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TYROBP

La proteína TYRO, proteína de unión a la tirosina quinasa, es una proteína adaptadora que en humanos está codificada por el gen TYROBP . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen codifica un...

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La proteína TYRO, proteína de unión a la tirosina quinasa, es una proteína adaptadora que en humanos está codificada por el gen TYROBP . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica un polipéptido de señalización transmembrana que contiene un motivo de activación basado en tirosina de inmunorreceptor (ITAM) en su dominio citoplasmático. La proteína codificada puede asociarse con la familia de glicoproteínas de membrana del receptor tipo inmunoglobulina de células asesinas (KIR) y actuar como un elemento de transducción de señales activador . Esta proteína puede unirse a la proteína quinasa asociada a la cadena zeta de 70  kDa ( ZAP-70 ) y a la tirosina quinasa del bazo (SYK), y desempeñar un papel en la transducción de señales, la remodelación ósea , la mielinización cerebral y la inflamación . Las mutaciones en este gen se han asociado con la osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante (PLOSL), también conocida como enfermedad de Nasu-Hakola. Su presunto receptor, el receptor desencadenante expresado en células mieloides 2 ( TREM2 ), también causa PLOSL. Se han identificado dos variantes de transcripción alternativas que codifican isoformas distintas para este gen. Se han descrito otras variantes de empalme alternativas, pero no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que TYROBP interactúa con SIRPB1 . [ 8 ] [ 9 ]

Importancia clínica

Las mutaciones patológicas del gen TYROBP causan osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante 1 , una afección que se presenta como demencia de inicio temprano .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000011600 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000030579 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Lanier LL, Corliss BC, Wu J, Leong C, Phillips JH (marzo de 1998). "El inmunorreceptor DAP12, que contiene un motivo de activación basado en tirosina, participa en la activación de las células NK". Nature . 391 ( 6668): 703–7 . Bibcode : 1998Natur.391..703L . doi : 10.1038/35642 . PMID 9490415. S2CID 4324672 .  
  6. ^ Paloneva J, Kestilä M, Wu J, Salminen A, Böhling T, Ruotsalainen V, Hakola P, Bakker AB, Phillips JH, Pekkarinen P, Lanier LL, Timonen T, Peltonen L (agosto de 2000). "Las mutaciones con pérdida de función en TYROBP (DAP12) provocan una demencia presenil con quistes óseos". Nat Genet . 25 (3): 357– 61. doi : 10.1038/77153 . PMID 10888890 . S2CID 9243117 .  
  7. ↑ "Gen Entrez: TYROBP TYRO proteína de unión a la tirosina quinasa" .
  8. ↑ Dietrich J, Cella M, Seiffert M, Bühring HJ, Colonna M (enero de 2000). "Avances de vanguardia: la proteína beta 1 reguladora de señales es un receptor activador asociado a DAP12 expresado en células mieloides" . J. Immunol . 164 (1): 9–12 . doi : 10.4049/jimmunol.164.1.9 . PMID 10604985 . 
  9. ↑ Tomasello E, Cant C, Bühring HJ, Vély F, André P, Seiffert M, Ullrich A, Vivier E (agosto de 2000). "Asociación de proteínas reguladoras de señales beta con KARAP/DAP-12". Eur. J. Immunol . 30 (8): 2147– 56. doi : 10.1002/1521-4141(2000)30:8 < 2147::AID- IMMU2147 > 3.0.CO ; 2-1 . PMID 10940905. S2CID 84258013 .  
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante (PLOSL)

