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Torsin-1A

Torsin-1A (TorA), también conocida como proteína de distonía 1 (DYT1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen TOR1A (también conocido como DQ2 o DYT1). [ 5 ] ...

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Torsin-1A (TorA), también conocida como proteína de distonía 1 (DYT1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen TOR1A (también conocido como DQ2 o DYT1). [ 5 ] TorA se localiza en el retículo endoplasmático y el espacio perinuclear contiguo , donde su actividad ATPasa es activada por LULL1 o LAP1 , respectivamente.

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia AAA de adenosina trifosfatasas (ATPasas) y está relacionada con la familia de proteasas Clp/de choque térmico. [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen dan lugar al trastorno autosómico dominante, distonía de torsión 1. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000136827 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026849 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Ozelius LJ, Page CE, Klein C, Hewett JW, Mineta M, Leung J, Shalish C, Bressman SB, de Leon D, Brin MF, Fahn S, Corey DP, Breakefield XO (marzo de 2000). "La familia de genes TOR1A (DYT1) y su papel en la distonía de torsión de inicio temprano". Genomics . 62 (3): 377–84 . doi : 10.1006/geno.1999.6039 . PMID 10644435 . 
  6. ^ " Entrez Gene: TOR1A familia de torsina 1, miembro A (torsina A)" .

Lecturas adicionales

  • Ozelius LJ, Hewett JW, Page CE, et  al. (1998). "El gen (DYT1) para la distonía de torsión de inicio temprano codifica una proteína novedosa relacionada con la familia de la proteasa Clp/choque térmico". Advances in Neurology . 78 : 93–105 . PMID 9750906 . 
  • Ferrari Toninelli G, Spano P, Memo M (2003). "TorsinA, microtúbulos y polaridad celular". Funct. Neurol . 18 (1): 7– 10. PMID 12760408 . 
  • Rothwell JC, Edwards M, Huang YZ, Bhatia KP (2004). "Estudios fisiológicos en portadores de la mutación del gen DYT1". Rev. Neurol. (París) . 159 (10 Pt 1): 880– 4. PMID 14615676 . 
  • Ozelius LJ, Hewett JW, Page CE, et  al. (1997). "El gen de la distonía de torsión de inicio temprano (DYT1) codifica una proteína de unión a ATP". Nat. Genet . 17 (1): 40– 8. doi : 10.1038 / ng0997-40 . PMID 9288096. S2CID 29095964 .  
  • Augood SJ, Penney JB, Friberg IK, et al. (1998). "Expresión del gen de la distonía de torsión de  inicio temprano (DYT1) en el cerebro humano". Ann. Neurol . 43 (5): 669– 73. doi : 10.1002/ana.410430518 . PMID 9585364. S2CID 30238231 .  
  • Kamm C, Castelon-Konkiewitz E, Naumann M, et  al. (1999). "Deleción de GAG ​​en el gen DYT1 en la distonía de torsión idiopática de inicio temprano en las extremidades en Alemania". Mov. Disord . 14 (4): 681– 3. doi : 10.1002/1531-8257(199907)14:4 < 681::AID - MDS1020 > 3.0.CO ; 2-M . PMID 10435508. S2CID 20194006 .  
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  • Major T, Svetel M, Romac S, Kostić VS (2002) . "Mutación DYT1 en distonía de torsión primaria en una población serbia". J. Neurol . 248 (11): 940–3 . doi : 10.1007/s004150170045 . PMID 11757956. S2CID 10128440 .  
  • Walker RH, Morgello S, Davidoff-Feldman B, et  al. (2002). "Corea-acantocitosis autosómica dominante con inclusiones neuronales que contienen poliglutamina". Neurology . 58 ( 7): 1031– 7. doi : 10.1212/wnl.58.7.1031 . PMID 11940688. S2CID 38388934 .  
  • Hjermind LE, Werdelin LM, Sørensen SA (2002). "Mutaciones hereditarias y de novo en casos esporádicos de distonía DYT1" . euros. J. hum. Genet . 10 (3): 213– 6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200782 . PMID 11973627 . 
  • Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre distonía primaria de inicio temprano

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .