1 que interactúa con Torsin-1A es una proteína que en humanos está codificada por el gen TOR1AIP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Más comúnmente conocida como polipéptido 1 asociado a la lámina (LAP1), es una proteína de membrana integral de tipo II que reside en la membrana nuclear interna. El dominio luminal de LAP1 interactúa con Torsin A y es necesario para la actividad ATPasa de Torsin A. LAP1 desempeña un papel crítico en el músculo esquelético y cardíaco. [ 8 ] [ 9 ] Las mutaciones en TOR1AIP1 se han relacionado con la distrofia muscular y la cardiomiopatía . [ 10 ] [ 11 ] Su deleción de los hepatocitos de ratón conduce a una secreción defectuosa de lipoproteínas de muy baja densidad y causa enfermedad del hígado graso no alcohólico y esteatohepatitis no alcohólica. [ 12 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143337 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026466 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Kondo Y, Kondoh J, Hayashi D, Ban T, Takagi M, Kamei Y, Tsuji L, Kim J, Yoneda Y (junio de 2002). "Clonación molecular de un isotipo del polipéptido 1s asociado a la lámina humana y un análisis topológico utilizando sus mutantes de deleción". Biochem Biophys Res Commun . 294 (4): 770–8 . doi : 10.1016/S0006-291X(02)00563-6 . PMID 12061773 . 
  6. ↑ Goodchild RE, Dauer WT (marzo de 2005). "La proteína AAA+ torsinaA interactúa con un dominio conservado presente en LAP1 y una nueva proteína del RE" . J Cell Biol . 168 (6): 855–62 . doi : 10.1083/jcb.200411026 . PMC 2171781. PMID 15767459 .  
  7. ↑ "Entrez Gene: TOR1AIP1 proteína 1 que interactúa con la torsina A" .
  8. ↑ Shin JY, Méndez-López I, Wang Y, Hays AP, Tanji K, Lefkowitch JH, Schulze PC, Worman HJ, Dauer WT. (2013) El polipéptido 1 asociado a la lámina interactúa con la proteína emerina de la distrofia muscular y es esencial para el mantenimiento del músculo esquelético. Dev Cell. 26: 591-603. doi: 10.1016/j.devcel.2013.08.012.
  9. ↑ Shin JY, Le Dour C, Sera F, Iwata S, Homma S, Joseph LC, Morrow JP, Dauer WT, Worman HJ. (2014) La depleción del polipéptido 1 asociado a la lámina en los cardiomiocitos causa disfunción cardíaca en ratones. Nucleus . 5: 260-459. doi: 10.4161/nucl.29227.
  10. ^ Kayman-Kurekci G, Talim B, Korkusuz P, Sayar N, Sarioglu T, Oncel I, Sharafi P, Gundesli H, Balci-Hayta B, Purali N, Serdaroglu-Oflazer P, Topaloglu H, Dincer P. (2014) Mutación en TOR1AIP1 que codifica LAP1B en una forma de distrofia muscular: un gen novedoso relacionado con las envolturas nucleares. Trastorno Neuromuscular . 24: 624-33. doi: 10.1016/j.nmd.2014.04.007
  11. ↑ Ghaoui R, Benavides T, Lek M, Waddell LB, Kaur S, North KN, MacArthur DG, Clarke NF, Cooper ST. (2016) TOR1AIP1 como causa de insuficiencia cardíaca y distrofia muscular de cinturas recesiva. Neuromuscul Disord . 26: 500-503. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.013.
  12. ↑ Shin JY, Hernandez-Ono A, Fedotova T, Östlund C, Lee MJ, Gibeley SB, Liang CC, Dauer WT, Ginsberg HN, Worman HJ. (2019) El complejo torsinaA-LAP1 localizado en la envoltura nuclear regula la secreción hepática de VLDL y la esteatosis. J Clin Invest . 130: 4885-4900. doi: 10.1172/JCI129769.

Lecturas adicionales

  • Foisner R, Gerace L (1993). "Las proteínas de membrana integrales de la envoltura nuclear interactúan con las láminas y los cromosomas, y la unión está modulada por la fosforilación mitótica" . Cell . 73 (7): 1267–79 . doi : 10.1016/0092-8674(93)90355-T . PMID 8324822 . 
  • Maison C, Pyrpasopoulou A, Theodoropoulos PA, Georgatos SD (1997). "La proteína de la membrana nuclear interna LAP1 forma un complejo nativo con las láminas de tipo B y se distribuye con las vesículas mitóticas asociadas al huso" . EMBO J. 16 ( 16): 4839–50 . doi : 10.1093/ emboj /16.16.4839 . PMC 1170119. PMID 9305626 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et  al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et  al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma 1 humano" . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 . 
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .