Trisomía 22

La trisomía 22 es un trastorno cromosómico en el que se presentan tres copias del cromosoma 22 en lugar de dos. Es una causa frecuente de aborto espontáneo durante el primer trimestre del embarazo . La progresión al segundo trimestre y los nacimientos vivos son poco comunes. Este trastorno se presenta en personas con una copia adicional o una variación del cromosoma 22 en algunas o todas las células de su organismo.

Muchos tipos de trastornos están asociados con la trisomía 22:

• El síndrome de Emanuel ^{[ 1 ]} recibe su nombre de las contribuciones genéticas realizadas por la investigadora Dra. Beverly Emanuel. Esta afección se presenta en individuos que nacen con una translocación 11/22 desequilibrada . Es decir, un fragmento del cromosoma 11 se desplaza, o transloca, al cromosoma 22.
• El síndrome de deleción 22q11 ^{[ 2 ]} es una afección rara que ocurre en aproximadamente uno de cada 4000 nacimientos. Esta afección se identifica cuando falta o se elimina una banda en la sección q11.2 del brazo del cromosoma 22. Esta afección tiene varios nombres diferentes: síndrome de deleción 22q11.2, síndrome velocardiofacial, síndrome de DiGeorge, síndrome de anomalía conotruncal facial, síndrome de Opitz G/BBB y síndrome cardiofacial de Cayler. Los efectos de este trastorno son diferentes en cada individuo, pero existen similitudes, como defectos cardíacos, problemas del sistema inmunitario, una apariencia facial distintiva, dificultades de aprendizaje, paladar hendido, pérdida de audición, problemas renales, hipocalcemia y, en ocasiones, problemas psiquiátricos.
• El síndrome de microduplicación 22q11 ^{[ 3 ]} es lo opuesto al síndrome de deleción 22q11; en esta afección, se duplica una banda de la sección q.11.2 del cromosoma 22. Las personas que presentan esta deficiencia son relativamente "normales", es decir, no presentan defectos congénitos importantes ni enfermedades graves. Esta microduplicación es más común que la deleción; esto podría estar relacionado con el fenotipo más leve de los individuos.
• El síndrome de deleción 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid) ^{[ 4 ]} es una afección causada por la deleción de la punta del brazo q en el cromosoma 22. La mayoría de las personas con este trastorno experimentan retrasos cognitivos, bajo tono muscular y problemas de sueño, alimentación y comportamiento.
• El cromosoma 22 en anillo ^{[ 5 ]} es un trastorno poco frecuente causado por la rotura y posterior unión de ambos extremos del cromosoma 22, formando un anillo. Los efectos en la persona afectada dependen de la cantidad de información genética que se pierde durante el proceso. Las principales características de este trastorno son discapacidad intelectual, debilidad muscular y falta de coordinación.
• El síndrome del ojo de gato (síndrome de Schmid-Fraccaro) ^{[ 6 ]} es una afección causada por una trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22. Se encuentra un pequeño cromosoma adicional, formado por la mitad superior del cromosoma 22 y una porción del brazo q en la ruptura q11.2. Este cromosoma puede encontrarse tres o cuatro veces. Este síndrome se denomina "ojo de gato" debido a la apariencia ocular de los individuos afectados que presentan coloboma del iris, pero esta característica solo se observa en aproximadamente la mitad de los casos.
• La trisomía 22 en mosaico ^{[ 7 ]} es un trastorno en el que se encuentra un cromosoma 22 adicional solo en algunas células del cuerpo. La gravedad de cada caso está determinada por la cantidad de células con esta copia adicional. Algunas características de las personas con esta afección son anomalías cardíacas, retraso del crecimiento, retraso mental, etc.
• La trisomía 22 completa, ^{[ 8 ]} a diferencia de la trisomía 22 en mosaico, se caracteriza por una copia adicional del cromosoma 22 presente en cada célula del cuerpo del individuo afectado. Hasta 2014, se habían notificado 29 casos en recién nacidos vivos, todos ellos fallecidos antes de los 12 meses de edad. ^{[ 9 ]}

• Mokate T, Leask K, Mehta S, et  al. (2006). "Trisomía 22 no mosaico: informe de 2 casos". Diagnóstico prenatal 26 ( 10): 962– 5. doi : 10.1002/pd.1537 . PMID 16906599. S2CID 43499352 .  

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