Articulo de referencia

Rescate trisómico

El rescate trisómico (también conocido como rescate de trisomía o rescate de cigoto trisómico ) es un fenómeno genético en el que un óvulo fecundado que contiene tres copias de ...

El rescate trisómico (también conocido como rescate de trisomía o rescate de cigoto trisómico ) es un fenómeno genético en el que un óvulo fecundado que contiene tres copias de un cromosoma pierde uno de estos cromosomas ( retraso anafásico ) para formar un complemento cromosómico diploide . [ 1 ] Si ambos cromosomas retenidos provienen del mismo progenitor, se produce una disomía uniparental . Si los cromosomas retenidos provienen de progenitores diferentes (es decir, una copia de cada uno), no hay anomalías fenotípicas ni genotípicas. El mecanismo de rescate trisómico se ha confirmado in vivo , y los mecanismos alternativos que ocurren en las trisomías son raros en comparación. [ 2 ]

Muchas condiciones trisómicas dan lugar a bebés mortinatos (las principales excepciones incluyen las trisomías 13 , 18 , 21 ). El rescate trisómico puede ser un medio natural para mantener un feto lo más viable posible (aunque puede ocurrir disomía uniparental y dar lugar a síndromes como los síndromes de Prader-Willi y Angelman debido a la impronta genética ). De hecho, se ha observado rescate trisómico espontáneo in vitro . [ 3 ] Del mismo modo, el rescate monosómico también puede ser un medio natural para mantener la viabilidad fetal mediante la restauración de un cigoto disómico.

Referencias

  1. Balbeur, Samuel; et  al. (2 de febrero de 2016). "Mecanismo de rescate de la trisomía: el caso de trisomía 14 en mosaico concomitante y disomía 14 uniparental materna en una niña de 15 años" . Clinical Case Reports . 4 (3): 265– 271. doi : 10.1002/ccr3.501 . PMC 4771849. PMID 27014449 .  
  2. Chantot-Bastaraud, Sandra; et al. (2017). "Formación de upd(7)mat por rescate trisómico: la tipificación de matrices de SNP proporciona nuevas perspectivas sobre la no disyunción cromosómica" . Molecular Cytogenetics . 10 (28): 28. doi : 10.1186/s13039-017-0329-1 . PMC 5526280. PMID 28770003 .   
  3. Inoue, Momoko; Kajiwara, Kazuhiro; Yamaguchi, Ayumi; Kiyono, Tohru; Samura, Osamu; Akutsu, Hidenori; Sagú, Haruhiko; Okamoto, Aikou; Umezawa, Akihiro (junio de 2019). "Rescate trisómico autónomo de células del síndrome de Down" . Investigación de laboratorio . 99 (6): 885– 897. doi : 10.1038/s41374-019-0230-0 . ISSN 1530-0307 . PMC 6760570 . PMID 30760866 .   
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