Lecturas adicionales

  • Colonna M (2003). " Señalización de DAP12: de las células inmunitarias al modelado óseo y la mielinización cerebral" . J. Clin. Invest . 111 (3): 313–4 . doi : 10.1172/JCI17745 . PMC 151875. PMID 12569153 .  
  • Takaki R, Watson SR, Lanier LL (2007) . "DAP12: una proteína adaptadora con doble funcionalidad". Immunol. Rev. 214 : 118–29 . doi : 10.1111 /j.1600-065X.2006.00466.x . PMID 17100880. S2CID 12937527 .  
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Pekkarinen P, Hovatta I, Hakola P, Järvi O, Kestilä M, Lenkkeri U, Adolfsson R, Holmgren G, Nylander PO, Tranebjaerg L, Terwilliger JD, Lönnqvist J, Peltonen L (1998). "Asignación del locus para PLO-SL, una demencia del lóbulo frontal con quistes óseos, a 19q13" . Soy. J. Hum. Genet . 62 (2): 362– 72. doi : 10.1086/301722 . PMC 1376898 . PMID 9463329 .  
  • Lanier LL, Corliss B, Wu J, Phillips JH (1998). "Asociación de DAP12 con receptores activadores de células NK CD94/NKG2C" . Immunity . 8 (6): 693– 701. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80574-9 . PMID 9655483 . 
  • Pekkarinen P, Kestilä M, Paloneva J, Terwillign J, Varilo T, Järvi O, Hakola P, Peltonen L (1999). "Mapeo a escala fina de un nuevo gen de la demencia, PLOSL, por desequilibrio de ligamiento" . Genómica . 54 (2): 307– 15. doi : 10.1006/geno.1998.5591 . PMID 9828133 . 
  • Cantoni C, Bottino C, Vitale M, Pessino A, Augugliaro R, Malaspina A, Parolini S, Moretta L, Moretta A, Biassoni R (1999). "NKp44, un receptor desencadenante involucrado en la lisis de células tumorales por células asesinas naturales humanas activadas, es un nuevo miembro de la superfamilia de las inmunoglobulinas" . J. Exp. Med . 189 (5): 787–96 . doi : 10.1084/jem.189.5.787 . PMC 2192947. PMID 10049942 .  
  • Bellón T, Heredia AB, Llano M, Minguela A, Rodriguez A, López-Botet M, Aparicio P (1999). "Activación de funciones efectoras en un clon de células T CD8+ tras la agregación de un heterodímero activador CD94/kp39" . J. Immunol . 162 (7): 3996–4002 . doi : 10.4049/jimmunol.162.7.3996 . PMID 10201920 . 
  • Bakker AB, Baker E, Sutherland GR , Phillips JH, Lanier LL (1999). "La lectina asociada a DAP12 mieloide (MDL)-1 es un receptor de superficie celular involucrado en la activación de células mieloides" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (17): 9792–6 . Bibcode : 1999PNAS...96.9792B . doi : 10.1073 / pnas.96.17.9792 . PMC 22289. PMID 10449773 .  
  • Dietrich J, Cella M, Seiffert M, Bühring HJ, Colonna M (2000). "Avances de vanguardia: la proteína beta 1 reguladora de señales es un receptor activador asociado a DAP12 expresado en células mieloides" . J. Immunol . 164 (1): 9–12 . doi : 10.4049/jimmunol.164.1.9 . PMID 10604985 . 
  • Bouchon A, Dietrich J, Colonna M (2000). "Avances: las respuestas inflamatorias pueden ser desencadenadas por TREM-1, un nuevo receptor expresado en neutrófilos y monocitos" . J. Immunol . 164 (10): 4991–5 . doi : 10.4049/jimmunol.164.10.4991 . PMID 10799849 . 
  • Tomasello E, Cant C, Bühring HJ, Vély F, André P, Seiffert M, Ullrich A, Vivier E (2000). "Asociación de proteínas reguladoras de señales beta con KARAP/DAP-12". Eur. J. Immunol . 30 (8): 2147– 56. doi : 10.1002/1521-4141(2000)30:8 < 2147::AID- IMMU2147 > 3.0.CO ; 2-1 . PMID 10940905. S2CID 84258013 .  
  • Bottino C, Falco M, Sivori S, Moretta L, Moretta A, Biassoni R (2001). "Identificación y caracterización molecular de un mutante natural del receptor activador de células NK p50.2/KIR2DS2 que no media la activación de las células NK" . Eur. J. Immunol . 30 (12): 3569–74 . doi : 10.1002/1521-4141(200012)30:12 < 3569::AID-IMMU3569 > 3.0.CO ; 2-E . PMID 11169398 . 
  • Gingras MC, Lapillonne H, Margolin JF (2002). "La expresión de TREM-1, MDL-1 y DAP12 está asociada con una etapa madura del desarrollo mieloide". Mol. Immunol . 38 (11): 817–24 . doi : 10.1016/S0161-5890(02)00004-4 . PMID 11922939 . 
  • Paloneva J, Manninen T, Christman G, Hovanes K, Mandelin J, Adolfsson R, Bianchin M, Bird T, Miranda R, Salmaggi A, Tranebjaerg L, Konttinen Y, Peltonen L (2002). "Mutaciones en dos genes que codifican subunidades diferentes de un complejo de señalización de receptores dan como resultado un fenotipo de enfermedad idéntico" . Am . J. Hum. Genet . 71 (3): 656– 62. doi : 10.1086/342259 . PMC 379202. PMID 12080485 .  
  • Lucas M, Daniel L, Tomasello E, Guia S, Horschowski N, Aoki N, Figarella-Branger D, Gomez S, Vivier E (2002). "Síndrome inflamatorio masivo e inmunodeficiencia linfocítica en ratones transgénicos KARAP/DAP12" . Eur. J. Immunol . 32 (9): 2653– 63. doi : 10.1002/1521-4141(200209)32:9 < 2653::AID-IMMU2653 > 3.0.CO ; 2-V . PMID 12207350 . 
  • Kondo T, Takahashi K, Kohara N, Takahashi Y, Hayashi S, Takahashi H, Matsuo H, Yamazaki M, Inoue K, Miyamoto K, Yamamura T (2002). "Heterogeneidad de la demencia presenil con quistes óseos (enfermedad de Nasu-Hakola): tres formas genéticas". Neurology . 59 (7): 1105– 7. doi : 10.1212/wnl.59.7.1105 . PMID 12370476 . S2CID 36364470 .  
  • Gilfillan S, Ho EL, Cella M, Yokoyama WM, Colonna M (2002). "NKG2D recluta dos adaptadores distintos para desencadenar la activación y coestimulación de las células NK" . Nat . Immunol . 3 (12): 1150– 5. doi : 10.1038/ni857 . PMID 12426564. S2CID 5859797 .  

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